W szpitalu dziecięcym w Bostonie zastosowano model OpenAI o3, który pomógł zdiagnozować 18 pacjentów cierpiących na rzadkie choroby genetyczne. Wiele z tych przypadków przez lata pozostawało nierozwiązanych, mimo zaawansowanej diagnostyki.
Badanie opublikowane w "New England Journal of Medicine - NEJM AI" wykazało, że system potrafił wskazać potencjalne przyczyny chorób, które wcześniej umykały lekarzom. Wśród pacjentów znalazło się m.in. 10 dzieci z rzadkimi chorobami neurorozwojowymi, 4 z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi oraz 2 przypadki nagłych niewyjaśnionych zgonów.
Genom, dane i algorytmy
Zespół badawczy analizował 376 niezdiagnozowanych genomów pacjentów, a następnie porównywał dane DNA z nowo odkrytymi powiązaniami genetycznymi, szukając wzorców, które mogłyby wskazać źródło choroby. Efekt? Około 5 proc. przypadków udało się rozwiązać dzięki wsparciu modelu AI.
To wynik, który naukowcy określają jako znaczący przełom, biorąc pod uwagę wcześniejsze wieloletnie analizy tych samych danych. Jak podkreślają badacze, nawet pojedyncze diagnozy mają ogromne znaczenie, bo za każdą z nich stoi konkretna rodzina, która wreszcie otrzymuje odpowiedź.
Zobacz również:
"To zmienia zasady gry"
Jedna z liderek projektu, Catherine Brownstein z Manton Center for Orphan Disease Research, określiła możliwości AI jako "totalny gamechanger". Jej zdaniem sztuczna inteligencja pozwala znacząco przyspieszyć proces diagnostyczny w przypadkach, które wcześniej były niemal nierozwiązywalne.
W podobnym tonie wypowiadają się inni badacze, wskazując, że nawet jeśli przypadek nie został rozwiązany od razu, AI może pomóc wykorzystać nowe odkrycia naukowe pojawiające się miesiące lub lata później.
Ważnym elementem całego procesu jest sposób wykorzystania technologii - model o3 nie stawia diagnoz samodzielnie, bo jego wyniki są analizowane przez lekarzy i specjalistów, którzy podejmują ostateczne decyzje. System otrzymuje takie dane, jak objawy, notatki lekarskie oraz potencjalne mutacje genetyczne, a następnie wskazuje możliwe kierunki diagnostyczne.
