Nadzieja dla dzieci z ciężką padaczką. Obiecujące wyniki nowego leku
Naukowcy pochwalili obiecujące wyniki wczesnych badań nad nową terapią dla dzieci cierpiących na jedną z najcięższych postaci padaczki genetycznej. Eksperymentalny lek Zorevunersen może w przyszłości znacząco poprawić jakość życia pacjentów z zespołem Dravet, czyli rzadkim schorzeniem powodującym częste i trudne do kontrolowania napady.
Zespół Dravet jest chorobą genetyczną, która najczęściej ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Oprócz napadów padaczkowych pacjenci często zmagają się także z opóźnieniami rozwoju oraz zaburzeniami mowy. Obecne metody leczenia koncentrują się głównie na ograniczaniu liczby i nasilenia napadów, jednak u wielu chorych pozostają one niewystarczająco skuteczne.
Zmniejsza liczbę napadów o połowę
Wstępne badania kliniczne przeprowadzone przez naukowców z University College London oraz lekarzy ze szpitala Great Ormond Street objęły 81 dzieci w wieku od 2 do 18 lat. Jak wynika z opublikowanych wyników, przed rozpoczęciem terapii uczestnicy doświadczali średnio około 17 napadów miesięcznie.
Po zastosowaniu dawki 70 mg Zorevunersenu liczba napadów spadła przeciętnie o około 50 procent. Jeszcze większą poprawę zaobserwowano po trzech dawkach leku - średnia liczba napadów była wówczas o około 80 procent niższa.
Wyniki badań, opublikowane w prestiżowym czasopiśmie The New England Journal of Medicine, wskazują także na poprawę jakości życia uczestników, obejmującą m.in. rozwój zdolności motorycznych, lepszą komunikację oraz większą samodzielność w codziennym funkcjonowaniu.
Setki trudnych genetycznych form padaczki
Jak podkreśla główna autorka badania, prof. Helen Cross z UCL Institute of Child Health i konsultantka neurologii dziecięcej w Great Ormond Street Hospital, pacjenci z ciężkimi genetycznymi formami padaczki często wymagają całodobowej opieki.
Regularnie spotykam pacjentów z trudnymi do leczenia genetycznymi epilepsjami, którzy mogą doświadczać wielu napadów w ciągu tygodnia. Wielu z nich nie jest w stanie wykonywać samodzielnie żadnych czynności i wymaga stałej opieki
Naukowcy planują teraz przeprowadzenie trzeciej fazy badań klinicznych, która pozwoli dokładniej ocenić długoterminową skuteczność i bezpieczeństwo terapii. Celem będzie również ustalenie, którzy pacjenci mogą odnieść z niej największe korzyści.
Eksperci zajmujący się leczeniem padaczki podkreślają, że wyniki badań mogą mieć znaczenie nie tylko dla pacjentów z zespołem Dravet. Jak zauważają, istnieją setki genetycznych form padaczki, które w przyszłości mogą być leczone terapiami działającymi w podobny sposób.
Jeśli dalsze badania potwierdzą skuteczność i bezpieczeństwo leku, Zorevunersen może stać się jednym z pierwszych przykładów terapii, które oddziałują bezpośrednio na przyczynę choroby, a nie jedynie na jej objawy. Dla wielu rodzin na całym świecie oznaczałoby to realną szansę na znaczącą poprawę jakości życia dzieci dotkniętych ciężką padaczką.
