W skrócie
- Naukowcy przeprowadzili największe w historii badanie asocjacyjne całego genomu dotyczące osobowości typu borderline, identyfikując 11 obszarów powiązanych z tym schorzeniem.
- Badacze przeanalizowali dane genetyczne ponad 12 tysięcy osób z BPD oraz ponad miliona osób z grupy kontrolnej, korzystając z rekordów z biobanków oraz 27 osobnych analiz.
- Metaanaliza odkryła istotne powiązania genetyczne między BPD a wieloma innymi schorzeniami, takimi jak depresja, PTSD, ADHD oraz cukrzyca i przewlekłe choroby płuc.
- Więcej podobnych informacji znajdziesz na stronie głównej serwisu, otwiera się w nowym oknie
Naukowcy odkryli geny związane z osobowością borderline
Zaburzenie osobowości typu borderline, znane też jako pograniczne zaburzenie osobowości lub osobowość chwiejna emocjonalnie podtypu granicznego (ang. borderline personality disorder - BPD), charakteryzuje się utrwalonym wzorcem niestabilności emocjonalnej, trudnościami w relacjach interpersonalnych, zaburzonym obrazem własnej osoby i zachowaniami impulsywnymi. Objawy ujawniają się najczęściej w okresie dojrzewania, a schorzenie to dotyka od 0,92-1,90 proc. do 2 proc. ludzi w krajach zachodnich.
Kobiety są diagnozowane około trzykrotnie częściej niż mężczyźni, co w dużej mierze przypisuje się błędom diagnostycznym i selekcyjnym. Mimo dostępu do skutecznych form psychoterapii amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) nie zatwierdziła dotąd żadnych leków przeznaczonych typowo do leczenia tego zaburzenia. Również dotychczasowa wiedza na temat genetycznych przyczyn zaburzenia była niezwykle ograniczona.
Nowa metaanaliza opublikowana 20 lipca 2026 r. w "Nature Genetics" zmienia ten stan rzeczy. Badacze odkryli 11 obszarów w genomie oraz 9 funkcjonalnych genów powiązanych z BPD. "To nadzwyczajny krok naprzód w porównaniu z tym, gdzie wcześniej byliśmy, kiedy praktycznie nie prowadzono żadnych badań nad tą przypadłością na dużą skalę" - skomentował prof. Andrew McIntosh, psychiatra z Uniwersytetu w Edynburgu, dodając, że badania genetyczne osób z borderlinem będą tak samo owocne jak w przypadku schizofrenii, depresji czy zaburzenia afektywnego dwubiegunowego.
Zobacz również:
W jakim stopniu borderline jest dziedziczne?
Diagnoza osobowości typu borderline opiera się na długotrwałych wzorcach niestabilności, zaburzeniach poznawczych i percepcji. Jak wyjaśnia prof. McIntosh, pacjenci często "mają ostre okresy kryzysu, które czasem mogą prowadzić do przyjęcia do szpitala". Dotąd znacznie utrudniało to rekrutację uczestników do badań na większą skalę.
Aby przezwyciężyć te trudności, autorzy nowej metaanalizy połączyli dane z 27 osobnych analiz oraz rekordów zdrowotnych z biobanków. Wszystkie badane osoby były pochodzenia europejskiego. W pierwszym etapie przeanalizowano ponad 6 mln markerów genetycznych u 12.339 osób z BPD oraz ponad 1 mln osób z grupy kontrolnej (dokładnie 1.041.717 osób). Ujawniło to 6 miejsc w genomie powiązanych z zaburzeniem, co zostało następnie potwierdzone w próbie replikacyjnej obejmującej 685 pacjentów i 107.750 osób zdrowych. Po połączeniu obu analiz zidentyfikowano kolejnych 5 loci (obszarów chromosomu zajmowanych przez gen). Prof. McIntosh zastrzega jednak, że te "5 wariantów wciąż wymaga replikacji w niezależnych badaniach".
Zespół oszacował, że nowo odkryte warianty odpowiadają za ok. 17 proc. dziedzicznego ryzyka BPD. Wskaźnik skorygowanego ryzyka polygenicznego (PGS) wyjaśniał 4,6 proc. zmienności fenotypowej BPD. Zauważono przy tym, że wcześniejsze badania na bliźniętach i rodzinach wskazywały na ogólną dziedziczność BPD na poziomie 46-69 proc. Wyniki te okazały się spójne z badaniami asocjacyjnymi całego genomu (GWAS) nad innymi zaburzeniami.
Wspólne podłoże genetyczne BPD i innych zaburzeń
Metaanaliza wykazała wyraźne nakładanie się wariantów genetycznych BPD z ryzykiem wystąpienia innych schorzeń psychicznych i rozwojowych, takich jak depresja, ADHD, zaburzenia lękowe, schizofrenia, choroba afektywna dwubiegunowa, zaburzenia ze spektrum autyzmu, anoreksja, bezsenność, a także uzależnienie od alkoholu i innych substancji psychoaktywnych. Zauważono również silne powiązania ze wskaźnikami samobójstw i samookaleczeń.
Najsilniejszą korelację genetyczną odnotowano jednak w przypadku zespołu stresu pourazowego (PTSD). Komentujący to badanie psycholog dr Ted Schwaba z Michigan State University zwrócił uwagę na "powiązanie między doświadczeniem traumy a posiadaniem problemów z tożsamością i radzeniem sobie z problemami z tożsamością, które są powiązane z zaburzeniem osobowości typu borderline". Ekspert dodaje, że autorzy metaanalizy "naprawdę łączą kropki i docierają do sedna tego problemu".
Analizy typu PheWAS przeprowadzone w biobankach Vanderbilt University Medical Center oraz UK Biobank wykazały dodatkowo, że genetyczne ryzyko BPD koreluje z chorobami somatycznymi, w tym z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc oraz cukrzycą.
Co dalej? Aby w pełni zrozumieć mechanizmy biologiczne stojące za tymi powiązaniami, dr Fabian Streit, psycholog z Central Institute of Mental Health w Mannheim i główny autor pracy, zaznacza, że przyszłe badania będą musiały "kontynuować i przyjrzeć się biologii bardziej szczegółowo".
Źródła:
- Streit, F., Awasthi, S., Hall, A.S.M. et al. Genome-wide association analyses of borderline personality disorder identify 11 loci and highlight shared risk with mental and somatic disorders. Nat Genet (2026). DOI: 10.1038/s41588-026-02654-3
- Naddaf, M. Huge study finds first genetic clues for borderline personality disorder. Nature (2026). DOI: 10.1038/d41586-026-02220-1
