"Oscar" nauki przyznany. 3 mln USD dla twórców terapii przywracającej wzrok
Małżeństwo naukowców Jean Bennett i Albert Maguire (wspólnie z Katherine High), które opracowało pierwszą zatwierdzoną terapię genową przywracającą wzrok, zostało uhonorowane jedną z najbardziej prestiżowych nagród w świecie nauki, czyli Breakthrough Prize.
Jean Bennett i Albert Maguire poznali się podczas studiów medycznych, pracując wspólnie przy sekcji mózgu. Później rozpoczęli badania nad chorobą związaną z mutacjami w genie RPE65, która przez lata pozostawała poza zasięgiem skutecznego leczenia. Po latach udało im się opracować metodę dostarczania prawidłowej wersji genu do komórek siatkówki, co pozwala przywrócić utracone funkcje wzroku.
Terapia, która przywraca widzenie
Teraz, 25 lat później, ich ciężka praca i przełomowa terapia genowa znana jako Luxturna, która zmieniła możliwości leczenia rzadkich chorób oczu, została doceniona nagrodą Breakthrough Prize (3 mln dolarów!). To międzynarodowy zestaw wyróżnień przyznawanych w trzech kategoriach, tj. matematyce, fizyce fundamentalnej oraz naukach o życiu, przez Breakthrough Prize Board w uznaniu przełomowych osiągnięć naukowych.
Przypomnijmy, że Luxturna została zatwierdzona w Stanach Zjednoczonych w 2017 roku i jest stosowana u pacjentów cierpiących na wrodzoną ślepotę Lebera (LCA) - chorobę genetyczną prowadzącą zazwyczaj do utraty wzroku już na wczesnym etapie życia. Skuteczność terapii potwierdzono w badaniach klinicznych, których uczestnicy wielokrotnie opisywali swoje poruszające doświadczenia. Jak przekonywali, trudno opisać słowami, co znaczyło dla nich zobaczyć twarz swojego dziecka czy nawet poruszające się na wietrze gałęzie.
Byłam przytłoczona. To był jeden z najbardziej niezwykłych momentów olśnienia, jakie można sobie wyobrazić
Trudne czasy dla nauki
Podczas ceremonii wręczenia Breakthrough Prize wyróżniono także inne osiągnięcia w dziedzinie medycyny, w tym terapię genową dla anemii sierpowatej i beta-talasemii. Opracowana metoda polega na edycji komórek macierzystych krwi pacjenta i ich ponownym wprowadzeniu do organizmu.
To nie jest rodzaj terapii, który - przynajmniej w tej generacji - wyeliminuje chorobę u pacjentów. To pierwszy duży krok. Aby realnie zmniejszyć obciążenie chorobami, potrzebne są bardziej dostępne i prostsze rozwiązania
To dowód, że rozwój terapii genowych wchodzi w nowy etap, bo jak podkreślają sami naukowcy, coś, co jeszcze niedawno była koncepcją laboratoryjną, dziś realnie zmienia życie pacjentów. Jednocześnie, jak podkreśla Jean Bennett, nauka w Stanach Zjednoczonych przechodzi właśnie trudny czas, a wszystko za sprawą obecnej administracji i jej zagrywek politycznych, które mogą zaprzepaścić dekady ciężkiej pracy: "Programy badawcze zostały upolitycznione, instytucje wspierające badania zostały osłabione, eksperci zostali odsunięci lub odeszli, a nowe wytyczne przeczą dekadom rzetelnych badań" - podsumowała.
