Wyniki badania PATHFINDER 2 opublikowano w czasopiśmie "Nature Medicine". W badaniu uczestniczyło 35 878 osób w wieku co najmniej 50 lat. Było to prospektywne, interwencyjne badanie mające ocenić działanie i bezpieczeństwo testu w populacji, dla której miałby być potencjalnie stosowany. Test należy do grupy określanej jako MCED (multicancer early detection), czyli testów służących do wczesnego wykrywania wielu nowotworów.
Nie szuka on bezpośrednio komórek nowotworowych. Zamiast tego analizuje niewielkie fragmenty DNA, które komórki uwalniają do krwiobiegu i poszukuje charakterystycznych wzorców mogących wskazywać na obecność raka. Istotną funkcją testu jest również próba określenia miejsca, z którego pochodzi sygnał. Ma to znaczenie praktyczne, ponieważ dodatni wynik nie jest jeszcze diagnozą - jego zadaniem jest wskazanie lekarzowi, gdzie należy rozpocząć dalszą diagnostykę.
Co wykazało badanie?
Do analizy skuteczności testu zakwalifikowano 32 007 uczestników, u których możliwa była odpowiednio długa obserwacja. U 287 osób, czyli około 0,9 proc., test dał wynik wskazujący na możliwy nowotwór. Ostatecznie raka rozpoznano u 173 z tych osób. Oznacza to, że dodatnia wartość predykcyjna testu wyniosła 60,3 proc. Innymi słowy, w badanej grupie około sześciu na dziesięć osób z dodatnim wynikiem rzeczywiście miało nowotwór wykryty w dalszej diagnostyce.
Bardzo wysoka była natomiast swoistość testu, która wyniosła 99,64 proc. Oznacza to, że zdecydowana większość osób, u których nowotworu nie było, otrzymała wynik negatywny. Test potrafił również stosunkowo dobrze wskazać miejsce pochodzenia sygnału - wśród przypadków, w których wynik był rzeczywiście dodatni, jedno z dwóch najbardziej prawdopodobnych miejsc pochodzenia sygnału zostało prawidłowo wskazane w 91,3 proc. przypadków. Badanie obejmowało sygnały związane z 17 szerokimi kategoriami nowotworów, między innymi rakiem jajnika, płuca, piersi i jelita grubego.
Wiele wykrytych nowotworów nie ma badań przesiewowych
Według autorów 72,8 proc. nowotworów wykrytych przez test należało do typów, dla których w Stanach Zjednoczonych nie ma rekomendowanych przez U.S. Preventive Services Task Force badań przesiewowych o najwyższym poziomie rekomendacji. Mówiąc krótko, nowe rozwiązanie może uzupełniać diagnostykę nowotworów, dla których nie stosuje się metod typu mammografia czy kolonoskopia, jeśli pacjent nie ma objawów chorobowych.
W badaniu spośród 151 osób, u których test wykrył nowy pierwotny nowotwór, 53 proc. miało chorobę w stadium I lub II. To ważna obserwacja, ponieważ jednym z głównych celów badań przesiewowych jest wykrywanie nowotworów na wcześniejszych etapach. Jak jednak podkreślają autorzy badania, nie jest to jeszcze "test krwi na wszystkie nowotwory".
PATHFINDER 2 było badaniem bez grupy kontrolnej i bez formalnego testowania hipotezy dotyczącej wpływu testu na zdrowie populacji. Pokazuje więc, jak test działa w określonej grupie osób, ale nie odpowiada jeszcze na najważniejsze pytanie, czy wykonywanie takich testów u zdrowych ludzi ostatecznie zmniejszy liczbę zgonów z powodu raka - do tego potrzebne są większe badania randomizowane i dłuższa obserwacja uczestników.
