Spis treści:
- Edycja genów to już nie science fiction. Technologia CRISPR-Cas9 pozwala leczyć ciężkie choroby
- Pierwsze genetyczne terapie już działają
- Czy choroby genetyczne będzie można wyeliminować przed narodzinami?
- Pierwsze "genetycznie zmodyfikowane" dzieci już się urodziły
- "Designer babies" - czy rodzice będą wybierać cechy dzieci?
- Ludzki organizm ciągle ewoluuje
- Jak nasze ciała się zmienią w przyszłości?
Zmiana ludzkiego DNA jeszcze niedawno była uznawana wyłącznie za domenę literatury i filmów science fiction, jednak obecnie naukowcy potrafią precyzyjnie modyfikować materiał genetyczny człowieka. Jedna z technologii wykorzystywanych do tego celu - CRISPR-Cas9 - trafiła także do medycyny.
Edycja genów to już nie science fiction. Technologia CRISPR-Cas9 pozwala leczyć ciężkie choroby
Technika CRISPR została nagrodzona w 2020 roku Nagrodą Nobla w dziedzinie chemii, a już w 2023 roku w Stanach Zjednoczonych zatwierdzono pierwszą terapię ją wykorzystującą. Na razie nie chodzi jednak o tworzenie ludzi o wybranym kolorze oczu czy nadzwyczajnej sile. Obecne zastosowania są znacznie bardziej przyziemne - chodzi przede wszystkim o leczenie ciężkich chorób, lecz w przyszłości granica między leczeniem a ulepszeniem organizmu może się zatrzeć.
W genomie znajdują się informacje potrzebne do budowy i funkcjonowania organizmu zapisane w DNA. Mutacja w określonym miejscu może sprawić, że jakiś element tego systemu przestanie działać prawidłowo. W takich przypadkach przez dziesięciolecia możliwości lekarzy były ograniczone. Można było łagodzić objawy albo próbować zastępować brakujące substancje, ale nie udało się po prostu wejść do DNA i naprawić błędu.
Techniki edycji genomu zmieniły tę sytuację. Metoda CRISPR-Cas9 oparta jest na technice stosowanej przez bakterie w obronie przed wirusami. Działa na zbliżonej zasadzie, co ludzki układ immunologiczny. Gdy bakteria zostanie zainfekowana przez wirusa i zdoła go zwalczyć, odcina fragment jego DNA i włącza go do swojego genomu, budując tym samym bazę danych genetycznych potencjalnych zagrożeń. To pozwala jej na szybszą i lepszą reakcję w przypadku ponownego kontaktu z wirusem.
Działając jak genetyczne nożyczki, enzym rozszczepiający nić DNA, nazywany białkiem Cas9, otwiera obie nici docelowej sekwencji DNA, aby wprowadzić modyfikację. Chociaż technologia ta pozwala skierować mechanizm tnący w określone miejsce DNA i dokonać tam zaplanowanej zmiany, nie ma stuprocentowej pewności, że wszystko pójdzie dobrze. Skuteczność i bezpieczeństwo zależą od konkretnej choroby oraz sposobu przeprowadzenia terapii. Przez wgląd na to stosuje się ją przede wszystkim w sytuacjach, w których potencjalna korzyść medyczna jest bardzo duża.
Zobacz również:
Pierwsze genetyczne terapie już działają
Jednym z przełomowych przykładów jest Casgevy - terapia wykorzystująca CRISPR-Cas9 w leczeniu anemii sierpowatej oraz zależnej od transfuzji beta-talasemii. W przypadku anemii sierpowatej pobiera się od pacjenta krwiotwórcze komórki macierzyste, modyfikuje je poza organizmem, a następnie podaje z powrotem. Zmiana ma doprowadzić do zwiększenia produkcji hemoglobiny płodowej. Leczenie zostało zatwierdzone do użytku medycznego w 2023 roku, o czym pisała w GeekWeek.pl Karolina Majchrzak, otwiera się w nowym oknie.
W 2026 roku amerykańska FDA rozszerzyła wskazanie Casgevy na pacjentów od 2. roku życia. Terapia pozostaje jednak skomplikowaną procedurą, wymagającą m.in. intensywnego przygotowania organizmu przed podaniem zmodyfikowanych komórek.
Czy choroby genetyczne będzie można wyeliminować przed narodzinami?
Jeśli naukowcy potrafią modyfikować DNA dorosłego człowieka, naturalne staje się pytanie, czy podobną technikę można zastosować wcześniej - na etapie zarodka.
Edycja DNA embrionu może zmienić komórki, z których powstanie cały organizm, jednak technologia nie jest w 100 procentach precyzyjna. Może dojść do zmian w innych miejscach DNA, co wpłynie na nowe, nieprzewidziane wady rozwojowe lub choroby.
Zobacz również:
Dostępne są bezpieczne testy genetyczne, które pozwalają sprawdzić, czy przyszli rodzice są bezobjawowymi nosicielami tej samej mutacji recesywnej, np. mukowiscydozy. W przypadku metody in vitro, jeśli para niesie ryzyko choroby, procedurę tę łączy się z badaniem genetycznym komórek pobranych z kilkudniowego zarodka. Do macicy transferuje się następnie wyłącznie te zarodki, które nie posiadają wadliwej mutacji - daje to niemal stuprocentową skuteczność w eliminacji danej choroby u potomstwa.
Pierwsze "genetycznie zmodyfikowane" dzieci już się urodziły
W 2018 roku chiński naukowiec He Jiankui ogłosił narodziny bliźniaczek, których embriony miały zostać poddane edycji genów, otwiera się w nowym oknie. Badacz twierdził, że usunął gen CCR5, który umożliwia wnikanie wirusa HIV do komórek. Pomysł polegał na uzyskaniu odporności na zakażenie.
Eksperyment spotkał się z ogromną krytyką środowiska naukowego. Pojawiły się pytania dotyczące bezpieczeństwa, zgody uczestników, jakości procedury oraz tego, czy potencjalna korzyść była w ogóle wystarczająca, by uzasadnić ryzyko.
Dodatkowym problemem okazało się to, że CCR5 nie jest prostym przełącznikiem, gwarantującym odporność na HIV. Badania wskazywały, że zmiany związane z tym genem mogą mieć także inne konsekwencje biologiczne.
Rok później sąd skazał naukowca na trzy lata więzienia za nielegalną praktykę medyczną, otwiera się w nowym oknie. Historia ta stała się jednym z najbardziej znanych przykładów problemu, który będzie powracał przy każdym pytaniu o genetyczne projektowanie człowieka - czy fakt, że coś jest technicznie możliwe, oznacza, że powinniśmy to zrobić?
"Designer babies" - czy rodzice będą wybierać cechy dzieci?
Można sobie wyobrazić przyszłość, w której rodzice nie pytają już wyłącznie, czy ich dziecko będzie zdrowe, ale również, jakie cechy można by było zmienić: kolor oczu, wzrost, inteligencję?
Większość takich cech, jak się okazuje, nie zależy wyłącznie od jednego genu. Dobrym przykładem jest inteligencja. Mają na nią wpływ nie tylko geny, ale także czynniki środowiskowe i rozwojowe. Nie da się więc włączyć pojedynczego "genu inteligencji".
Wizja takiej kliniki, która oferuje katalog dzieci z wyborem cech odpowiadających rodzicom, jest więc bardzo odległa. Wraz z rozwojem narzędzi do edycji genomu rośnie jednak możliwość ingerowania w coraz bardziej złożone mechanizmy, a postęp w genetyce pozwala coraz lepiej rozumieć, w jaki sposób DNA wpływa na nasze cechy.
Ludzki organizm ciągle ewoluuje
Zęby mądrości
Ósemki są pozostałością po naszych przodkach, którzy potrzebowali dużej siły żucia, aby spożywać surowe mięso i twarde rośliny. Współczesna dieta oparta jest głównie na miękkich pokarmach, więc nasze szczęki uległy skróceniu. Ósemki nie mają już miejsca, aby poprawnie wyrosnąć, nie psując przy tym zgryzu. Przez to często wyrzynają się pod niewłaściwym kątem lub pozostają uwięzione w kości. Obecnie coraz więcej osób rodzi się bez zawiązków zębów mądrości, co jest naturalnym efektem trwającej ewolucji.
Dodatkowa tętnica na przedramieniu
Badania wykazały, że u coraz większej liczby osób pojawia się dodatkowa tętnica. Kiedyś naturalnie zanikała ona w fazie prenatalnej, lecz dzisiaj jest widoczna także u dorosłych. Mowa o tętnicy, która biegnie od nadgarstka w kierunku ramienia. Jej cel w okresie życia płodowego był prosty - transportowała krew do ramion w celu stworzenia kończyn górnych. Po około ośmiu tygodniach ulegała atrofii. Naukowcy wskazują, że za kilkadziesiąt lat może ją mieć nawet 90 proc. ludzi. Chociaż bywa przydatna - zapewnia lepsze ukrwienie dłoni, zwiększa także ryzyko wystąpienia zespołu cieśni nadgarstka.
Większa tolerancja laktozy
Podobnie sprawa wygląda w przypadku tolerancji laktozy. Każde dziecko do około 3. roku życia - o ile nie ma określonej wady genetycznej - może spożywać pokarmy zawierające laktozę. Wraz z dorastaniem zdolność do łatwego trawienia laktozy spada. Wszystko przez zmniejszone działanie laktazy - enzymu, odpowiedzialnego za rozkład laktozy na możliwe do strawienia cukry proste. Pierwotnie wszyscy dorośli ludzie tracili zdolność trawienia mleka po okresie karmienia piersią - tak samo, jak inne ssaki. Kiedy jednak udomowiono krowy, kozy i owce, rozpoczął się proces ewolucji genów człowieka.
Nasi przodkowie przez tysiące lat spożywali mleko pomimo braku zdolności trawienia laktozy, a jego konsumpcja była na bardzo wysokim poziomie już 7000 lat p.n.e, otwiera się w nowym oknie., jak informował w GeekWeek.pl Daniel Górecki.
Jak nasze ciała się zmienią w przyszłości?
Słabsze kości
Ewolucja człowieka nie zatrzymała się - nasz organizm wciąż się zmienia pod wpływem technologii, diety, zmian klimatycznych czy medycyny. Jednym z zagrożeń, które może się pojawić, będą słabsze kości i mięśnie przez pracę siedzącą oraz automatyzację, które sprawiają, że nasz układ ruchu jest mniej obciążony. Przez to przyszłe pokolenia wykształcą lżejsze, mniej gęste kości i mniejszą masę mięśniową. Jednocześnie dzięki lepszej diecie i opiece medycznej ludzkość stale rośnie. Ten trend prawdopodobnie utrzyma się przez kolejne tysiąclecia.
Mniejsze mózgi
Wbrew powszechnym wyobrażeniom o ludziach przyszłości z wielką głową, ludzki mózg się kurczy. Od około 20 tysięcy lat jego objętość nieznacznie maleje. Dzieje się tak, ponieważ mózg staje się bardziej wyspecjalizowany i efektywny energetycznie, a w procesach myślowych pomagają nam komputery.
Słabsza odporność
Medycyna, antybiotyki i sterylne warunki życia sprawiają, że nasz układ odpornościowy rzadziej walczy z groźnymi patogenami, co powoduje osłabienie naturalnej odporności. To czyni nas coraz bardziej zależnymi od technologii medycznych.
Ujednolicenie koloru skóry
W przyszłości może okazać się, że ludzie będą mieli bardziej jednolity, oliwkowy lub jasnobrązowy odcień skóry przez współczesną globalizację i mieszanie się populacji z różnych zakątków świata. Stopniowo zatrą się wyraźne różnice rasowe.
