Naukowcy opracowali nową metodę badania choroby Battena - rzadkiego, dziedzicznego schorzenia, które powoduje wczesną utratę wzroku u dzieci, a następnie postępujące pogorszenie funkcji neurologicznych. Niedawne odkrycia pomagają zrozumieć, jak choroba się rozpoczyna, i wskazują na obiecującą ścieżkę leczenia.
Choroba Battena pod lupą nauki. Stworzono unikalny model siatkówki, który odkrywa przyczynę utraty wzroku
Utrata wzroku jest często pierwszym i najbardziej zmieniającym życie objawem u dzieci dotkniętych tą chorobą. Utrudnia im czytanie i naukę, ale także samodzielne poruszanie się w świecie. Zwykle występuje na wiele lat przed pojawieniem się innych objawów neurologicznych.
Badanie choroby Battena jest trudne, ponieważ pierwsze uszkodzenia występują głęboko w siatkówce, gdzie lekarze mają utrudniony dostęp. Naukowcy z University of Rochester Medicine, chcąc temu zaradzić, stworzyli trójwymiarowy model siatkówki uzyskany z ludzkich komórek macierzystych. Odzwierciedla on dokładnie sposób, w jaki kluczowe części oka współdziałają ze sobą.
- Chociaż zmiany molekularne i komórkowe związane z tą chorobą wykazano już w innych modelach, ten model siatkówki odzwierciedla najwcześniejsze i najbardziej charakterystyczne zmiany patologiczne obserwowane u pacjentów, w tym utratę i zwyrodnienie zewnętrznego segmentu fotoreceptorów - powiedziała dr Ruchira Singh, główna autorka badania.
Nowy model siatkówki 3D pozwala lepiej zrozumieć przyczyny choroby Battena
Naukowcy uważali, że choroba Battena jest schorzeniem neurodegeneracyjnym, czyli pierwotne uszkodzenia występują w neuronach, takich jak fotoreceptory, jednak teraz wyłania się bardziej złożony obraz.
Zespół wykorzystał swój model, aby wykazać, że samo uszkodzenie komórki nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) może wywołać degenerację fotoreceptorów. To sugeruje, że choroba może się rozpocząć, kiedy te komórki nie funkcjonują prawidłowo. Wystarczy dysfunkcja RPE, aby zainicjować rozwój schorzenia.
Nowe badanie może przyczynić się do udoskonalenia metod terapii choroby Battena, które są już w fazie rozwoju. Wyniki są obiecujące, jednak konieczne są dalsze badania, zanim będzie można przetestować tę metodę u pacjentów.
Badanie opublikowano w czasopiśmie Science Translational Medicine.
