Genetyczne podstawy łysienia

Ich wyniki rodzą nadzieję na opracowanie w niedalekiej przyszłości skutecznych form leczenia. Po sześciu latach badań członków rodzin z Arabii Saudyjskiej zespół Reginy Betz z Uniwersytetu w Bonn natrafił na ślad genu P2RY5, którego mutacja powoduje rzadką postać wypadania włosów: Hypotrichosis simplex. Koduje on pierwszy znany receptor odgrywający ważną rolę we wzroście włosów (Nature Genetics).

- Chociaż Hypotrichosis simplex jest bardzo rzadką chorobą, odkrycie może okazać się przełomowe dla badań nad zrozumieniem mechanizmów wzrostu włosów - twierdzi Betz. Choroba występuje u osób obojga płci i rozpoczyna się w dzieciństwie. Prowadzi do niemal całkowitej utraty włosów na skórze głowy. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i dotyczy chromosomu 6p21.3.

Aby mieszek włosowy funkcjonował prawidłowo, substancja "informacyjna" musi się połączyć z receptorem, uruchamiając w ten sposób reakcję łańcuchową we wnętrzu komórki. Przy Hypotrichosis simplex receptory zlokalizowane na powierzchni mieszków włosowych mają nieprawidłowy kształt, co blokuje cały proces jeszcze przed jego rozpoczęciem. Wcześniej naukowcy nie wiedzieli o istnieniu receptorów odgrywających specyficzną rolę we wzroście włosów. Gdy fakt ten wyszedł na jaw, mogą teraz poszukiwać powiązanych z nim substancji, które będzie można następnie wykorzystać w leczeniu różnych typów łysienia.

Ekipa Angeli Christiano z Columbia University odkryła inną mutację tego samego genu, która prowadzi do wyrastania tzw. "wełnistych włosów". Są one rzadkie, suche i silnie skręcone (przypominają przerzedzone owcze runo). Badając rodziny z Pakistanu, stwierdzono, że mutacja oddziałuje na wewnętrzną pochewkę włosa, czyli tę część mieszka, która zakotwicza i kształtuje włos.

Anna Błońska