Im więcej mutacji, tym większe ryzyko raka
Naukowcy odnotowali nowe powiązania między mutacjami genów a ryzykiem zachorowania na nowotwory. Co ciekawe, zależności zaobserwowano także w genach tylko luźno związanych z chorobą.
Uczeni stwierdzili, że im więcej wariantów genetycznych nosisz, tym wcześniej możesz zachorować na niektóre nowotwory. Ta prosta zależność może pomóc lekarzom w skuteczniejszym diagnozowaniu i leczeniu nowotworów.
- Po raz pierwszy stwierdzamy, że w każdym nowotworze, efekt ilościowy liczby rzadkich mutacji genetycznych wpływa na zwiększenie ryzyka zachorowania - powiedział David Thomas, główny autor badań.
Choć naukowcy wiedzą, że genetyka ma wpływ na ryzyko zachorowania na raka, dopiero zaczynamy rozumieć zawiłości poszczególnych mechanizmów. Mutacje pewnych genów, takich jak BRCA1 czy BRCA2 są powszechnie znane jako związane z rozwojem pewnych typów nowotworów, ale tym razem uczeni spojrzeli na problem z szerszej perspektywy.
Uczeni z Garvan Institute of Medical Research łącznie przebadali 1162 pacjentów z mięsakiem i odkryli, że liczne mutacje w genach "niskiego ryzyka" zwiększają szanse na rozwój choroby. Odkryto, że osoby, które miały mutacje w dwóch genach były znacznie bardziej narażone na pojawienie się raka, niż te, u których była tylko jedna mutacja. Ryzyko było najwyższe u osób ze zmutowanymi trzema genami.
- Do tej pory ograniczaliśmy się tylko do myślenia o pojedynczych genach. Pacjenci, którzy mają mutację BRCA1 są nie tylko bardziej narażeni na raka piersi, ale - gdy mają konkretną mutację w genie p53 - także na inne nowotwory. Krajobraz nowotworowego ryzyka jest znacznie bardziej skomplikowany niż nam się wcześniej wydawało. Zasada jest prosta: im więcej ktoś ma mutacji, tym większa szansa, że pojawi się u niego nowotwór - powiedział Thomas.
Jeżeli kolejne badania potwierdzą rewelacje australijskich uczonych, onkolodzy dostaną nowy pakiet genów do rozszyfrowania i sprawdzenia, jak oddziałują one na rozwój raka.
