Stworzono genetycznego tłumacza

Od czasu zsekwencjonowania ludzkiego genomu próbujemy wykorzystać tę wiedzę dla poprawy naszego zdrowia, szukanie jednak konkretnych, wywołujących choroby mutacji przypomina tam szukanie bardzo małej igły w gigantycznym stogu siana. Ale od czego mamy komputery?

Naukowcy z Uniwersytetu w Toronto opracowali na początku roku nową, komputerową technikę polegającą na tym, że mutacje są szeregowane na podstawie tego jak komórki odczytują DNA - w ten sposób można wykryć jak duża jest szansa, że dana mutacja doprowadzi do jakiejś choroby czy zaburzenia.

Było to zadanie bardzo trudne, bo ludzki genom można uznać za tekst, który składa się z trzech milionów znaków. Zmiana któregokolwiek z tych znaków może doprowadzić do tego, że gubimy gdzieś sens - powstają choroby - ale tak naprawdę nie mieliśmy środków aby sprawdzić w jaki sposób dana zmiana wpływała będzie na zrozumienie całości.

Teraz już wiemy, że odpowiadają za to eksony - fragmenty genu kodujące białka - i introny, które białek nie kodują, ale są równie ważne, bo zawierają instrukcje jak łączyć eksony ze sobą i tym samym dyrygując tym, jakie białka powstaną - cały ten proces nazywa się splicingiem (także w języku polskim zapożyczyliśmy to słowo).

Kanadyjscy naukowcy wykorzystali ostatnio tzw. głębokie uczenie maszynowe aby nauczyć komputer skanowania DNA, odczytywania instrukcji splicingu i na tej podstawie określania jakie białka z danych genów powstaną. Wcześniej nie było to możliwe, bo komputery po prostu nie były  w stanie pojąć większego obrazu powstającego z wielkiej sieci połączeń, która rządzi genetyką.

Nowe algorytmy wykorzystano do wyszukania fragmentów DNA, które mogą spowodować, że splicing pójdzie źle i w 94% przypadkach znanych i dobrze przebadanych chorób takich jak rdzeniowy zanik mięśni czy rak jelita grubego komputer słusznie odnalazł ich genetyczne podstawy, ale dodatkowo znalazł on także mutacje, na które wcześniej nie zwróciliśmy uwagi, a które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Naukowcy mieli problem z ręcznym potwierdzeniem tego odkrycia, bo samo badanie fragmentów DNA kodujących białka nie przynosiło żadnych rezultatów, dopiero porównanie jak określone mutacje wpływają na splicing wykazało pewien wzór - na 39 genów, które mogą odgrywać rolę w powstawaniu autyzmu.

Jeśli wyniki te uda się potwierdzić to będziemy mogli mówić o wielkim przełomie, bo od lat naukowcy próbują ustalić przyczyny autyzmu. Dodatkowo naukowcy dostali w swoje ręce bardzo potężne narzędzie, które pozwala lepiej zrozumieć język genetyki.

Źródło: