Kiedy czuć od niej rybą...

Choroba wpływa na zapach potu, moczu oraz na jakość oddechu. Jest, niestety, nieuleczalna, ale istnieją grupy wsparcia, w tym internetowe, zrzeszające osoby z identyczną przypadłością.

Od lekarza do lekarzaProfesor John Burnett z Uniwersytetu Zachodniej Australii podkreśla, że historia kobiety z Perth powinna stanowić ostrzeżenie dla lekarzy lekceważących lekkie z pozoru dolegliwości, które w znacznym stopniu upośledzają psychiczne funkcjonowanie jednostki, obniżając np. jej samoocenę.Australijka po raz pierwszy udała się do specjalisty, gdy skończyła 17 lat. Dodajmy, że okres nauki w szkole nie był dla niej, delikatnie mówiąc, łatwy. Próbę uzyskania pomocy ponowiła po dwóch latach. Potem w ciągu 20 lat odwiedziła gabinety jeszcze czterech lekarzy. Kiedy już wreszcie wie, co jej dolega, zdecydowała się na konsultacje genetyczne.

Organizm nie przekształca

W organizmie osoby z trimetyloaminurią znajduje się za dużo trimetyloaminy (TMA), czyli związku występującego także w rybach. Określone pokarmy, leki i hormony nasilają przykre dolegliwości. W normalnych okolicznościach TMA jest rozkładana przez monooksydazę zawierającą flawinę 3. Gdy jednak kodujący ją gen (FMO3) nie działa prawidłowo lub dochodzi do niedoboru enzymu, organizm nie potrafi przekształcić trimetyloaminy w tlenek trimetyloaminy (TMAO).

Choroba znana od wieków

Pierwsze naukowe studium przypadku osoby z TMAU zamieszczono w 1970 roku w prestiżowym czasopiśmie medycznym "The Lancet". Wcześniej wzmianki na ten temat pojawiały się od kilku wieków w literaturze, w tym u Szekspira. W jego "Burz"y znalazła się np. adnotacja o rybnym zapachu Kalibana. O trimetyloaminurii napomykają też jeszcze starsze dzieła, m.in. Mahabharata, a więc jeden z najsędziwszych poematów epickich świata, który powstawał w starożytnych Indiach od ok. IV w. p.n.e. do IV w. n.e. Opisano tam urodziwa dziewczynę, do której przylgnęła nieprzyjemna woń ryb.

Anna Błońska