Mielofibroza - rzadki nowotwór krwi atakuje Polaków

Mielofibroza to rzadko występujący, zagrażający życiu nowotwór krwi, który charakteryzuje się włóknieniem szpiku kostnego. Choroba diagnozowana jest najczęściej u osób starszych, ok. 67 roku życia. Gdy zawodzi szpik, rolę krwiotwórczą przejmują narządy pozaszpikowe - głównie śledziona i wątroba. Znacznie powiększona śledziona, osiągająca nawet masę 10 kg i 30 cm długości, powoduje ból w jamie brzusznej i uczucie ucisku pod żebrami po lewej stronie. To jedna z charakterystycznych, a jednocześnie ogromnie obciążających konsekwencji tej choroby . Mielofibroza, bo o niej mowa, to choroba dotykająca głównie ludzi starszych. W Polsce zmaga się z nią ok. 1000 osób.

Mielofibroza polega na postępującym włóknieniu szpiku kostnego, głównego narządu krwiotwórczego, którego rolą jest m.in. tworzenie składników krwi - krwinek czerwonych i płytek krwi. W szpiku osoby dotkniętej mielofibrozą niemożliwe jest powstawanie prawidłowych komórek krwi. Rolę krwiotwórczą przejmują wówczas narządy pozaszpikowe, głównie śledziona i wątroba, które - na skutek tych przemian ulegają znacznemu powiększeniu. Mimo dużego rozmiaru są one niewydolne w wytwarzaniu komórek krwi. Śledziona może osiągnąć w niektórych przypadkach masę nawet 10 kg lub rozmiar do 30 cm długości (tzw. masywna splenomegalia), wypełniając tym samym całą lewą stronę jamy brzusznej i sięgając aż poniżej brzegu miednicy. Pacjent odczuwa wtedy ból, uczucie gniecenia, a jego normalne życie jest utrudnione. Zmuszony jest do ciągłego uważania na siebie i unikania aktywności fizycznej, gdyż śledziona jest organem kruchym i wrażliwym, może pęknąć w wyniku nawet niegroźnego urazu i spowodować zagrażający życiu krwotok wewnętrzny.

Średnia roczna zapadalność na mielofibrozę wynosi 0,5-1/100 tys. osób. Oznacza to, że w populacji liczącej 1 mln osób każdego roku stwierdza się od 5 do 15 nowych zachorowań na mielofibrozę . Głównie wśród osób starszych - średni wiek pacjenta w momencie jej rozpoznania wynosi ok. 67 lat. Jednak do rozwoju mielofibrozy może dojść w każdym wieku. Mielofibroza jest chorobą skrytą - objawy, zwłaszcza na początku choroby, mogą wskazywać na wiele innych chorób. Charakterystyczne objawy obecne u pacjentów to włóknienie szpiku kostnego, splenomegalia (powiększona śledziona), niedokrwistość, a także dokuczliwe objawy ogólne (nocne poty, gorączka, utrata masy ciała) oraz zmęczenie. Mielofibroza jest chorobą o ciężkim przebiegu, która znacząco wpływa na skrócenie życia. Anemia, spowodowana niedostateczną produkcją komórek krwi, skutkuje narastającym osłabieniem i powikłaniami ze strony układu krążenia. Niedobór płytek krwi powoduje pogorszenie krzepnięcia krwi i zagrożenie krwawieniami. Do tego może pojawić się zmniejszenie liczby krwinek białych. Wpływa to z kolei na znaczne pogorszenie odporności organizmu na infekcje . Przeważająca większość chorych odczuwa skrajne zmęczenie - objaw, który najtrudniej kontrolować. Nocne poty, ból brzucha oraz bóle kości również mają istotny negatywny wpływ na wszystkie aspekty życia w tym codzienne funkcjonowanie. Do powikłań związanych z mielofibrozą zalicza się potencjalnie zagrażające życiu zakażenia, krwawienia, transformację w ostrą białaczkę szpikową oraz zgon. Eksperci wskazują, że w przypadku pacjentów z mielofibrozą, funkcjonowanie socjalne, emocjonalne czy zdolności poznawcze, są znacznie gorsze niż u chorych na inne rzadkie nowotwory krwi.

Mielofibroza jest nowotworem trudnym do zdiagnozowania, jej objawy pojawiają się w późniejszych etapach rozwoju choroby. Podejrzenie mielofibrozy może postawić lekarz rodzinny poprzez badanie palpacyjne brzucha, które pozwala stwierdzić powiększenie śledziony oraz na podstawie badań morfologii krwi pacjenta. W celu dokładniejszej diagnostyki przeprowadza się dodatkowe badania laboratoryjne, obejmujące pełną morfologię krwi oraz biopsję szpiku kostnego, które pozwalają zweryfikować obecność nieprawidłowych komórek krwi lub szpiku kostnego oraz objawy włóknienia szpiku kostnego.Jedyną metodą dającą szansę na wyleczenie mielofibrozy jest przeszczepienie szpiku kostnego, do którego jednak kwalifikuje się jedynie ok. 20-25% chorych. Ponadto, przeszczep szpiku z uwagi na wiek pacjentów i schorzenia współwystępujące, wiąże się z wysokim ryzykiem zgonu (ok. 30-40 procent).

Co więcej, w przypadku mielofibrozy, wyniki przeszczepu szpiku są dużo gorsze niż dla innych nowotworów krwi, przede wszystkim ze względu na uszkodzenia układu krwiotwórczego oraz szpiku kostnego, które powoduje sama mielofibroza. Tradycyjne leki stosowane w tej chorobie nie zapewniają skutecznej kontroli jej przebiegu czy objawów oraz nie wydłużają przeżycia.

Warto podkreślić, że celem leczenia mielofibrozy jest przede wszystkim wydłużenie przeżycia chorych oraz poprawa jakości ich życia poprzez zmniejszenie wielkości śledziony, łagodzenie objawów choroby oraz zmniejszenie ryzyka wystąpienia powikłań. Narastająca niewydolność szpiku kostnego, niedokrwistość oraz pogłębiająca się splenomegalia powodują, że mielofibroza jest chorobą o ciężkim przebiegu oraz skróconym czasie przeżycia. W zależności od cech klinicznych schorzenia, pacjenci od momentu rozpoznania choroby żyją od 27 miesięcy do 11 lat. Średni czas przeżycia określa się na ok. 6 lat. Aż 7,6 proc. chorych umiera z powodu przekształcenia się choroby w ostrą białaczkę. Długość przeżycia pacjentów z mielofibrozą po transformacji białaczkowej szacowana jest na zaledwie 2,6 miesiąca .W większości krajów Unii Europejskiej w leczeniu pacjentów z mielofibrozą stosuje się również innowacyjne terapie celowane, w oparciu o substancję czynną ruksolitynib - inhibitor kinazy JAK1 i JAK2, która znacznie poprawia komfort życia chorego i może korzystnie wydłużać przeżycie. Metoda ta jest dostępna dla pacjentów w Europie od 2012 r., od kiedy została zarejestrowana do stosowania przez Komisję Europejską. W Polsce lek nie jest refundowany.