Rzadka postać ślepoty wyleczona dzięki terapii genowej

Innowacyjna terapia genowa jest niezwykle obiecująca w przypadku choroby, w której większość prawie niewidomych osób nigdy nie odzyskałaby wzroku. Mowa o dziedzicznej neuropatii nerwów wzrokowych Lebera (LHON), rzadkiej chorobie wywoływanej mutacją w obrębie mitochondrialnego DNA, która jest dziedziczona po matce.

Badanie zostało przeprowadzone na 37 pacjentów cierpiących na LHON. Terapia obejmowała wykorzystanie wektora wirusowego do modyfikacji genów w komórkach siatkówki pacjenta. Zaskakujące było to, że pomimo leczenia tylko jednego oka, terapia poprawiła widzenie w obu oczach o 78 proc. Wyniki badań opublikowano w "Science Translational Medicine".

LHON dotyka ok. 1 na 50 000 osób, przy czym u niektórych pacjentów w ciągu kilku tygodni dochodzi do znacznej utraty wzroku. Osoby dotknięte tą chorobą prawdopodobnie stracą wzrok w jednym oku przed utratą widzenia w kolejnym w ciągu 2-3 miesięcy. Niewiele da się z tym zrobić. Zazwyczaj tylko 20 proc. pacjentów odzyskuje wzrok i rzadko się zdarza, aby było to widzenie satysfakcjonujące.

- Jako ktoś, kto leczy tych młodych pacjentów, jestem bardzo sfrustrowany brakiem skutecznych terapii. Ci pacjenci szybko tracą wzrok w ciągu kilku tygodni do kilku miesięcy. Nasze badania dają dużą nadzieję na leczenie tej choroby u młodych dorosłych - powiedział prof. Jose-Alain Sahel z Uniwersytetu w Pittsburghu.

Terapia ma na celu skorygowanie powszechnej mutacji w obrębie genu MT-ND4. MT-ND4 jest podjednostką podstawową w białku związanym z mitochondriami, a mutacja oznaczona jako m. 11778G>A jest uważana za związaną z neuropatią. Podobnie, mutacje w MT-ND4 mogą być również związane z kilkoma innymi chorobami mózgu.

37 pacjentów otrzymało zastrzyk z adenowirusem w jednym oku i "fikcyjną" iniekcję (placebo lub fałszywą iniekcję) do drugiego. Próba była randomizowana i podwójnie ślepa w wielu ośrodkach. Po 48 i 96 tygodniach uczestnicy byli badani pod kątem zmian wzroku i weryfikacji, czy wykazywali oznaki poprawy za pomocą standardowej tablicy Snellena (tej z każdego gabinetu okulistycznego).

Badacze stwierdzili, że średnio po 96 tygodniach widzenie uległo poprawie o 15 liter (3 wiersze na wykresie), co jest imponującym wynikiem. Jednakże, ku zaskoczeniu badaczy, w oczach, którym podano placebo, również zaobserwowano średnią poprawę o 13 liter. Ci, którzy byli we wczesnym stadium choroby i nadal tracili wzrok w momencie przystąpienia do terapii, zauważyli jeszcze lepszą poprawę, mogąc widzieć średnio 28,5 liter więcej w leczonych oczach.

Aby rozszyfrować, w jaki sposób ten zabieg poprawił stan obu oczu, naukowcy przeprowadzili kolejne badania na naczelnych. Po wstrzyknięciu preparatu w taki sam sposób, jak w powyższych badaniach, stwierdzili, że wektor wirusowy był obecny także w komórkach oka, które nie było leczone. Mechanizm tego zjawiska jest nieznany. Badacze sugerują, że wektor wirusowy mógł przenosić się przez neurony poprzez dyfuzję, dzięki czemu nastąpiła poprawa widzenia w obu oczach.

Przeprowadzone badania mogą rzucać nowe światło na leczenie wyniszczających form ślepoty. Konieczne jest kontynuowanie badań i rozszerzanie zakresu terapii genowej.

------------------------------------------------

Samochód 20-lecia na 20-lecie Interii!

ZAGŁOSUJ i wygraj ponad 20 000 złotych - Kliknij!

Zapraszamy do udziału w 5. edycji plebiscytu MotoAs. Wyjątkowej, bo związanej z 20-leciem Interii. Z tej okazji przedstawiamy 20 modeli samochodów, które budzą emocje, zachwycają swoim wyglądem oraz osiągami. Imponujący rozwój technologii nierzadko wprawia w zdumienie, a legendarne modele wzbudzają sentyment. Bądź z nami! Oddaj głos i zdecyduj, który model jest prawdziwym MotoAsem!