Stworzono lek na chorobę Huntingtona

Choroba Huntingtona jest postępującą chorobą mózgu, która powoduje niekontrolowane ruchy, problemy emocjonalne i upośledzenie funkcji poznawczych, prowadząc do demencji i przedwczesnej śmierci u większości osób, u których się pojawi.Wyniki badania klinicznego z udziałem 46 pacjentów wykazujących wczesne objawy choroby Huntingtona pokazują, że lek o nazwie IONIS-HTTRx skutecznie obniża poziom szkodliwego białka huntingtyny (Htt) w układzie nerwowym.- Wyniki tych eksperymentów mają przełomowe znaczenie dla pacjentów i rodzin osób cierpiących na chorobę Huntingtona. Po raz pierwszy lek obniżył poziom toksycznego białka powodującego chorobę w układzie nerwowym. Preparat jest bezpieczny i dobrze tolerowany przez organizm - powiedziała Sarah Tabrizi, neurolog z Huntington's Disease Center University College London, autorka badań.Lek IONIS-HTTRx wstrzykuje się do płynu rdzeniowego, dzięki czemu dociera bezpośrednio do mózgu. Prace nad nim trwają od dekady, ale do tej pory naukowcy nie wiedzieli, w jaki sposób IONIS-HTTRx działa toksycznie na huntingtynę u ludzi.Choroba jest spowodowana mutacją genu HTT, który produkuje białko huntingtynę. W wyniku mutacji dochodzi do powstawania nienormalnie długich wersji białka, które dzielą się na toksyczne fragmenty mogące blokować neurony. IONIS-HTTRx to antysensowny lek, którego celem jest skuteczne wyciszenie genu huntingtyny i zapobieganie powstawaniu szkodliwych form białka.

Pacjenci, którzy wzięli udział w badaniach klinicznych, otrzymywali rosnące dawki leku IONIS-HTTRx. Po raz pierwszy udało się obniżyć stężenia białka huntingtyny w płynie mózgowo-rdzeniowym, dając nadzieję tysiącom ludzi na całym świecie cierpiącym na tę chorobę.- To prawdopodobnie najważniejszy moment w historii walki z chorobą Huntingtona, odkąd wyizolowaliśmy gen powodujący anormalne postacie białka - powiedziała Tabrizi.Lek został opracowany przez kalifornijską firmę biotechnologiczną Ionis Pharmaceuticals, która zamierza przeprowadzić zakrojone na szerszą skalę badania klinicze. Nie wiadomo jeszcze czy IONIS-HTTRx czasowo wycisza chorobę, czy łagodzi jej objawy na zawsze. Postępy w leczeniu choroby Huntingtona rodzą nadzieję, że podobnie będzie także z alzheimerem i parkinsonem.