"Superbohaterskie" DNA chroni przed chorobami genetycznymi
Niektórzy ludzie rodzą się z "superbohaterskim" DNA, które chroni je przed poważnymi chorobami genetycznymi. Czy to oznacza, że wszyscy możemy stać się na nie odporni?
Powszechnie wiadomo, że błędy w naszym materiale genetycznym mogą powodować poważne, często nieuleczalne choroby. Wielu naukowców próbowało zrozumieć te mutacje, przyglądając się osobom cierpiącym z powodu chorób genetycznych. Ale międzynarodowy zespół naukowców, z ekipą ze szpitala Mount Sinai w Nowym Jorku na czele, zastosował zgoła odmienne podejście. Uczeni postanowili przyjrzeć się osobom, które pomimo zmian genetycznych pozostają zdrowe.
Przebadano 589 306 osób, spośród których 13 powinno cierpieć z powodu wyniszczających chorób. Niczego takiego jednak nie odnotowano. Wszystko z powodu obecności w ich genomie tajemniczego fragmentu DNA, który utrzymuje ich przy zdrowiu.
- Miliony lat ewolucji wykształciły znacznie więcej mechanizmów ochronnych niż obecnie jesteśmy w stanie zrozumieć. Większość badań genomu skupia się na poszukiwaniu przyczyn choroby, ale widzimy ogromną szansę w odnalezieniu tego, co trzyma ludzi przy zdrowiu - powiedział dr Eric Schadt, jeden z autorów badań.
W toku badań odkryto 13 zdrowych osób, które powinny cierpieć z powodu przynajmniej jednej z ośmiu chorób genetycznych: mukowiscydozy, zespołu Smitha-Lemliego-Optitza, rodzinnej dysautonomii, pęcherzowego oddzielania się naskórka, zespołu Pfeiffera, autoimmunologicznego zespołu niedoczynności wielogruczołowej, dysplazji kampomelicznej lub atelosteogenesis.
W raporcie stwierdzono, że choroby były tak poważne, że "bardzo mało prawdopodobne, iż cierpiąca na nie osoba nie wykazywałaby żadnych objawów, przy czym nie zostało to wyraźnie odnotowane w dokumentacji medycznej".
Znalezienie tych osób jest punktem wyjścia do poszukiwania zmian w genomie, które mogą zaprocentować opracowaniem odpowiedniej terapii.
Póki co, nie wiadomo, co chroni 13 pacjentów X przed chorobami. Wyniki badań są fascynujące, ale należy pamiętać, że poszczególne choroby mogą wyglądać zupełnie inaczej u poszczególnych osób. Nie można wykluczyć także błędów w pomiarach. Naukowcy zamierzają przeprowadzić kolejne eksperymenty, które pomogą namierzyć tajemnicze mutacje genomu.
