Urządzenie wielkości smartfona odczyta nasz genom
Naukowcy stworzyli urządzenie wielkości smartfona, które jest w stanie zsekwencjonować ludzki genom.
Urządzenie opisane w "Nature Biotechnology" otwiera nowe możliwości wykorzystania genetyki w spersonalizowanej medycynie. To ogromny krok naprzód w porównaniu do pierwszego programu sekwencjonowania ludzkiego genomu, który rozpoczął się w 1990 roku. Human Genome Project trwał 13 lat i były zaangażowane w niego laboratoria z całego świata i setki milionów dolarów.
- Odchodzimy od sytuacji, w której sekwencjonowanie genomu przeprowadza się za ogromne pieniądze w dobrze wyposażonych laboratoriach diagnostycznych. Dzisiaj urządzenie do sekwencjonowania genomu można mieć dosłownie w kieszeni - jak telefon komórkowy. To daje ogromną szansę, by sekwencjonowanie genomu stało się rutynowym narzędziem, które każdy będzie mógł użyć w domowym zaciszu - powiedział prof. Nicholas Loman z Uniwersytetu w Birmingham.
Nowoczesne techniki sekwencjonowania genomu mogą zmienić współczesną medycynę. Dla przykładu - analizując zmutowany DNA nowotworów można zastosować najlepszą terapię albo odczytywać kod genetyczny bakterii w celu wykrycia ich oporności na antybiotyki.
Prof. Loman użył innowacyjnego urządzenia do śledzenia rozprzestrzeniania się wirusa Ebola podczas ostatniej epidemii w Afryce Zachodniej.
Urządzenie zostało opracowane przez firmę Oxford Nanopore. Budulcem DNA są cztery zasady azotowe - adenina, guanina, cytozyna i tymina. Gdy fragment DNA zawierający konkretne zasady azotowe przechodzi przez niewielki otwór urządzenia, tworzy unikalny sygnał elektryczny, który pozwala na natychmiastowe określenie sekwencji DNA. Tę technikę cechuje dokładność na poziomie 99,5 proc., ale pozwala także przyjrzeć się fragmentom materiału genetycznego, do którego wcześniej nie było dostępu.
Prof. Matthew Loose z Uniwersytetu Nottingham powiedział, że innowacyjne urządzenie analizuje dłuższe pasma DNA, dzięki czemu "możemy czytać fragmenty genomu, których wcześniej nie mogliśmy rozpoznać". Dotyczy to głównie zakończeń chromosomów zwanych telomerami.
- Długość telomerów jest bardzo ważna w przypadku nowotworów i procesów starzenia się, ale jest trudna do odczytu z powodu licznych powtórzeń. Teraz możemy zobaczyć te fragmenty - powiedział prof. Loose.
Mimo iż koszty sekwencjonowania genomu systematycznie spadają, wciąż poważnym ograniczeniem jest interpretacja otrzymanych danych.
