Prof. Katarzyna Siuzdak: Tajemnica koloru ludzkich oczu...

Nasze oczy to nie tylko narząd odbierający barwę i natężenie światła. Analiza barwy oczu dostarcza nam informacji o dziedziczeniu cech naszych rodziców. Należy pamiętać, że kolor oczu to nie tylko kwestia tego, że mamy jakieś geny dominujące czy recesywne, ale też innych czynników jak choroby wielogenowe, wpływ środowiska czy czynniki ewolucyjne. 

Gdy jeszcze bardziej pochylimy się nad postrzeganiem kolorów, czyli nad tym jak dana osoba odbiera kolor i jego nasycenie, to już w ogóle idziemy w gęsty las pojęć z dziedziny optyki, fizjologii, psychologii. Nawet wchodzimy nieco w obszary tradycji i wiary, w której dana osoba została wychowana. I nikogo nie powinien dziwić fakt, że gdy prowadzone są badania dotyczące percepcji kolorów i wpływu koloru na nasze zachowanie, to w metodyce pojawia się informacja o wyznaniu religijnym populacji, której dotyczyło badanie.

Wracając do sprawy dziedziczenia koloru oczu, to najczęściej objaśnienia dotyczą niebieskich i brązowych tęczówek. Jak dobrze wiemy, można też spotkać osoby z oczami w odcieniach zielonego, czy bardziej orzechowymi albo bladoniebieskimi, gdy tęczówka jest kompletnie pozbawiona pigmentu, co ma miejsce u albinosów. W tych przypadkach prosty model dziedziczenia koloru już nie do końca się sprawdza.

Zgodnie z trichromatyczną teorią widzenia kolorów możemy zdefiniować kolor tego, co widzimy jako mieszaninę czerwonego, niebieskiego i zielonego. Gdy przejdziemy do określania definicji koloru oczu to... niestety, nie znajdziemy takiej teorii i więcej możemy znaleźć różnic, niż wspólnego miedzy różnymi kulturami, w których mogą funkcjonować różne sposoby na określenie koloru. 

Naukowcy zajmujący się językiem wskazali, że wiele słów na opisanie koloru rozwijało się w odmienny sposób w różnych miejscach. Nawet fizyk Issac Newton jest odpowiedzialny za dodanie dwóch kolorów do tęczy. Dołożył do czerwonego, żółtego, zielonego, niebieskiego i fioletowego pomarańczowy i indygo. W ten sposób powstał układ 7 barw i mogły być one podzielone jak w akordzie muzycznym. Można zatem powiedzieć, że kolor jest bardziej odczuciem, sposobem postrzegania zależnym od osoby, która odbiera dany kolor, niż wielkością fizyczną, którą można zunifikować. I tak kolor możemy określić za pomocą odcienia (to ta dominująca długość fali, którą widzimy), nasycenia, czyli ilości światła białego zmieszanego z odcieniem oraz jasności - natężenia światła.

Oprócz tego, że żyjemy w świecie realnym, to wiele czasu spędzamy w świecie online i czasem ten sam obraz, który widzimy w świecie rzeczywistym, a potem jego zdjęcie może być przez nas inaczej odbierane. Może to również wynikać z faktu, że posługujemy się różnymi systemami kolorów, m.in. World Wide Web HTML, które są zidentyfikowane w konwencji heksadecymalnej, jako kombinacja wartości RGB (R to Red czyli czerwony, G - Green czyli zielony i B - od Blue czyli niebieski). 

Mamy też wzorniki Pantone Maching System (PMS) - skalę, w której znajdziemy ponad... 3 tysiące kolorów używanych powszechnie w różnych gałęziach przemysłu. I jak tu sklasyfikować kolory oczu, skoro jest tyle możliwości? Jak odpowiedzieć na pytanie, gdy ktoś nas zapyta o to jaki mamy kolor oczu? Okazuje się, że podanie prawidłowej odpowiedzi nie jest wcale łatwe.

Od XIX wieku kolor oczu był klasyfikowany w języku francuskim lub angielskim, z niewielkimi podkategoriami. Na szczęście dzięki postępowi w nauce i technologii, klasyfikacja koloru oczu pozwoliła na określenie zmienności koloru również uwzględniając odcień i nasycenie, dzięki wykorzystaniu cyfrowej fotografii w wysokiej rozdzielczości.

Pojedyncza nazwa, np. "brązowe oczy" nie pozwoli nam na opisanie przypadku, gdy mamy do czynienia z nierównomiernym rozmieszczeniem pigmentu w tęczówce. Zidentyfikowano m.in. występowanie zmiany koloru tęczówki z zielonego zewnętrznego okręgu w brązowy pierścień bezpośrednio przy krawędzi średnicy, który dodatkowo u niektórych osób może być szeroki czy wzbogacony plamkami. Żeby tego było mało, to cechy strukturalne tęczówki mogą wpływać na kolor oczu: ułożenie bruzd czy znamiona, których występowanie jest również genetycznie uwarunkowane. Można zatem powiedzieć, że dokładny opis koloru oczu może zabrać nam czas całego spotkania z drugą osobą.

Po pierwsze, głównym pigmentem naszego oka jest melanina, która jest ciemnobrązowa, a rozpraszanie światła na włóknach kolagenowych w twardówce (to ta gruba warstwa ochronna oka) powoduje to, że wydaje się nam ono białe. Po drugie, w naczyniach krwionośnych oka jest hemoglobina, czyli czerwony barwnik krwi, który ma istotny wkład w postrzeganie barwy oka. 

Za efekt błękitnych, jak niebo oczu odpowiada zjawisko znane jako efekt Tyndalla. Światło jest rozpraszane w atmosferze lub przez te nieprzezroczyste warstwy tęczówki, ale długości fali odpowiadające światłu niebieskiemu są rozpraszane bardziej niż fale odpowiadające kolorowi czerwonemu. Zatem niebieska tęczówka to nie zasługa pigmentu, ale samej struktury oka, jak to często ma miejsce w przypadku skrzydeł wielobarwnych ptaków. Dla brązowych oczu, warstwa tęczówki jest taka sama, ale jest w niej więcej melaniny i dlatego obieramy je jako brązowe. Kompletnym przeciwieństwem jest brak melaniny i wtedy dla nas taka tęczówka jest czerwona dzięki sieci drobnych naczyń krwionośnych z obecną w nich hemoglobiną.

Zróżnicowanie koloru oczu to pokaźny obszar do eksploracji naukowej i analizy mechanizmów dziedziczenia, szczególnie gdy dotyczy ona dziedziczenia w rodzinie z bliźniakami. Wskazano, że grupa genów, którą dziedziczymy po jednym z rodziców (tzw. haplotyp), ale znajdująca się w odcinku, który nie jest odpowiedzialny za kodowanie sekwencji aminokwasów, a jedynie je rozdziela (można powiedzieć, że pełni taką rolę, jak przecinek w zdaniu) wyjaśnia większość zmienności koloru w naszym oku. 

Analiza takich fragmentów pozwoliła na dokładniejsze badania występowania danego koloru w zależności od położenia geograficznego populacji osób. Okazało się, że najwyższa częstotliwość występowania niebieskich oczu została zidentyfikowana w rejonie Morza Bałtyckiego i pewnie z tego miejsca pochodzi pierwotna mutacja genetyczna, dzięki której ten kolor się pojawił.

Analiza całkiem sporej populacji, bo prawie 200 tys. osób potwierdziła, że dziedziczony kolor oczu to nie tylko kwestia pigmentu, ale samej struktury oka, wyglądu źrenicy. Prowadzone są również badania nad związkiem między występowaniem danego koloru oczu, a ryzykiem rozwoju choroby oczu. Zainteresowanie bardzo często skupia się również na pracach, w których analiza dotyczy korelacji między kolorem oczu a umiejętnościami. Na przykład gen niebieskich oczu jest powszechny u osób, które nie potrafią posługiwać się pałeczkami.

Żeby tego było mało, to kolor naszych oczu zmienia się z wiekiem i może też ulec zmianie w wyniku choroby, która jest bezpośrednio związana z utratą pigmentu. Jest to szczególnie widoczne, gdy zmiana ma miejsce w obrębie pojedynczego oka, np. dla przypadków neurofibromatozy (nerwiakowłókniakowatość). 

Bardzo znanym przykładem był piosenkarz David Bowie, którego oczy wyróżniały się nierównością źrenic. Zapalenia oczu spowodowane infekcjami, takimi jak np. opryszczkowe zapalenie spojówek, mogą spowodować zanik pigmentacji. Dlatego nawet jeśli patrzyliśmy komuś w oczy na pierwszej randce i poznaliśmy ten kolor, to za 10-20 lat może się okazać, że odkryjemy w nich coś zupełnie... nowego.

Literatura:

D.A Mackey, What colour are your eyes? Teaching the genetics of eye colour & colour vision. Edridge Green Lecture RCOphth Annual Congress Glasgow May 2019, Eye 36 (2022) 704-715

F. Liu et al. Digital quantification of human eye color highlights genetic association of three new loci. PLoS Genet. 6 (2010) e1000934.

P. Frost European hair and eye color: a case of frequency-dependent sexual selection? Evol Hum Behav. 27 (2006) 85-103.

D. Hamer et al. Beware the chopsticks gene. Mol Psychiatry. 5 (2000) 11-3.