Edycja genów użyta do wyleczenia rzadkiej choroby krwi

Vertex Pharmaceuticals i CRISPR Therapeutics ogłosiły, że są w trakcie leczenia pacjenta cierpiącego na beta-talasemią za pomocą hematopoetycznej terapii komórkami macierzystymi CRISPR/Cas9 znanej jako CTX001. Wciąż oceniane jest bezpieczeństwo i skuteczność leczenia, ale dotychczasowe osiągnięcia skłaniają ku optymizmowi.Naukowcy badają także, czy tą samą terapię można zastosować w leczeniu ciężkiej postaci anemii sierpowatej. Już zarejestrowano pacjenta biorącego w badaniach klinicznych, których wyniki zostaną opublikowane w połowie 2019 roku.- Dokonaliśmy ogromnego postępu w zastosowaniu CTX001 i z przyjemnością ogłaszamy, że w najnowszym badaniu klinicznym leczymy pierwszego pacjenta z beta-talasemią. To ważny kamień milowy w medycynie oraz początek naszych starań, aby w pełni wykorzystać potencjał terapii CRISPR/Cas9 jako nowej klasy leków na poważne choroby - powiedział dr Samarth Kulkarni, dyrektor generalny CRISPR Therapeutics.Beta-talasemia jest dziedziczną chorobą krwi, w którym nie są wytwarzane wystarczające ilości hemoglobiny, białka czerwonych krwinek, które pomaga w przenoszeniu tlenu. Zazwyczaj choroba ta jest leczona za pomocą regularnych, ale czasochłonnych transfuzji krwi.Podczas nowej terapii naukowcy uzyskują krwiotwórcze komórki macierzyste z próbek krwi pacjenta i dostrajają je za pomocą techniki edycji genów CRISPR/Cas9 w celu wytworzenia wyższych poziomów hemoglobiny płodowej w erytrocytach.Hemoglobina płodwa jest formą hemoglobiny, która naturalnie występuje w momencie narodzin, ale jest następnie zastępowana przez dorosłą postać hemoglobiny. Warto zaznaczyć, że do komórek nie wprowadza się żadnych genów "obcych", lecz manipuluje się informacją genetyczną pozwalającą na ponowną produkcję hemoglobiny płodowej. Zmiany wywołane tą edycją nie są dziedziczne.