Nie zdawała sobie sprawy, że nie czuje bólu. Lekarze odkryli teraz, dlaczego...
Ta historia wydaje się wprost niewiarygodna, a jednak okazuje się prawdziwa. Szkocka emerytka przeżyła znaczną część życia nie zdając sobie sprawy z tego, że nie odczuwa bólu.
Fakt, że zranienia nie wywoływały u niej dyskomfortu i łatwo się goiły, uznawała za coś absolutnie normalnego. Jej przypadek zaalarmował lekarzy dopiero, gdy w wieku 65 lat zwróciła się o pomoc w związku z silną degeneracją stawu biodrowego. Fakt, że wciąż nie czuła bólu, był trudny do uwierzenia. Badania genetyczne, których wyniki publikuje dziś czasopismo "British Journal of Anaesthesia", wykazały, że kobieta jest nosicielką nieznanych wcześniej mutacji genów, które nie tylko redukują wrażliwość na ból, ale też ułatwiają gojenie ran i łagodzą stany lękowe.
71-letnią dziś panią Jo Cameron jako pierwszy zdiagnozował dr Devjit Srivastava z Raigmore Hospital w Inverness w północnej Szkocji. To on zdecydował, że powinna poddać się badaniom genetycznym i skierował ją do ekspertów z University College London i University of Oxford. Wyniki tych badań okazały się zaskakujące. Wykryto u niej aż dwie nieznane wcześniej mutacje sąsiadujących genów, z których jeden koduje hydrolazę amidów kwasów tłuszczowych (FAAH).
FAAH to enzym blokujący receptory endokanabinoidowe w mózgu. Podejrzewano już wcześniej, że jego brak może wywoływać efekt przeciwbólowy, szczegóły tego mechanizmu i ewentualne inne efekty, nie były jednak znane. Współautorzy pracy z University of Calgary w Kanadzie wykazali we krwi pani Cameron podwyższony poziom neuroprzekaźników, które normalnie, pod wpływem FAAH ulegają rozkładowi. To dodatkowe potwierdzenie faktu, że enzym FAAH u niej nie działa.
Badania wykazały, że mutacje sprawiają także, że pacjentka ma obniżony poziom lęku i prawdopodobnie też zwiększoną aktywność mechanizmu gojenia ran. Przekonaliśmy się, że ta kobieta ma obniżoną aktywność genu, który już wcześniej brano pod uwagę, jako możliwy cel terapii zmniejszający ból i stany lękowe - mówi dr James Cox z UCL Medicine - Teraz, kiedy zaczynamy odkrywać jego działanie, spodziewamy się dokonać dalszych postępów w pracach nad nowymi metodami terapii.
Znaczenie samego genu FAAH było wcześniej badane, zauważano między innymi obniżony poziom bólu i leku u myszy, które go nie mają. Fakt, że ów sąsiedni, nazwany teraz FAAH-OUT, też może być istotny, jest jednak prawdziwą niespodzianką. Wcześniej uważano, że nie ma żadnego znaczenia. Teraz okazuje się, że może sterować ekspresją FAAH. Taki zestaw może dawać pani Cameron owe nadzwyczajne, godne komiksowych superbohaterów, zdolności.