Bezsenność zabija, ale po co właściwie nam sny?

O tym jak istotny jest sen dla prawidłowego funkcjonowania człowieka mogą zaświadczyć miliony osób na świecie cierpiących na bezsenność. Dla wielu z nich to przejściowy problem, jednak jest niewielka grupa pechowców, którzy z powodu umierają z powodu chronicznej bezsenności. To osoby cierpiące na śmiertelną bezsenność rodzinną (FFI), jedną z najdziwniejszych chorób mózgu.

Głównym symptomem tego poważnego defektu genetycznego jest postępujący brak snu. W pierwszym etapie u dotkniętego nim człowieka zanika umiejętność zapadania na krótkie drzemki, później pojawiają się coraz częstsze nocne przebudzenia, by ostatecznie całkowicie wykluczyć sen z życia. A bezsenność prędzej czy później oznacza śmierć.

Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) to poważna choroba mózgu dziedziczona autosomalnie dominująco. Jeżeli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, u potomstwa istnieje statystycznie 50-procentowe ryzyko wystąpienia tej choroby. I mimo że jej objawy przypominają setki mniej groźnych odmian bezsenności, zawsze kończą się śmiertelnie. Przed brakiem snu nie ma ucieczki - prędzej czy później doszczętnie wyniszcza organizm.

Pojawienie się choroby determinuje obecność zmutowanego białka - prionu, które w strukturze zamiast aminokwasu asparaginy ma kwas asparaginowy. Ta mutacja przekłada się na zmianę kształtu cząsteczki białka, która z kolei wyniszcza zdrowe proteiny w mózgu. Dochodzi do uszkodzenia wzgórza, które jest odpowiedzialne za regulację procesu snu.

Śmiertelna bezsenność rodzinna po raz pierwszy została opisana w 1979 r. przez włoskiego lekarza Ignazio Roitera, który za przyczynę zgonu dwóch kobiet, pochodzących z tej samej rodziny, uznał właśnie bezsenność. Kiedy kolejny członek tej rodziny zachorował, po śmierci przebadano jego mózg i zidentyfikowano przyczynę choroby.

FFI jest niezwykle rzadka - do tej pory zdiagnozowano ją u 40 rodzin na całym świecie (łącznie ok. 100 osób). Pojawia się na różnych etapach życia. Statystyczna średnia to ok. 50. roku życia, jednak właściwy przedział wiekowy jest znacznie szerszy i wynosi 30-60 lat. Śmierć następuje zwykle w ciągu 7-36 miesięcy od momentu pojawienia się pierwszych symptomów.

Poza chroniczną bezsennością, u chorego dochodzi do zaburzeń w regulacji ciśnienia krwi, pracy serca, temperatury ciała, stężenia hormonów oraz wyraźnej utraty wagi. Szybko pojawiają się ataki paniki, halucynacje, a nawet objawy demencji. Bezsenność okazuje się zabójcza - chory umiera w stanie głębokiego delirium.

Ponieważ ludzki układ immunologiczny nie wychwytuje zmutowanego prionu jako intruza, ten może dokonywać spektakularnych spustoszeń. Autopsje mózgów osób zmarłych na FFI wykazały, że w ich wzgórzach występowały poważne ubytki na kształt dziur, przy czym pozostałe części mózgu pozostały nienaruszone. Fakt ten sprawia, że nawet osoby w zaawansowanym stadium choroby nie tracą kontaktu z otoczeniem.

Stosowane dotychczas sposoby leczenia śmiertelnej bezsenności rodzinnej są bezskuteczne i nie przynoszą żadnych rezultatów. Prędzej czy później chory i tak umiera. Nie można mu podawać środków nasennych, gdyż powodują one zbyt nagłą śpiączkę. Jedyne działania medyczne ograniczają się do poprawy komfortu życia pacjenta. W laboratoriach trwają prace nad terapią genową dotyczącą FFI, ale najprawdopodobniej jeszcze długo będą one bezowocne.

Matka noc

Chyba nikogo nie trzeba przekonywać o tym, że sen jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania. Wystarczy się odpowiednio nie wyspać (wstać "lewą nogą"), by mieć trudności z przetrwaniem całego dnia roboczego. Liczne stymulanty, takie jak kawa czy napoje energetyczne, to tylko półśrodki. Prawdziwym zbawieniem jest choćby półgodzinna drzemka.

Mimo że bez snu nie da się żyć, naukowcy tak naprawdę nie wiedzą, do czego jest potrzebny organizmowi ludzkiemu. Faktem jest, że po 14-16 godzinach aktywności fizjologicznej organizm domaga się odpoczynku. Po 7-9 godzinach snu zegar biologiczny informuje nasz mózg, że pora wrócić na jawę. Tymczasem zupełnie inaczej jest np. u delfinów, które podczas snu mają połowę mózgu zawsze aktywną, tak, by ssak ten nie utopił się podczas odpoczynku. Idealnie byłoby, gdyby taki sam mechanizm występował u ludzi, bowiem wtedy cały czas jednocześnie bylibyśmy aktywni i wypoczywali.

Niestety, ewolucja zadecydowała inaczej. Jest to najprawdopodobniej związane ze stopniem skomplikowania ludzkiego mózgu, który wymaga pełnego, kilkugodzinnego czasu obniżonej aktywności. Ale po co w takim razie byłyby marzenia senne, które wymuszają na mózgu stan pełnego pobudzenia?

Eksperymenty przeprowadzone przez licznych naukowców wykazują, że jedną z podstawowych funkcji snu jest konsolidacja pamięci. Kilka lat temu było głośno o pracy Giullo Tononiego, który wykazał, że zamiast utrwalać pamięć, śpiący mózg raczej ją czyści - pozbywa się zbędnych połączeń nerwowych. Korzystne działanie snu polega na wspomaganiu zapamiętania ważnych informacji poprzez umożliwienie zapomnienia tych mniej istotnych. Jaki mechanizm decyduje o tym, które z nich są mniej, a które bardziej ważne, nie wiadomo...

Zasada homeostazy wskazuje, że aktywność podejmowana w ciągu dnia musi zostać zrównoważona odpoczynkiem w nocy. Ciekawe jest, że osoby regularnie śpiące dłużej niż przeciętne 7 godzin mają w ciągu dnia temperaturę ciała wyższą niż te, które sypiają po kilka godzin.

Jak wyglądają poszczególne etapy zasypiania? W początkowej, trwającej 5-10 minut fazie widzimy zarys pokoju, w którym się znajdujemy. Spada produkcja kortyzolu (hormonu stresu), dzięki czemu odprężamy się. Jednocześnie we krwi wzrasta stężenie melatoniny i jeżeli nie przeszkodzi nam żaden gwałtowny dźwięk, zasypiamy. Stadium drugie trwa zazwyczaj ok. 45 minut. To wtedy metabolizm zwalnia o 5-25 proc., spada liczba oddechów i ciśnienie krwi. Temperatura ciała obniża się o ok. 0,5 stopnia Celsjusza, mięśnie wiotczeją, a gałki oczne przestają się poruszać.

Kolejne dwa etapy stanowi sen wolnofalowy (nREM), nie trwający dłużej niż 20 minut. Podczas tych etapów mózg pracuje na zwolnionych obrotach, a nasze ciało najmocniej się regeneruje. Pod koniec snu wolnofalowego wzrasta aktywność mózgu i wchodzimy w 20-minutową fazę REM. Nazwa tej fazy pochodzi od szybkich ruchów gałek ocznych, które poruszają się tak energicznie, ponieważ śledzą oglądane obrazy. To właśnie wtedy powstają marzenia senne, które zapamiętujemy.

Część naukowców uważa, że to REM jest najważniejszym etapem snu, ponieważ sprzyja dojrzewaniu mózgu i pozwala porządkować wspomnienia. W trakcie jednej nocy co 70-120 minut wchodzimy w fazę REM, a cały cykl przechodzimy średnio 4-5 razy.

Naukowcy wyszczególnili 90 typów problemów ze snem. Najwięcej osób skarży się na wieczorne trudności z zasypianiem. Sporą grupę stanowią osoby budzące się za wcześnie, a statystycznie najmniejszą te budzące się kilkukrotnie w ciągu nocy. Wszyscy skarżący się na trudności z zasypianiem, kiedy w końcu zasną, przechodzą te same fazy snu co ludzie zdrowi, ale nie mogą w pełni wypocząć. Najczęstszym powodem bezsenności jest stres.

Jeżeli sen nie miałby znaczenia z punktu widzenia fizjologii, to chorzy na FFI żyliby prawdopodobnie o wiele dłużej niż wspomniane wcześniej kilka- do kilkunastu miesięcy. Niestety, śmiertelna bezsenność rodzinna jest chorobą na tyle tajemniczą, że dokładnie nie wiadomo, na co umierają cierpiące na nią osoby. Czy to możliwe, by powodem była długotrwała deprywacja snu? A jeżeli nie, to jak bardzo bezsenność przyczynia się do ich śmierci?

Naukowcy dowiedli już, że u szczurów sen przyspiesza proces gojenia się ran, wspomaga działanie układu immunologicznego i wzmacnia odporność. Brak jednak niepodważalnych dowodów na to, że proces śnienia jest powiązany w jakimś stopniu z innymi, korzystnymi dla organizmu procesami fizjologicznymi.

W latach 80. XX wieku przeprowadzono słynny eksperyment, który miał na celu odkrycie, dlaczego organizmy żywe zapadają w sen. Allan Rechtschaffen z Uniwersytetu w Chicago, umieszczając szczury na krążku balansującym na słupku nad pojemnikiem z wodą, zmuszał je do ciągłego czuwania. Gdy zasypiając gryzoń tracił równowagę, wpadał do wody i automatycznie się budził.

Wystarczyły dwa tygodnie takiej sztucznej deprywacji snu, by wszystkie zwierzęta z grupy eksperymentalnej były martwe. Po przeprowadzeniu autopsji na zwłokach gryzoni naukowcy nie znaleźli jednak żadnych nieprawidłowości - ani fizjologicznych, ani biochemicznych. Za przyczynę zgonu uznano wycieńczenie organizmu spowodowane brakiem snu. Gdyby chcieć powtórzyć podobny eksperyment na ludziach, najprawdopodobniej wytrzymaliby oni krócej od szczurów - dane medyczne mówią, że bez snu maksymalnie można wytrzymać ok. 100 godzin. Oficjalnie nikt jednak nie próbował tego przetestować w warunkach laboratoryjnych.

Chyba najlepiej istotę snu w życiu człowieka podsumował William Dement, jeden z odkrywców fazy REM, który powiedział, że "jedynym udowodnionym powodem, dla którego musimy spać, jest fakt, że ogarnia nas senność".