Zobacz również:
Zespół MELAS, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, niedokrwistość aplastyczna spowodowana chloramfenikolem - to tylko niektóre z chorób mitochondrialnych. Są to choroby genetyczne będące konsekwencją zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów. Objawy chorób mitochondrialnych dotyczą zazwyczaj tkanek o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym - zazwyczaj obejmują miopatie, encefalopatie i neuropatie. Według powszechnych statystyk na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15 000 osób.
Skąd się biorą choroby mitochondrialne?
U ssaków mitochondria są dziedziczone niemal wyłącznie w linii matczynej, gdyż wszystkie albo prawie wszystkie pochodzą z oocytu. Plemnik pozostawia te organella przed wejściem do komórki jajowej, a nawet jeżeli w nielicznych przypadkach udaje mu się je przemycić, to w zygocie ojcowskie mitochondria są od razu niszczone. Na choroby mitochondrialne zapada potomstwo obu płci.
Każda komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w nich znajduje się co najmniej kilka cząsteczek mtDNA (mitochondrialnego DNA), które nie są identyczne (tzw. heteroplazmia). Podczas podziałów komórkowych, mitochondria przydzielane są potomstwu losowo, a objawy choroby zależą od stosunku prawidłowego mtDNA do mtDNA uszkodzonego. Objawy choroby występują po przekroczeniu pewnej wartości progowej, przy czym jest ona inna dla różnych tkanek i mutacji. W efekcie powoduje to, że objawy kliniczne chorób mitochondrialnych nie są jednolite, a ich nasilenie może różnić się w zależności od innych cech pacjentów.
Choroby mitochondrialne to zazwyczaj poważne zaburzenia genetyczne, które zazwyczaj kończą się albo głębokim kalectwem, albo śmiercią. Leczenie tego typu schorzeń jest objawowe - stosuje się rehabilitację oraz operacje, aby polepszyć motorykę i siłę mięśni, ale w przypadku encefalopatii niewiele można zrobić. Ratunkiem dla chorych może być zastosowanie terapii genowej albo taki dobór mitochondriów, by mieć pewność, że są one pozbawione wad. Taka taktyka będzie stosowana wkrótce w Wielkiej Brytanii.
Troje rodziców
Rozwiązanie problemu chorób mitochondrialnych jest banalnie proste, przynajmniej u par, które decydują się na zapłodnienie in vitro. Wystarczy przenieść materiał genetyczny z komórki jajowej o uszkodzonych mitochondriach do pochodzącej od dawcy zdrowej komórki jajowej. Tym sposobem płód otrzymuje jądrowe DNA od ojca i matki, podczas gdy mtDNA pochodzi od zdrowego dawcy. Problem w tym, że z genetycznego punktu widzenia takie dziecko ma troje rodziców (jednego ojca i dwie matki), co dla konserwatywnej opinii publicznej może być zbyt daleko idącą modyfikacją genetyczną.
Liczne testy przeprowadzone od 2011 r. zarówno na zwierzętach, jak i na komórkach in vitro potwierdziły, że sama procedura jest bezpieczna i stuprocentowo skuteczna. Po miesiącach rozważań etycznych i prawnych, wkrótce zostanie zastosowana u ludzi, gdyż brytyjski rząd zaaprobował mitochondrialne manipulacje w wykorzystywanych do zapłodnienia in vitro oocytach.
Kontrowersji nie powinna budzić także sama kwestia rodzicielstwa, gdyż dawcy i biorcy pozostaną w pełni anonimowi. Dopiero po obustronnej zgodzie będzie możliwa wymiana danych osobistych. Ważnym punktem przygotowywanej ustawy jest punkt traktujący o tym, że dawcy nie będą przysługiwać żadne prawa rodzicielskie. Do 21 maja brytyjski rząd czeka na komentarze ze strony społeczeństwa. Zostaną one wzięte pod uwagę przez brytyjski Departament Zdrowia przy tworzeniu ustawy poddanej pod głosowanie Parlamentowi jeszcze w pierwszej połowie bieżącego roku.
