RMF24: Dziewczynka, która nie czuje bólu pomoże opracować lepsze leki

Osoby cierpiące na wrodzoną niewrażliwość na ból nie mają związanego z tym mechanizmu ostrzegania i często nieświadomie się ranią. Jak informuje czasopismo "New Scientist", naukowcy ze szpitala Uniwersyteckiego w Jenie wykorzystali przypadek cierpiącej na tę przypadłość dziewczynki, by zrozumieć mechanizm genetyczny, który za tym stoi. Porównanie genomu dziecka i jego rodziców, którzy nie zapadli na tę chorobę, pozwoliło pokazać, że odpowiada za nią mutacja genu SCN11A.Gen SCN11A steruje tworzeniem się w komórkach nerwowych kanałów, którymi transportowane są jony sodu. Ich przepływ wywołuje impulsy elektryczne, które z komórek nerwowych wrażliwych na ból przesyłane są do mózgu. Nadczynność zmutowanej wersji genu sprawia, że nie dochodzi do gromadzenia ładunku elektrycznego niezbędnego do przesłania impulsu. Mózg nic o bólu "nie wie".By potwierdzić swe przypuszczenia, badacze wbudowali zmutowany gen myszom. Obserwacja ich zachowania pokazała, że rzeczywiście są mniej wrażliwe na ból, a mechanizm, który za to odpowiada, działa podobnie jak u człowieka. Co najważniejsze, kanał jonowy SCN11A wydaje się działać w przeciwny sposób, niż pozostałe dwa kanały sodowe obecne w receptorach bólu. Nadczynność tamtych powoduje przeszywający ból, nadczynność SCN11A go tłumi.Naukowcy szukają teraz lek, który podobnie jak mutacja genu wywoła nadczynność kanału SCN11A i w ten sposób zablokuje doznania przenoszone innymi kanałami. Być może sam mechanizm stanowi pewnego rodzaju sprzężenie zwrotne, które zapobiega nadmiernej aktywności neuronów przenoszących ból. Znalezienie odpowiedniego środka mogłoby pomóc w sytuacji, gdy choroba lub zranienie sprawiają, że naturalny mechanizm nie wystarcza.