Z mukowiscydozą można żyć. W Polsce choruje na nią 2000 osób
Obchodzony 8 września Światowy Dzień Mukowiscydozy to ważne wydarzenie nie tylko dla osób dotkniętych tą chorobą, ale również dla ich bliskich. W Polsce obchodzony jest już po raz piąty, a jego celem jest edukacja społeczeństwa i przełamywanie stereotypów na temat mukowiscydozy oraz podniesienie jakości życia osób chorych.
Niezrozumienie, izolacja, odrzucenie czy wykluczenie - takie zachowania często dotykają osoby chore, m.in. na mukowiscydozę. To boli szczególnie, gdy reakcja ta bierze się z niewiedzy i obawy przed nieznanym. W Polsce na mukowiscydozę choruje niespełna 2000 osób, co niestety wiąże się ze stosunkowo niską świadomością choroby. Kaszel, który jest jednym z najczęstszych objawów choroby, czy podjadanie w przedszkolu, szkole, pracy, wynikające z dużego zapotrzebowania na składniki odżywcze, może nie zostać zrozumiane przez otoczenie, a niezrozumienie rodzi odrzucenie.
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną co oznacza, że człowiek rodzi się z nią, a nie nabywa w trakcie dorastania. Zapisana jest ona w DNA rodziców tak samo jako wzrost, kolor włosów czy oczu. To choroba, którą nie można się zarazić, więc obcowanie z osobami chorymi nie jest obarczone żadnym ryzykiem.
- Kiedy mówię ludziom, że choruję na mukowiscydozę najpierw patrzą na mnie z politowaniem, a później mówią, że to niemożliwe. Często słyszę "taki mięśniak jak Ty choruje na cokolwiek?". A jednak! Mukowiscydoza nie wybiera! Najważniejsze w niej jest dbanie o odpowiednie odżywanie się, o regularną fizjoterapię, ćwiczenia oraz przestrzeganie zaleceń lekarza - powiedział Tomasz Karaś, 33-letni Ambasador projektu Mukolife.
Statystycznie mukowiscydozę stwierdza się w Polsce u 1 na 4000 urodzonych dzieci bez wskazania na konkretną płeć. Oznacza to, że w tym samym stopniu chorują na nią chłopcy jak i dziewczynki. Jak dotąd mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną.
Wyobraźmy sobie sytuację, że zarówno mama jak i tata przekazują swojemu dziecku dwa wadliwe geny powodujące mukowiscydozę. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u ich dziecka wynosi 1:4, co oznacza, że istnieje 75 proc. szans na urodzenie dziecka zdrowego. Inaczej przedstawia się sytuacja, gdy jeden z rodziców jest chory na mukowiscydozę, a drugi jest nosicielem wadliwego genu. Wówczas ryzyko odziedziczenia choroby wynosi już 50 proc. W przypadku, gdy jeden z rodziców choruje na mukowiscydozę, a drugi nie jest nosicielem wadliwego genu, nie ma ryzyka odziedziczenia choroby, jednak dziecko na pewno będzie nosicielem wadliwego genu.
Przy mukowiscydozie najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Podstawowym objawem jest produkcja przez organizm niezwykle gęstego, lepkiego śluzu, który zatyka płuca i prowadzi do zagrażających życiu infekcji oraz utrudnia lub uniemożliwia prawidłową pracę trzustki, co powoduje zaburzenia trawienia i trudności we wchłanianiu tłuszczów i białka.
- Jako przedstawiciel środowiska medycznego dostrzegam duży problem związany z niestosowaniem się chorych, szczególnie w wieku młodzieńczym oraz dorosłych, do zaleceń lekarskich. Najczęściej osoby te nie wykonują regularnie zabiegów inhalacyjno-drenażowych, co czasami może być przyczyną znacznego pogorszenia stanu zdrowia już po kilku tygodniach, a nawet dniach. Dochodzi wówczas do zaostrzenia choroby oskrzelowo-płucnej i zwykle konieczne jest leczenie szpitalne, a w przypadku zaprzestania przyjmowania leków w bardzo krótkim czasie mogą również wystąpić objawy niepożądane - powiedział dr Robert Piotrowski, lekarz z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Światowy Dzień Mukowiscydozy jest tym szczególnym dniem w którym powinniśmy skupić naszą uwagę nie tylko na tym, by świadomość społeczeństwa na temat tej choroby była jak największa. To również dzień w którym sami chorzy powinni zdać sobie sprawę z tego, jak ważne jest, by dbali o siebie w chorobie - każdego dnia tak, aby żyli jak najdłużej i w jak najlepszej kondycji.
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą przewlekłą chorobą genetyczną. Do chwili obecnej znanych jest już ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR, odpowiadającego za objawy mukowiscydozy. Występują one najczęściej ze strony układu oddechowego i pokarmowego. Gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokuje przewody trzustkowe. W przypadku układu oddechowego utrudnia oddychanie, prowadzi do nawracających zakażeń oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego, a w konsekwencji do trwałego uszkodzenia tkanki płucnej. W układzie pokarmowym natomiast zaburza proces wydzielania enzymów, odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwiobiegu. W konsekwencji organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych, co powoduje mały przyrost masy ciała i prowadzi do niedożywienia. Na mukowiscydozę do tej pory nie ma skutecznego lekarstwa, jednak rozwój medycyny pozwala na ciągłe podnoszenie jakości życia pacjentów i zwiększa jego długość. Obecnie ponad 1/3 osób chorych na mukowiscydozę w Polsce ma ponad 18 lat.
