Prawie połowa ludzkiego DNA to jednak nie śmieci? Zaskakujące fakty
Najnowsze badania ujawniają, że aż 45 proc. naszego genomu, wcześniej uznawanego za genetyczny balast bez funkcji, w rzeczywistości odgrywa kluczową rolę regulacyjną. Odkryto, że tzw. elementy transpozycyjne nie tylko są aktywne, lecz także kontrolują ekspresję innych genów podczas rozwoju człowieka. To zasadniczo zmienia nasze rozumienie działania ludzkiego DNA.
Naukowcy długo odrzucali starożytne wirusowe DNA osadzone w naszym genomie jako genetyczne "śmieci". Teraz się to zmieniło.
Jak działają "skaczące geny"?
Około 45 proc. ludzkiego DNA składa się z elementów transpozycyjnych, które przez lata były uważane za "śmieciowe DNA". Ten pogląd ulega jednak zmianie.
Elementy transpozycyjne (TE), inaczej "skaczące geny", to powtarzające się sekwencje DNA, które potrafią zmieniać swoje położenie w genomie. Przez miliony lat rozprzestrzeniały się w genomie za pomocą mechanizmów kopiuj-wklej i obecnie stanowią prawie połowę ludzkiego genomu. Wcześniej sądzono, że nie pełnią one żadnej użytecznej funkcji.
Badanie TE może być trudne przez ich dużą powtarzalność i często niemal identyczną sekwencję, więc naukowcy opracowali nową metodę klasyfikacji. Pogrupowali młodsze rodziny TE - takie jak MER11 - na podstawie ich pokrewieństwa ewolucyjnego i stopnia zachowania w genomie naczelnych. Nowa metoda pozwoliła podzielić grupę na podgrupy od MER11_G1 do G4. Podgrupa G1 reprezentowała najstarsze sekwencje ewolucyjne, a G4 zawierała najmłodsze.
W ten sposób odkryto, że grupy te pełnią funkcję regulacyjną w genomie - odgrywają aktywną rolę w kontrolowaniu sposobu włączania i wyłączania innych genów, zwłaszcza na wczesnym etapie rozwoju człowieka.
Naukowcy chcieli sprawdzić, czy sekwencje MER11 faktycznie potrafią kontrolować ekspresję genów, więc wykorzystali technikę zwaną lentiMPRA, która pozwala na jednoczesne przetestowanie tysięcy sekwencji DNA. Wyniki tego badania pokazały, że MER11_G4, czyli najmłodsza podrodzina, wykazywała silną zdolność do aktywacji ekspresji genów. Wykorzystuje ona "motywy" regulacyjne - krótkie odcinki DNA, które wpływają na rozwój i odpowiedź genów.
Genom ludzki nie przestaje nas zaskakiwać
- Nasz genom został zsekwencjonowany dawno temu, ale funkcja wielu jego części pozostaje nieznana - zauważa współautor, dr Inoue. Według naukowców przyszłe badania pozwolą na odkrycie ich roli w ewolucji genomu.
Chociaż proces poznawania ludzkiego genomu trwa już ponad 150 lat, wciąż ma on niezwykłą zdolność zaskakiwania nas na każdym kroku.
