Najrzadsze choroby na świecie. To wielkie genetyczne zagadki

Syndrom MDP (Mandibular hypoplasia, Deafness, Progeroid features) objawia się wieloma niepokojącymi symptomami. U chorych zwykle pojawia się hipoplazja żuchwy, głuchota oraz przykurcze długich ścięgien palców u stóp. Co więcej, ludzie zmagający się z syndromem MDP nie gromadzą tkanki tłuszczowej – cierpią na tak zwaną lipodystrofię. Rzeczona przypadłość objawia się u nich głównie zmniejszeniem ilości tłuszczu pod skórą – kończyny są bardzo cienkie, zmianie ulega również wygląd twarzy. U niektórych osób lipodystrofia prowadzi do ciężkiej insulinooporności.

Za występowanie syndromu MDP może odpowiadać genetyka. Schorzenie jest uznawane przez wielu za najrzadszą chorobę świata. Z ową przypadłością zmaga się około 13 osób.

Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza to niezwykle rzadkie schorzenie, które w głównej mierze objawia się licznymi zmianami skórnymi w postaci brodawek, rumieni bądź narośli. Owe zmiany pojawiają się na całym ciele i niekiedy swoim wyglądem przypominają korę drzewa (z tego względu jednostkę chorobową określa się często mianem syndromu człowieka drzewa). Często zgrubienia rozrastają się tak bardzo, że utrudniają chorym normalne funkcjonowanie.

Osobom zmagającym się z tym schorzeniem podawane są leki, które mogą na jakiś czas cofnąć zmiany bądź zahamować ich rozrost. Niekiedy konieczna okazuje się operacja chirurgiczna, w której trakcie narośla są usuwane. Niestety, zmiany często nawracają. Obecnie w literaturze naukowej opisano około 200 przypadków tej choroby.

Zespół Costello to choroba genetyczna, której przyczyną może być mutacja w genach ze szlakiem sygnałowym RAS-MAPK. Objawami rzeczonego schorzenia mogą być pewne cechy dysmorficzne. Mowa tutaj o niskim wzroście, krótkiej szyi, nadmiernym owłosieniu ciała czy charakterystycznej szerokiej twarzy z nisko osadzonymi uszami. Zdarza się również, że chorzy mogą doświadczać opóźnienia w rozwoju umysłowym, a także mieć problemy z sercem (na przykład wady strukturalne). Zwykle leczenie objawowe jest dostosowywane indywidualnie do chorego. W tym przypadku leczenie przyczynowe nie istnieje.

Zespół Costello to dość rzadka choroba. Z szacunków wynika, że dotyka ona 1 na 24000000 noworodków.

Zespół Fregoliego to zaburzenie urojeniowe. Chory borykający się z tym schorzeniem jest przekonany o tym, że wszyscy ludzie, których spotyka na co dzień, to jedna i ta sama osoba. Pierwszy przypadek został opisany w 1927 roku przez Leopoldo Fregoliego. Rzeczona jednostka chorobowa może występować również z innymi schorzeniami, takimi jak schizofrenia, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne czy ChAD (choroba afektywna dwubiegunowa).

Zaburzenie jest niezwykle rzadkie. Szacuje się, że od momentu opisania pierwszego przypadku, na świecie zdiagnozowano około 50 pacjentów cierpiących na tę chorobę.