Odkryto gen odpowiedzialny za chorobę Leśniowskiego-Crohna
Naukowcom udało się zidentyfikować pojedynczy gen, który może zwiększać lub zmniejszać ryzyko wystąpienia choroby Leśniowskiego-Crohna w zależności od wariantu, w którym występuje. Ten sam gen może być także zaangażowany w rozwój parkinsona.
Choroba Leśniowskiego-Crohna to zapalna choroba jelita o nieznanym pochodzeniu. Jest to przewlekły, nieswoisty proces zapalny ściany przewodu pokarmowego, który może dotyczyć każdego jego odcinka, lecz najczęściej lokalizuje się w końcowej części jelita cienkiego oraz początkowej jelita grubego. Przewlekłe schorzenie rozwija się w trakcie życia, a w poważnych przypadkach lekarze mogą zdecydować się na usunięcie dotkniętych chorobą odcinków jelita.
Powszechnie uważa się, że choroba Leśniowskiego-Crohna to połączenie czynników genetycznych i środowiskowych. Statystyki wskazują, że cierpi na nią ponad pół miliona Amerykanów. Schorzenie częściej dopada osoby pochodzenia północnoeuropejskiego i Żydów aszkenazyjskich.
W ramach najnowszych badań przeszukano genomy 5700 Żydów, aby namierzyć genetyczne podstawy choroby Leśniowskiego-Crohna. Odkryto, że różne mutacje tego samego genu mogą zwiększać lub zmniejszać ryzyko zachorowania. Okazuje się, że jeżeli u osób występuje "zły" wariant genu LRRK2, ryzyko zachorowania zwiększa się o 70 proc. U osób, u których występuje "dobry" wariant genu LRRK2 ryzyko wystąpienia choroby spada o 25 proc.
Gen LRRK2 odgrywa ważną rolę w usuwaniu odpadów, które można znaleźć w komórkach makrofagów i niektórych komórkach macierzystych obecnych w jelicie cienkim. Naukowcy podejrzewają, że odpady te nieodwracalnie uszkadzają komórki i prowadzą do rozwoju stanu zapalnego.
Co ciekawe, ten sam gen został również powiązany z chorobą Parkinsona. Zapanowanie nad LRRK2 może umożliwić nam skuteczne leczenie obu tych chorób.
