Ostra białaczka szpikowa - niewydolność szpiku, nieleczona zagraża życiu

W zależności od tempa rozwoju choroby, białaczki dzielimy na przewlekłe oraz ostre. Te drugie są skutkiem niekontrolowanego namnażania nowotworowych komórek we wczesnych stadiach procesu krwiotwórczego, czyli hematopoezy. Jeżeli ten proces jest zaburzony, powstaje nadmiar blastów, młodych, słabo zróżnicowanych, komórek, które prowadzą do rozwoju objawów AML. Rozpoznanie choroby można stwierdzić na podstawie obecności minimum 20 proc. komórek blastycznych we krwi obwodowej lub w szpiku.

Jak wskazuje nazwa choroby głównym miejscem, w którym gromadzą się blasty jest właśnie szpik. Szybki rozwój i poważne zagrożenie życia powodują, że białaczka ta określana jest jako ostra. Tak jak w przypadku innych nowotworów krwi, w AML dochodzi do rozmaitych zaburzeń morfologicznych - powstaje mniejsza ilość prawidłowych krwinek niż u zdrowego człowieka. Może wówczas dojść do anemii (zbyt małej liczby erytrocytów), leukopenii (zbyt małej liczby leukocytów) czy trombocytopenii (niedoboru płytek krwi) . Dlatego nieprawidłowości w morfologii krwi obwodowej mogą być wskazówką dla lekarza do pogłębienia diagnostyki i zlecenia pacjentowi dodatkowych badań, w tym pobrania próbki szpiku.

W 2015 roku około miliona osób na świecie zachorowało na AML. Wg szacunków ten nowotwór krwi był przyczyną śmierci ponad 147 tysięcy pacjentów. Wskutek choroby, tylko ok. 28 proc. osób dożywa pięciu lat od postawienia diagnozy. Przyczyną tak wysokiej śmiertelności jest gwałtowny przebieg białaczki. Najczęstsze objawy są niespecyficzne - wśród nich należy wskazać tzw. triadę NZS (od słów: niedokrwistość, zakażenie, skaza krwotoczna - czyli skłonność do krwawienia). Obserwujemy wówczas zmęczenie, gorączkę, spłycony oddech, szybką utratę masy ciała, zwiększoną podatność na infekcje, a także pojawiające się wybroczyny na skórze. Niekiedy w AML występuje charakterystyczny przerost dziąseł. Choroba dotyczy głównie pacjentów powyżej 60. roku życia, a liczba zachorowań w ciągu roku wynosi około 3,7 na 100 000 osób.

AML charakteryzuje się dużą heterogennością, co oznacza, że pomimo podobnego obrazu klinicznego, jest to grupa białaczek o różnym pochodzeniu oraz przebiegu. W wielu przypadkach u pacjentów wykrywane są mutacje, które powodują niekontrolowane namnażanie się blastów. Najczęściej są to zmiany w następujących genach: FLT3 (37 proc.), NPM1 (29 proc.), DNMT3A (23 proc.) oraz NRAS (10 proc.). W zależności od rodzaju mutacji dobierane są leki o innym mechanizmie działania, a decyzje terapeutyczne powinny być podejmowane na podstawie badań DNA pacjenta. Kiedy wiadomo jaka jest modyfikacja w kodzie genetycznym, można wykorzystać substancję, która przeciwdziała zmianom spowodowanym dokładnie przez tę nieprawidłowość. Jedna z najczęstszych i niekorzystnie rokujących mutacji dotyczy genu FLT3 kodującego receptorową kinazę tyrozynową, która reguluje m.in. proliferację komórek krwi. W tym przypadku leczenie celowane dotyczy zablokowania receptora FLT3 poprzez użycie odpowiednego inhibitora.

Ze względu na ostry przebieg AML szybkie rozpoczęcie odpowiedniego leczenia jest kluczowe. Terapia przebiega zwykle w kilku etapach. Pierwszym celem jest uzyskanie remisji, czyli stanu podczas którego nie obserwuje się już agresywnych objawów choroby. W pierwszej fazie leczenia (indukcja) wykorzystuje się chemioterapię, która za pomocą inhibitorów replikacji DNA, blokuje podziały komórek nowotworowych. Pozostałe komórki białaczkowe eliminowane są podczas drugiej fazy, tzw. konsolidacji. Zapobieganie nawrotowi choroby nazywamy fazą podtrzymania. W ostatnim czasie pojawiły się nowe opcje terapeutyczne, które są szansą dla pacjentów zmagających się z AML. Pomimo tego, że dominującą metodą postępowania terapeutycznego nadal jest tradycyjna chemioterapia, to coraz częściej stosowane są leki nowej generacji, które w wielu przypadkach umożliwiają kontrolowanie przebiegu choroby.