Wcześniej chorowali tylko starsi - teraz atakuje ludzi po 40. roku życia

Choroba Alzheimera jest najczęściej diagnozowanym rodzajem demencji, a objawy utraty pamięci pojawiają się zazwyczaj u osób po 60. roku życia. Międzynarodowy zespół badawczy kierowany przez szwedzkich naukowców zidentyfikował agresywną postać choroby, związaną z rzadką mutacją pewnego genu. Może się ona pojawiać już u osób po 40. roku życia.

Badania zostały zainicjowane przez parę rodzeństwa ze Szpitala Uniwersyteckiego w Uppsali, w wieku 43 i 40 lat, u których wystąpiły pierwsze objawy choroby Alzheimera. Ich bliski krewny w tym samym wieku doświadczał bardzo podobnych objawów, co skłoniło naukowców do zbadania genetycznej przyczyny, dlaczego rodzina została dotknięta chorobą. Śledztwo medyczne wykazało, że ojciec rodzeństwa cierpiał na te same objawy dwie dekady wcześniej, również w wieku około 40 lat.

W miarę postępu choroby rodzeństwo i ich kuzyn mieli problemy z mówieniem oraz wykonywaniem prostych działań matematycznych. Naukowcy nazwali tę formę alzheimera delecją APP z Uppsali i opisali ją w czasopiśmie Science.

"Opisujemy tutaj mutację APP z Uppsali, pierwszą odnotowaną delecję powodującą autosomalną dominującą chorobę Alzheimera (AD). Osoby dotknięte chorobą mają ok. 40 lat cierpią z powodu szybko postępującego przebiegu choroby" - czytamy w badaniu.

Na chorobę Alzheimera cierpi w Polsce 370-460 tys. osób, a na świecie 50-52 mln osób. Aż 50-75 proc. wszystkich przypadków demencji jest związanych z chorobą Alzheimera.

Mutacja APP z Uppsali została jak dotąd zdiagnozowana tylko w jednej rodzinie, co sprawia, że jest to niezwykle rzadkie, ale wciąż niepokojące zagrożenie. Mutacja w DNA przyspiesza tworzenie się amyloidu beta, czyli szkodliwych blaszek białkowych. Kiedy zlepiają się one ze sobą, mogą uruchomić proces, który prowadzi do niszczenia neuronów w mózgu. W konsekwencji pacjenci z chorobą Alzheimera cierpią z powodu utraty pamięci i funkcji poznawczych.