Naukowcy stworzyli pangenom. To mapa całego ludzkiego DNA
Naukowcy stworzyli zaktualizowaną mapę całego ludzkiego DNA, która może pomóc w badaniach medycznych - pangenom to pełen zestaw genów naszego gatunku, który uwzględnia ludzką różnorodność i wariacje DNA w naszych genach.
W 2001 roku Human Genome Project opublikował pierwszy szkic ludzkiego genomu referencyjnego, w kolejnych latach wprowadzając do niego niezbędne aktualizacje, aż do "gotowej" wersji GRCh38 z 2022 roku. Pochodzi ona jednak w większości od jednej osoby i nie reprezentuje ludzkiej różnorodności, dlatego grupa o nazwie Human Pangenome Reference Consortium postanowiła zaprezentować bardziej wszechstronnego atlasu ludzkiej różnorodności genetycznej.
To tzw. pangenom, a jego pierwszy szkic - mapujący różne odmiany DNA w naszych genach - został właśnie opublikowany. Opiera się on na istniejącym ludzkim genomie referencyjnym, ale wykorzystując DNA 47 osób o różnym pochodzeniu dodaje do niego ponad 1000 nowych mutacji genów i prawie 120 milionów par zasad, zapewniając wiele opcji dla tego samego odcinka DNA i tym samym nieocenione zasoby do przyszłych badań genetycznych.