Naukowcy stworzyli pangenom. To mapa całego ludzkiego DNA
Naukowcy stworzyli zaktualizowaną mapę całego ludzkiego DNA, która może pomóc w badaniach medycznych - pangenom to pełen zestaw genów naszego gatunku, który uwzględnia ludzką różnorodność i wariacje DNA w naszych genach.
W 2001 roku Human Genome Project opublikował pierwszy szkic ludzkiego genomu referencyjnego, w kolejnych latach wprowadzając do niego niezbędne aktualizacje, aż do "gotowej" wersji GRCh38 z 2022 roku. Pochodzi ona jednak w większości od jednej osoby i nie reprezentuje ludzkiej różnorodności, dlatego grupa o nazwie Human Pangenome Reference Consortium postanowiła zaprezentować bardziej wszechstronnego atlasu ludzkiej różnorodności genetycznej.
Każdy ma unikalny genom, więc używanie jednej referencyjnej sekwencji genomu dla każdej osoby może prowadzić do nierówności w analizach genomicznych. Na przykład przewidywanie choroby genetycznej może nie działać tak dobrze w przypadku kogoś, kogo genom bardziej różni się od genomu referencyjnego
Genom referencyjny to za mało. Potrzebujemy pangenomu
To tzw. pangenom, a jego pierwszy szkic - mapujący różne odmiany DNA w naszych genach - został właśnie opublikowany. Opiera się on na istniejącym ludzkim genomie referencyjnym, ale wykorzystując DNA 47 osób o różnym pochodzeniu dodaje do niego ponad 1000 nowych mutacji genów i prawie 120 milionów par zasad, zapewniając wiele opcji dla tego samego odcinka DNA i tym samym nieocenione zasoby do przyszłych badań genetycznych.
Zdaniem badaczy te warianty strukturalne mogą rozciągać się nawet na kilka tysięcy zasad i odgrywać kluczową rolę w genach jednostki, w tym w ryzyku chorób, jednak ich identyfikacja przy użyciu tylko jednego głównego genomu referencyjnego była trudna.
Korzystając z pangenomu naukowcy zwiększyli ponad dwukrotnie liczbę wariantów strukturalnych zidentyfikowanych w GRCh38, a to dopiero początek ich prac. Human Pangenome Reference Consortium zapowiada bowiem, że do połowy 2024 roku zwiększy z 47 do aż 350 liczbę osób, od których pobrano informacje genetyczne.
Korzystając z odniesienia do pangenomu, możemy dokładniej identyfikować większe warianty genomowe zwane wariantami strukturalnymi. Jesteśmy w stanie znaleźć warianty, które nie zostały zidentyfikowane przy użyciu poprzednich metod, które zależą od liniowych sekwencji odniesienia - podsumowują badacze.
Polecamy na Antyweb | Szczepionka na raka trzustki z sukcesami. Tak uratujemy tysiące żyć
