Jad ptasznika uratuje dzieci z epilepsją?

Zespół Dravet (SMEI) to ciężka miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt. Choroba występuje u wcześniej prawidłowo rozwijających się dzieci - u chłopców dwa razy częściej niż u dziewczynek. Apogeum napadów padaczkowych następuje między 3. a 9. miesiącem po urodzeniu.

Zespół Dravet najczęściej występuje u dzieci, u których tylko jedna kopia genu SCN1A działa prawidłowo. W związku z tym wytwarzana jest tylko połowa wymaganej ilości białka SCN1A do prawidłowego funkcjonowania, co prowadzi do wielokrotnych napadów padaczkowych. To z kolei powoduje upośledzenie umysłowe i często przedwczesną śmierć.

Niektórzy naukowcy badają możliwość naprawienia nieprawidłowo funkcjonującego genu lub suplementacji białka, ale prof. Steven Petrou z Instytutu Florey ma inny pomysł. Wystarczy wpłynąć na mózg, by nie wywoływał napadów padaczkowych.
Substancją, która się do tego nadaje znajduje się w jadzie ptasznika śnieżnego (Heteroscodra maculata). Pierwsze testy z wykorzystaniem cząsteczki Hm1a na myszach z zespołem Dravet są obiecujące.

- Po zastosowaniu związku z jadu pająka aktywność komórek nerwowych myszy z zespołem Dravet natychmiast wróciła do normy. Infuzja substancji do mózgów gryzoni nie tylko przywróciła prawidłowe funkcje mózgu w ciągu kilku minut, ale przyniosła dramatyczną redukcję napadów padaczkowych i zwiększenie przeżywalności. Każda nieleczona mysz zmarła - powiedział prof. Petrou.

Głównym problemem jest w tym momencie aplikacja substancji, bo trzeba ją podać bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Niestety, nie wszystkie leki, które działają na gryzoniach, są skuteczne także u ludzi. Prof. Petrou daje jednak nadzieję rodzinom 10-20 tys. dzieci cierpiących na zespół Dravet z całego świata.