Nowa era badań genetycznych

Wykorzystanie sekwencjonowania DNA nowej generacji (ang. NGS) jest szansą i nadzieją dla wielu chorych. Obecnie największy potencjał wykorzystania (komercjalizacji) badań należy do Nieinwazyjnych Badań Prenatalnych (ang. Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT), pozwalających wykryć najczęstsze aberracje chromosomowe, które są główną przyczyną genetycznych wad płodu. Najnowocześniejsza technologia, polegająca na sekwencjonowaniu DNA dziecka, zawartego w krwi matki, pozwala uniknąć w wielu przypadkach stresujących i niepotrzebnych badań inwazyjnych. Dotychczas wybrało tę metodę ponad milion kobiet.

Globalny rynek nieinwazyjnych badań prenatalnych był szacowany w 2012 na 0,22 mld dol., a jego wzrost w latach 2013-2019 jest oceniany na ok. 40 proc. rocznie, do wartości 3,62 mld dol. w 2019 roku. W Polsce ok. 6000 kobiet rocznie decyduje się na inwazyjne prenatalne badania genetyczne.

Genomed S.A., lider na polskim rynku usług sekwencjonowania, rozwija diagnostykę molekularną, opartą na sekwencjonowaniu DNA, sukcesywnie wdrażając najnowsze dostępne technologie, stając się jedynym na polskim rynku dostawcą usługi sekwencjonowania i analizy diagnostycznej całej sekwencji kodującej genomu (eksomu).

- Zajmujemy się diagnostyką genetyczną, posiadając w ofercie ok. 100 jednostek chorobowych,  w tym min. niepłodność, predyspozycje do nowotworów, mukowiscydoza, choroba Alzheimera, niedosłuch, choroby metaboliczne, niepełnosprawność intelektualna, kardiomiopatia oraz otyłość. Oferujemy również opracowane przez nas badania oparte na technologii sekwencjonowania genomowego, a także nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne NIFTY, wykonywane już od 10 tygodnia ciąży we współpracy z firmą BGI. Czułość i specyficzność NIFTY jest wyższa niż 99 proc., co stanowi wynik zbliżony do wyniku uzyskiwanego w inwazyjnych badań genetycznych. Odkrycie DNA płodowego we krwi matki i możliwość badania jego sekwencji stanowi przełom w badaniach prenatalnych. Obecnie wykrywane są aberracje chromosomowe a w szczególności trisomie (obecność trzeciego chromosomu) 21,18 i 13, czyli zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Jestem przekonana, że tylko kwestią czasu jest rozszerzenie tych badań w kierunku wykrywania innych chorób genetycznych już na tym etapie rozwoju dziecka - powiedziała dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes zarządu Genomed S.A.

- Inwestycja Spółki w rozwój technologii genomowe, intensywny rozwój działu bioinformatycznego firmy i nawiązanie współpracy z największym dostawca usług genomowych na świecie - Beijing Genome Institute (BGI), umożliwiły uzyskanie pełnej wydajności w realizacji usług diagnostycznych i  pozwoliły na wysunięcie się na pozycję polskiego lidera w świadczeniu usług z zakresu sekwencjonowania genomowego. i na wprowadzenie do oferty pierwszych usług diagnostycznych opartych na sekwencjonowaniu genomowym: panelu NF1 i badania eksomu. Przekłada się to na znaczący wzrost przychodów spółki z tytułu usług NGS, także w diagnostyce medycznej - dodał Marek Zagulski, członek zarządu Genomed S.A.

Podpisanie umowy partnerskiej z BGI jest konsekwencją zaobserwowanego przez obie firmy dynamicznego wzrostu zapotrzebowania na nieinwazyjne badania prenatalne w Polsce.

- Jednym z głównych celów współpracy partnerskiej z BGI jest transfer technologii. Zakładamy, że w krótkim czasie nastąpi pełen transfer technologiczny - tak, aby wszystkie badania NIFTY z Polski wykonywane były w naszym laboratorium. Nie jest to bez znaczenia również dla pacjentek, gdyż zdecydowanie obniży czas oczekiwania na wynik badania. Będziemy też wspólnie pracować nad rozwojem tego badania, poszerzając jego zakres, a także tworzyć i wprowadzać nowe panele badań, zarówno w diagnostyce prenatalnej, jak i w innych działach diagnostyki  - podsumowała dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska.