Terapia genowa zahamowała proces utraty wzroku
Naukowcy opracowali terapię genową, która u grupy pacjentów zastopowała rozwój choroby prowadzący do ślepoty.
Zespołowi naukowców z Oksfordu udało się opanować choroidermię - postępujący zanik nabłonka barwnikowego i naczyń krwionośnych - chorobę genetyczną występującą u jednej osoby na 50 000. W wyniku mutacji genu CHM z chromosomu X, u pacjentów z choroidermią występuje niedobór białka REP-1, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania nabłonka barwnikowego siatkówki. W wyniku postępującej choroby, siatkówka kurczy się zawężając pole widzenia, co ostatecznie prowadzi do ślepoty.
- Wciąż jest za wcześnie, aby stwierdzić czy skutki terapii genowej będą trwać do końca życia, ale możemy potwierdzić, że poprawa wzroku utrzymuje się przez cały czas monitorowanych przez nas chorych. U jednej z osób są to dwa lata - powiedział Robert MacLaren, jeden z naukowców biorących udział w badaniach.
Pozytywne wyniki terapii uzyskano u pierwszych 6 chorych. Są one niezwykle obiecujące, gdyż nigdy wcześniej do tej pory, naukowcy nie przeprowadzili bezpiecznej terapii genowej przed początkiem procesu utraty wzroku. Osiągnięcie może zostać wkrótce rozszerzone na inne choroby oczu, np. zwyrodnienie plamki żółtej czy retinopatię barwnikową.
Nowo opracowana terapia genowa zakłada wprowadzenie genu CHM do komórek światłoczułych przy użyciu niewielkich, bezpiecznych wirusów. Rutynowy zabieg, który przypomina usuwanie zaćmy, zakłada wstrzyknięcie wirusa przy pomocy bardzo cienkiej igły, po wcześniejszym wypreparowaniu siatkówki. Wprowadzony gen CHM ma reaktywować produkcję białka REP-1 i zahamować obumieranie komórek światłoczułych. Naukowcy wierzą, że zastosowanie odpowiednio wczesnego leczenia może uratować przed utratą wzroku setki tysięcy ludzi na całym świecie.
