Zsekwencjonowano chromosom X
W 2003 r. po raz pierwszy zsekwencjonowano ludzki genom. Od tego czasu znacznie poszerzyliśmy naszą wiedzę, czyniąc ludzki genom najdokładniejszym i najbardziej kompletnym genomem kręgowców, jaki kiedykolwiek poznaliśmy. Ale do dziś mamy pewne luki, m.in. dotyczące chromosomów. Teraz w końcu udało się opracować kompletną sekwencję chromosomu X.
Osiągnięcie to było możliwe dzięki nowej technice zwanej sekwencjonowaniem nanoporów. Pozwala ona na odczyty długich nici DNA. To ogromna różnica w porównaniu do standardowych metod, które zakładają sekwencjonowanie krótkich fragmentów DNA i późniejsze łączenie ich w całość - jak składanie puzzli.
- Zaczynamy odkrywać, że niektóre z tych regionów, w których występowały do tej pory luki w sekwencjonowaniu, należą do najbogatszych pod względem zmienności populacji, więc brakuje nam wielu informacji, które mogłyby być ważne dla zrozumienia ludzkiej biologii i chorób - powiedziała Karen Miga z Uniwersytetu Kalifornijskiego Santa Cruz Genomics Institute.
Zespół Migi wykorzystał technikę sekwencjonowania nanoporów, by poznać kompletny genom chromosomu X pochodzący z materiału pobranego z guza macicy zaśniadu groniastego (rodzaju niezłośliwego nowotworu). Uzyskany wynik porównano z innymi szeroko dostępnymi metodami sekwencjonowania - Illumina i PacBio - aby upewnić się, że wynik końcowy jest właściwy.
W standardowych metodach sekwencjonowania największe luki były w centromerach - strukturach, które łączą chromatydy. Ten obszar jest istotny dla mitozy, ale także bardzo złożony. W chromosomie X jest to powtarzalny obszar obejmujący 3,1 miliona par zasad DNA.
Dzięki nowej technice, naukowcom udało się wypełnić wszystkie 29 luk w genomie chromosomu X. To ogromny postęp w genetyce, który może doprowadzić do powstania innowacyjnych terapii.
