Genetyczne podstawy autyzmu

Naukowcy z 13 ośrodków badawczych z całego świata połączyli ostatnio siły aby stawić czoła autyzmowi. I udało im się dokonać sporego przełomu - odnaleźli oni genetyczną mutację, która prowadzi do tego zaburzenia rozwoju.

Analizując przypadki 6176 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu naukowcy dostrzegli, że u 15 spośród badanych doszło do mutacji genetycznej CHD8, która oprócz autyzmu prowadzi także do problemów ze snem i trawieniem. Aby potwierdzić, że mutacja ta faktycznie ma coś wspólnego z autyzmem badacze zmodyfikowali genetycznie ryby z gatunku danio pręgowany i udało im się wywołać u nich zarówno zaburzenia autystyczne jak i problemy z trawieniem pokarmu.

Mimo, że ta konkretna mutacja - wywołująca także objawy widoczne gołym okiem takie jak szerszy rozstaw oczu i powiększenie głowy - dotyczy zaledwie pół procenta osób autystycznych to i tak jej odkrycie jest bardzo ważne. Po pierwsze można będzie ze stuprocentową pewnością identyfikować autyzm potwierdzając go w badaniach genetycznych, a po drugie naukowcy wiedzą, że idą dobrym tropem i teraz wystarczy znaleźć pozostałe genetyczne mutacje, które również prowadzą do zaburzeń ze spektrum autyzmu.

A w przyszłości powinno to doprowadzić do tego, że autyzm diagnozować będzie można już w zarodku, a kto wie - może także szybciej o nim wiedząc da się mu zapobiec.

Źródło: