Lek na raka daje nadzieję na leczenie autyzmu
Tak zwany zespół łamliwego chromosomu X jest jedną najczęstszą genetyczną przyczyną upośledzenia umysłowego dotykając średnio 1 na 5 tysięcy osób, a jest także jedną z najczęstszych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu. Naukowcy z Uniwersytetów McGilla i Edynburskiego twierdzą, że da się to schorzenie wyleczyć z pomocą leku używanego dziś do walki z rakiem.
Tak zwany zespół łamliwego chromosomu X jest jedną najczęstszą genetyczną przyczyną upośledzenia umysłowego dotykając średnio 1 na 5 tysięcy osób, a jest także jedną z najczęstszych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu. Naukowcy z Uniwersytetów McGilla i Edynburskiego twierdzą, że da się to schorzenie wyleczyć z pomocą leku używanego dziś do walki z rakiem.
Choroba ta wywoływana jest przez mutację genu FMR1 w chromosomie X, który koduje produkcję białka FMRP potrzebnego do właściwego budowania synaps - połączeń między neuronami. Jednocześnie nie dotyka ona samych neuronów, dlatego lekarze nie przestają szukać na nią lekarstwa - jest bowiem szansa na wyleczenie nawet dorosłych osób nią dotkniętych.
Naukowcy z Uniwersytetu McGilla i Uniwersytetu w Edynburgu twierdzą, że udało im się znaleźć związek, który za to odpowiada. Nosi on nazwę eIF4E i zaburzenie w jego produkcji może prowadzić do nadmiernej produkcji białek w mózgu ludzi cierpiących na zespół łamliwego chromosomu X. eIF4E wpływa też na produkcję enzymu MMP-9, który odpowiada za przełączanie synaps - kasowanie istniejących i zastępowanie ich nowymi - a gdy występuje go zbyt dużo to po prostu może on całkowicie zaburzyć komunikację między neuronami znacznie ograniczając rozwój umysłowy chorego.
Odkryli oni jednocześnie, że cercosporamid - przeciwgrzybiczy lek będący jednocześnie kandydatem na lek do walki z rakiem - skutecznie blokuje działanie eIF4E - a zatem może on leczyć objawy zespołu łamliwego chromosomu X. I badania na myszach faktycznie potwierdziły takie jego działanie.
Jeśli działanie to zostanie potwierdzone na ludziach to z jego pomocą powinno się udać wyleczyć dużą część osób cierpiących z powodu zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Źródło:
