"To jedna z najokrutniejszych i najbardziej wyniszczających" chorób. Jest terapia
Choroba Huntingtona, zdaniem lekarzy jedna z najbardziej wyniszczających i dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych, po raz pierwszy została skutecznie spowolniona dzięki terapii genowej nowej generacji. To przełom, który daje nadzieję na zmianę losu tysięcy rodzin dotkniętych tą chorobą.
Choroba Huntingtona, dawniej nazywana też pląsawicą Huntingtona, to choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się zaburzeniami ruchowymi, zaburzeniami psychicznymi oraz otępieniem. I chociaż jej nazwa pochodzi od nazwiska amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, który dokładnie opisał ją w 1872 roku, znana była już sporo wcześniej i tak norweski lekarz Johan Christian Lund przedstawił opis przypadków pląsawicy wśród mieszkańców wioski Setesdal w południowo-zachodniej Norwegii już w 1860 roku.
Choroba objawia się zazwyczaj między 30. a 50. rokiem życia (pierwsze objawy obejmują wahania nastroju, depresję czy zaburzenia emocjonalne), w Stanach Zjednoczonych i Europie występuje z częstotliwością 8,2 do 9 na 100 tys. osób, ma przebieg postępujący (stopniowo niszczy komórki mózgowe) i występuje rodzinnie (osoby, których rodzic choruje na Huntingtona, mają 50 proc. ryzyka zachorowania). Dotychczas choroba była nieuleczalna, ale nowa terapia genowa - testowana przez trzy ostatnie lata - zdołała spowolnić jej postęp u pacjentów o 75 proc.
Mamy teraz leczenie jednej z najbardziej straszliwych chorób na świecie. To absolutnie przełom
Jak działa terapia AMT-130?
Nowatorski lek AMT-130 dezaktywuje zmutowane białko - huntingtynę, która niszczy komórki nerwowe. Terapia podawana jest w trakcie skomplikowanej operacji neurochirurgicznej trwającej od 12 do 20 godzin - nieszkodliwy wirus wprowadza do neuronów specjalnie zaprojektowany fragment DNA, który blokuje produkcję toksycznego białka. Podawany bardzo powoli przez mikrocewnik do dwóch kluczowych obszarów mózgu, lek działa już w pojedynczej dawce, która według naukowców ma wystarczyć na całe życie pacjenta.
Badanie kliniczne objęło 29 pacjentów w Wielkiej Brytanii i USA. Po trzech latach osoby, które otrzymały wysoką dawkę AMT-130, wykazywały średnio 75 proc. wolniejszą progresję choroby w porównaniu do standardowego przebiegu schorzenia. Rezultaty potwierdziły nie tylko poprawę w testach funkcji ruchowych i poznawczych, ale także spadek poziomu neurofilamentów - biomarkera obumierania neuronów. To dowód, że terapia faktycznie chroni komórki mózgowe i modyfikuje przebieg choroby, a nie tylko łagodzi jej objawy.
Sytuacja w Polsce
Szacuje się, że w Polsce na chorobę Huntingtona choruje około 2,5 do 3 tys. osób, a kolejne 8-10 tys. jest nosicielami wadliwego genu i w przyszłości może rozwinąć pełnoobjawową chorobę. Z uwagi na brak skutecznych terapii, jedynie niewielka część osób z rodzin obciążonych genetycznie decyduje się na testy potwierdzające obecność mutacji.
Teraz sytuacja może się zmienić, przełomowa terapia genowa otwiera perspektywę realnego leczenia, a nie tylko spowalniania objawów. Badacze podkreślają, że w przyszłości AMT-130 może być stosowana jeszcze przed wystąpieniem pierwszych symptomów, co potencjalnie pozwoliłoby całkowicie opóźnić rozwój choroby.
