Ludzie, którzy nie mają odcisków palców

Linie papilarne, czyli dermatoglify, znajdziemy na koniuszkach palców, dłoniach i na stopach. Badaniami porównawczymi odcisków palców zajmuje się dyscyplina kryminalistyczna - daktyloskopia.

Jedną z głównych podstaw wykorzystania daktyloskopii jako metody dowodowej stanowi fakt, że wystąpienie takich samych linii papilarnych u dwóch ludzi uznaje się za niemożliwe. Z badań przeprowadzonych przez amerykańskie FBI wynika, że szansa ta wynosi 1:10⁹⁷! W całej historii ludzkości na świecie pojawiło się około 10¹¹ osób, co w praktyce wyklucza możliwość wystąpienia identycznych odcisków palców u różnych osobników naszego gatunku.

Co się jednak dzieje, gdy człowiek nie ma w ogóle linii papilarnych? Taka sytuacja to bolesny cios wymierzony w daktyloskopię - ludzie bez odcisków palców wydają się tacy sami, można ich zatem pomylić. Ponieważ przypadek tego typu może naprawdę wystąpić, warto przyjrzeć się bliżej owemu niezwykle rzadkiemu zaburzeniu.

W 2007 r. pewna obywatelka Szwajcarii (jej nazwisko zostało utajnone) podczas wjazdu do USA została poddana kontroli paszportowej. W trakcie rewizji doszło do zaskakującego incydentu, który na kilka godzin zatrzymał odprawę paszportową wszystkich pasażerów. Urzędnicy nie mieli wprawdzie zastrzeżeń odnośnie fotografii w paszporcie Szwajcarki, jednak podczas próby skanowania dłoni natrafili na nieoczekiwaną przeszkodę. Odkryli, że kobieta nie ma odcisków palców.

To właśnie w związku z tym incydentem szwajcarski dermatolog Peter Itin, który wkrótce po całym zdarzeniu zaczął badać to rzadkie zjawisko, zaburzenie nazwał terminem immigration delay desease, co można by przetłumaczyć jako "choroba opóźnienia odprawy". U ludzi, którzy na nią cierpią, obserwuje się także inne objawy - m.in. mniejszą niż u większości ludzi potliwość spowodowaną zmniejszoną ilością gruczołów potowych w skórze. O przyczynach tej osobliwej dolegliwości jeszcze do niedawna naukowcy nie wiedzieli prawie nic.

Szwajcarski badacz ze Szpitala Uniwersyteckiego w Bazylei wraz ze swymi kolegami z Centrum Medycznego w Tel Awiwie zbadał nie tylko Szwajcarkę, która miała problemy z wjazdem na terytorium Stanów Zjednoczonych, lecz także jej krewnych.

Odkrycie, iż wśród krewnych pechowej pasażerki odcisków palców nie zostawia dziewięć innych osób, potwierdziło przypuszczenia o genetycznych źródłach choroby.

Naukowcy pobrali próbki genetyczne od członków rodziny, u których stwierdzono tę wadę, i porównali je z próbkami krewnych, którzy nie przejawiali oznak podobnego zaburzenia. Najpierw specjaliści wytypowali, a następnie zaczęli stopniowo sprawdzać 17 miejsc w ich kodach genetycznych, którymi obie grupy badanych się różniły.

Efektem żmudnej pracy naukowców było odkrycie procesów zachodzących podczas kształtowania się genu SMARCAD1, który jest przepisywany tylko w komórkach skóry odpowiadających za powstawanie linii papilarnych.

Kolejnym etapem badań było porównanie i odnalezienie różnic w wersji genu u osób bez odcisków i w tej występującej wśród krewnych, u których nie obserwowano opisywanej wady. Wyniki badań wskazały "sprawcę" - u wszystkich badanych bez linii papilarnych na palcach wykryto mutację powyższego genu.

Mutacja ta powoduje, że białko powstające na podstawie instrukcji w DNA nie potrafi się ostatecznie prawidłowo zsyntezować z mniejszych kawałków. Tego, czy jest to jednoznaczna przyczyna adermatoglifii, lekarze nie potrafią na razie w stu procentach potwierdzić.

Poza poznaniem faktycznego źródła owego niezwykłego schorzenia naukowcy w swych badaniach pokładają jeszcze inne nadzieje. - Nasze analizy zaburzenia wywołanego wadą tylko w jednym genie dają nam wyjątkową szansę na zmapowanie najważniejszych procesów fizjologicznych zachodzących w skórze człowieka - opisuje szersze tło pracy swego zespołu Peter Itin.

Żaneta Kublik