Ludzie, którzy nie mają odcisków palców
U niektórych ludzi, choć są to rzadkie przypadki, pojawia się zaburzenie zwane adermatoglifią. Osobom dotkniętym tym schorzeniem brakuje dermatoglifów, czyli unikatowej struktury linii wytworzonych przez skórę właściwą w postaci uwypukleń naskórka na wewnętrznej powierzchni dłoni i stóp.
Unikatowy znak rozpoznawczy każdego człowieka
Co się jednak dzieje, gdy człowiek nie ma w ogóle linii papilarnych? Taka sytuacja to bolesny cios wymierzony w daktyloskopię - ludzie bez odcisków palców wydają się tacy sami, można ich zatem pomylić. Ponieważ przypadek tego typu może naprawdę wystąpić, warto przyjrzeć się bliżej owemu niezwykle rzadkiemu zaburzeniu.
Problemy na granicy
To właśnie w związku z tym incydentem szwajcarski dermatolog Peter Itin, który wkrótce po całym zdarzeniu zaczął badać to rzadkie zjawisko, zaburzenie nazwał terminem immigration delay desease, co można by przetłumaczyć jako "choroba opóźnienia odprawy". U ludzi, którzy na nią cierpią, obserwuje się także inne objawy - m.in. mniejszą niż u większości ludzi potliwość spowodowaną zmniejszoną ilością gruczołów potowych w skórze. O przyczynach tej osobliwej dolegliwości jeszcze do niedawna naukowcy nie wiedzieli prawie nic.
Rodzina bez odcisków
Odkrycie, iż wśród krewnych pechowej pasażerki odcisków palców nie zostawia dziewięć innych osób, potwierdziło przypuszczenia o genetycznych źródłach choroby.
Naukowcy pobrali próbki genetyczne od członków rodziny, u których stwierdzono tę wadę, i porównali je z próbkami krewnych, którzy nie przejawiali oznak podobnego zaburzenia. Najpierw specjaliści wytypowali, a następnie zaczęli stopniowo sprawdzać 17 miejsc w ich kodach genetycznych, którymi obie grupy badanych się różniły.
Kolejnym etapem badań było porównanie i odnalezienie różnic w wersji genu u osób bez odcisków i w tej występującej wśród krewnych, u których nie obserwowano opisywanej wady. Wyniki badań wskazały "sprawcę" - u wszystkich badanych bez linii papilarnych na palcach wykryto mutację powyższego genu.
Mutacja ta powoduje, że białko powstające na podstawie instrukcji w DNA nie potrafi się ostatecznie prawidłowo zsyntezować z mniejszych kawałków. Tego, czy jest to jednoznaczna przyczyna adermatoglifii, lekarze nie potrafią na razie w stu procentach potwierdzić.
Poza poznaniem faktycznego źródła owego niezwykłego schorzenia naukowcy w swych badaniach pokładają jeszcze inne nadzieje. - Nasze analizy zaburzenia wywołanego wadą tylko w jednym genie dają nam wyjątkową szansę na zmapowanie najważniejszych procesów fizjologicznych zachodzących w skórze człowieka - opisuje szersze tło pracy swego zespołu Peter Itin.
Żaneta Kublik
