Sztuczna inteligencja oceni ryzyko rozwoju tętniaka aorty

Nieprawidłowo powiększona aorta (tętniak aorty) może ulec pęknięciu i doprowadzić do nagłego zgonu. Niestety, schorzenie to przez długi czas nie daje żadnych objawów, a pacjenci dowiadują się o uszkodzeniu, gdy jest już za późno na interwencję.

Naukowcy z Massachusetts General Hospital (MGH) technikę sztucznej inteligencji zwaną deep learning, aby odkryć genetyczne podstawy zmienności rozmiaru aorty. W badaniu wykorzystano zebrane w UK Biobank dane z badań rezonansu magnetycznego serca i aorty u ponad 40 000 pacjentów. Rozwiązanie to może nie tylko pomóc w identyfikacji osób z grup ryzyka, ale również wskazać nowe cele terapeutyczne.

- Wyszkoliliśmy model głębokiego uczenia się, aby ocenić wymiary aorty piersiowej wstępującej i zstępującej w 4,6 mln obrazów rezonansu magnetycznego serc z UK Biobank. Następnie przeprowadziliśmy badania asocjacyjne obejmujące cały genom u 39 688 osób, identyfikując 82 loci związane z aortą piersiową wstępującą i 47 z aortą piersiową zstępującą, z których 14 loci (locus to określony obszar chromosomu zajmowany przez gen - przyp. red.) nakładało się na siebie. Analizy transkryptomowe, testy obciążenia rzadkimi wariantami oraz sekwencjonowanie RNA pojedynczego jądra aorty ludzkiej pozwoliły na zidentyfikowanie genów, w tym SVIL, który był silnie związany ze średnicą aorty zstępującej - powiedział dr James Pirrucello, kardiolog z MGH, główny autor badania opublikowanego w "Nature Genetics".

Wytrenowano modele deep learning, aby ocenić wymiary wstępujących i zstępujących odcinków aorty w 4,6 mln zdjęć serca. Następnie przeanalizowano geny uczestników badania, aby zidentyfikować wariacje w 82 loci genetycznych związanych ze średnicą aorty wstępującej i 47 związanych ze średnicą aorty zstępującej. Niektóre z nich znajdowały się w pobliżu genów o znanych związkach z chorobami aorty.

- Kiedy zsumowaliśmy warianty genetyczne w to, co nazywamy wynikiem poligenicznym, osoby z wyższym wynikiem były bardziej narażone na zdiagnozowanie tętniaka aorty przez lekarza. Sugeruje to, że po dalszym rozwoju i testach, taki wynik może pewnego dnia być użyteczny w identyfikacji osób z wysokim ryzykiem wystąpienia tętniaka. Odkryte przez nas loci genetyczne oferują również użyteczny punkt wyjścia do próby zidentyfikowania nowych celów dla leków na powiększenie aorty - dodał dr James Pirruccello. 

Przeprowadzone badania stanowią potwierdzenie, że sztuczna inteligencja może być użyteczna w rozwoju medycyny.