Sztuczna inteligencja oceni ryzyko rozwoju tętniaka aorty
Naukowcy wykorzystali uczenie maszynowe do określenia ryzyka pęknięcia tętniaka aorty. Technologia ta może ocalić życie setkom tysięcy ludzi na świecie.
Nieprawidłowo powiększona aorta (tętniak aorty) może ulec pęknięciu i doprowadzić do nagłego zgonu. Niestety, schorzenie to przez długi czas nie daje żadnych objawów, a pacjenci dowiadują się o uszkodzeniu, gdy jest już za późno na interwencję.
Naukowcy z Massachusetts General Hospital (MGH) technikę sztucznej inteligencji zwaną deep learning, aby odkryć genetyczne podstawy zmienności rozmiaru aorty. W badaniu wykorzystano zebrane w UK Biobank dane z badań rezonansu magnetycznego serca i aorty u ponad 40 000 pacjentów. Rozwiązanie to może nie tylko pomóc w identyfikacji osób z grup ryzyka, ale również wskazać nowe cele terapeutyczne.
- Wyszkoliliśmy model głębokiego uczenia się, aby ocenić wymiary aorty piersiowej wstępującej i zstępującej w 4,6 mln obrazów rezonansu magnetycznego serc z UK Biobank. Następnie przeprowadziliśmy badania asocjacyjne obejmujące cały genom u 39 688 osób, identyfikując 82 loci związane z aortą piersiową wstępującą i 47 z aortą piersiową zstępującą, z których 14 loci (locus to określony obszar chromosomu zajmowany przez gen - przyp. red.) nakładało się na siebie. Analizy transkryptomowe, testy obciążenia rzadkimi wariantami oraz sekwencjonowanie RNA pojedynczego jądra aorty ludzkiej pozwoliły na zidentyfikowanie genów, w tym SVIL, który był silnie związany ze średnicą aorty zstępującej - powiedział dr James Pirrucello, kardiolog z MGH, główny autor badania opublikowanego w "Nature Genetics".
Wytrenowano modele deep learning, aby ocenić wymiary wstępujących i zstępujących odcinków aorty w 4,6 mln zdjęć serca. Następnie przeanalizowano geny uczestników badania, aby zidentyfikować wariacje w 82 loci genetycznych związanych ze średnicą aorty wstępującej i 47 związanych ze średnicą aorty zstępującej. Niektóre z nich znajdowały się w pobliżu genów o znanych związkach z chorobami aorty.
- Kiedy zsumowaliśmy warianty genetyczne w to, co nazywamy wynikiem poligenicznym, osoby z wyższym wynikiem były bardziej narażone na zdiagnozowanie tętniaka aorty przez lekarza. Sugeruje to, że po dalszym rozwoju i testach, taki wynik może pewnego dnia być użyteczny w identyfikacji osób z wysokim ryzykiem wystąpienia tętniaka. Odkryte przez nas loci genetyczne oferują również użyteczny punkt wyjścia do próby zidentyfikowania nowych celów dla leków na powiększenie aorty - dodał dr James Pirruccello.
Przeprowadzone badania stanowią potwierdzenie, że sztuczna inteligencja może być użyteczna w rozwoju medycyny.
