Kod genetyczny - wiedza o własnej śmierci?

Każdy, kto remontował dom bez planów architektonicznych, wie, jak cięzko jest go doprowadzić do przywzwoitego stanu. Tu odkrywasz rurę, której nigdy byś się nie spodziewał, tam inny strop, niż wyglądał na pierwszy rzut oka...

Poruszanie się w gąszczu nieznanych instalacji przypomina chodzenie po polu minowym. Czegokolwiek się tkniesz, bez planów w ręku, napotykasz na piętnaście innych problemów, które musisz rozwiązać, zanim zabierzesz się za ten właściwy.

Z taką właśnie sytuacją muszą się na co dzień borykać lekarze. Muszą nas leczyć, nie wiedząc tak naprawdę, jaki jest nasz plan, schemat, według którego zostaliśmy zbudowani. A przynajmniej tak było do niedawna. Od pięciu lat bowiem, odkąd sporządzono mapę ludzkiego genomu, ogólny plan jest już znany. Nie za bardzo tylko wiadomo, co oznaczają poszczególne symbole.

W listopadzie 2008 roku tygodnik "Time" ogłosił listę największych wynalazków kończącego się właśnie roku. Na pierwszym miejscu znalazł się rewolucyjny pomysł powszechnie dostępnych badań genetycznych za pośrednictwem poczty i internetu.

Oczywiście firmy oferujące badania DNA są obecne na rynku już od ładnych paru lat, inicjatywa 23andme.com jest jednak rewolucyjna pod tym względem, że wyniki obejmują bardzo szerokie spektrum informacji, a procedura jest naprawdę łatwo dostępna. Wystarczy mieć dostęp do internetu i zapłacić 400 dolarów.

Po pewnym czasie do domu zleceniodawcy przychodzi paczka z fiolką, w której trzeba umieścić próbkę śliny i odesłać do siedzimy firmy w USA. Mniej więcej po dwóch miesiącach dostajesz e- mailem hasło dostępu do strony internetowej, na której, po zalogowaniu, możesz sprawdzić wyniki badania twojego kodu genetycznego.

Co znajdziesz to skomplikowanie, ale istota tej informacji jest taka: badanie predykcyjne może powiedzieć tylko w przybliżeniu, czy w twoim przypadku ryzyko wystąpienia niektórych schorzeń jest większe niż przeciętnie. Jaka jest wartość takiej informacji? Tak naprawdę dowiedzieć się możesz niewiele więcej niż to, do czego możesz dojść, analizując historię zdrowotną swojej rodziny.

Niepełna wiedza to niewiedza

Niepełna dawka informacji bywa niebezpieczniejsza niż brak jakiejkolwiek. Bo co można zrobić z wiedzą, że np. ryzyko, iż zachorujesz na alzheimera, jest większe niż przeciętnie?

Dr Stembalska stawia sprawę jasno: - Wszelkie badania genetyczne, zgodnie z Konwencją o Prawach Człowieka i Biomedycynie, powinny być opatrzone genetyczną poradą lekarską. Nie może być tak, że daje się pacjentowi jakiś fragment informacji, nie wyjaśniając dokładnie, co to tak naprawdę oznacza dla danej osoby/całej jego rodziny i co z tą wiedzą należy zrobić.

Genetyka nie jest prosta. Złudzeniem jest przekonanie, że skoro udało się sporządzić mapę ludzkiego genomu, to DNA nie ma już przed nami żadnych tajemnic. Ma, i to mnóstwo.

Większość chorób jest wynikiem wielu, czasem wzajemnie ze sobą powiązanych zmian genetycznych i środowiskowych. Dlatego ocena zmian w pojedynczych genach lub nawet w wybranych grupach genów nie zawsze oznacza, że zachorujesz na jakąś chorobę lub wręcz odwrotnie - że nigdy na nią nie zachorujesz.

Ciekawość to pierwszy stopień do piekła

Zdaniem dr Stembalskiej takie szeroko zakrojone, a jednocześnie mało precyzyjne badania jedynie zaspokajają ludzką ciekawość i to w dość ograniczonym zakresie, a nieść mogą pewne zagrożenia. Jeżeli np. dowiesz się, że w twoich genach nie ma zapisu o szczególnym zagrożeniu alkoholizmem, albo że jesteś nosicielem mutacji, która prawdopodobnie czyni cię odpornym na wirusa HIV, możesz się poczuć zbyt bezpieczny i zacząć się zachowywać, jakby z tej strony akurat nic ci nie groziło.

I przeciwnie, informacja o potencjalnym zagrożeniu może podziałać na ciebie tak deprymująco, że odechce ci się walki.

- Człowiek nie składa się tylko z rozumu. Ogromną rolę w jakości naszego życia odgrywają też emocje, na które bardzo często nie mamy wpływu. Lęk nie poprawia samopoczucia, a osoby wrażliwe lub wręcz przewrażliwione na punkcie swojego zdrowia mają tendencję do czarnowidztwa.

Każda wzmianka o potencjalnym zagrożeniu, czyli np. jeśli dowiesz się, że jesteś bardziej niż przeciętnie zagrożony chorobą Alzheimera, może - zamiast skłonić do zmiany stylu życia - zamienić się w przeświadczenie, że alzheimer jest nieuchronny jak miecz Damoklesa, i zamienić twoje życie w nieustanne doszukiwanie się pierwszych objawów klinicznych - mówi Beata Dżugaj, nasz redakcyjny psycholog.

Nawet gdyby te badania dawały wynik zupełnie jednoznaczny, tzn. np. w wieku lat 48 zachorujesz na raka prostaty, ich wartość byłaby co najmniej kontrowersyjna bez dalszego postępowania profilaktycznego.

Sama wiedza o zagrożeniu nie wystarczy przecież, żeby coś zmienić w swoim życiu. Przykładem jest stale ogromna liczba palaczy. Każdy z nich przecież doskonale wie, że palenie szkodzi. I nie zmienia nawyków.

A w przypadku wielu chorób, np. choroby Alzheimera, naprawdę niewiele można zrobić, żeby zmniejszyć ryzyko.

Bogu, co boskie, lekarzowi, co lekarskie

To wobec tego, co robić? Badać się czy nie badać? Żyjemy w wolnym kraju, więc nie możemy ci niczego nakazać ani zakazać. Raczej jednak odradzamy. Właśnie ze względu na to, że z danymi zdobytymi w taki korespondencyjny sposób niewiele możesz zrobić.

Oczywiście, przy założeniu, że jesteś dobrze zorganizowanym, sumiennym i poważnym facetem, możesz wziąć sobie do serca takie informacje i starać się zrobić wszystko, żeby zapobiec potencjalnej chorobie.

Powstaje jednak pytanie, czy na pewno musisz mieć czarno na białym, że istnieje ryzyko, iż będziesz miał zawał serca, żeby prowadzić zdrowy tryb życia? To jest trochę tak jak ze słynnym zakładem Błażeja Pascala, który w następujący sposób rozwiązał sobie dylemat "wierzyć, czy nie wierzyć w Boga".

Otóż Pascal uznał, że są dwie możliwości: albo Bóg jest i nagradza nas życiem wiecznym, albo go nie ma i nie ma żadnego życia wiecznego.

Rozważył obie te możliwości i doszedł do wniosku, że bardziej ?opłaca się? wierzyć, że Bóg istnieje, gdyż w przypadku pomyłki tracimy niewiele, a jeśli istnieje naprawdę, zyskujemy życie wieczne. Wykonaj podobne rozumowanie.

Załóż, że możesz zachorować, i postępuj tak jakbyś wiedział, że w twoim przypadku ryzyko jest większe niż średnia. Jeśli zachorujesz, nie będziesz miał do siebie pretensji - jeśli nie, będziesz się dłużej cieszył zdrowiem.

Wiele hałasu o nic?

Czy zatem cały ten zgiełk wokół badań genetycznych jest jedynie medialną zawieruchą bez medycznych korzyści? - Nie - odpowiada dr Stembalska. - Genetyka rozwija się coraz szybciej i daje coraz więcej możliwości. Jednak nie należy się po niej spodziewać cudów. Wciąż jesteśmy jeszcze bardzo daleko od tego, żeby choroby genetyczne leczyć przyczynowo, tj. ingerencją w kodzie genetycznym. Na razie choroby wynikające z mutacji genetycznych leczy się jedynie objawowo.

Czyli można usnąć guza, dostarczyć sztucznie brakujące hormony czy zaproponować terapię ruchową. Nie potrafimy jednak ciągle usuwać przyczyn, czyli "naprawiać" odpowiedzialnych za konkretne schorzenia genów i ich kombinacji. Ale nie można też lekceważyć znaczenia diagnostyki genetycznej.

Ustalenie genetycznego podłoża choroby, po pierwsze, oszczędza pacjentowi dodatkowych, niepotrzebnych badań, po drugie, jak każda pewna diagnoza (a w przypadku chorób genetycznych diagnoza jest pewna), pozwala optymalnie dobrać leczenie. W przypadku mężczyzn diagnostyka taka najczęściej dotyczy problemów z płodnością, ale także nieprawidłowego rozwoju fizycznego, schorzeń neurologicznych, chorób nowotworowych i innych.

Wykonanie badań genetycznych w takich przypadkach wymaga skierowania danego pacjenta przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej do poradni genetycznej.

Nie wykonuje się badań "na życzenie" pacjenta. O rodzaju badań w tych przypadkach decyduje lekarz, który na podstawie objawów klinicznych i/lub wywiadu rodzinnego uzna, że przyczyna choroby ukrywa się w twoim materiale genetycznym.

Wielki brat może czuwać

Jest jeszcze jeden aspekt badań genetycznych, o którym trzeba pamiętać. Wiedz, że informacje o twoim zdrowiu mogą być wykorzystane przeciwko tobie. Nawet to, że jesteś idealnie zdrowy, może ci zakłócić życie (pamiętasz wizytę na komisji wojskowej?), a co dopiero informacja, że np. za kilkanaście lat zachorujesz.

Jeśli to stałoby się wiedzą publiczną, pracodawca cię nie zatrudni i nikt cię nie będzie chciał ubezpieczyć. Dlatego właśnie George W. Bush podpisał w tym roku ustawę o zakazie wykorzystywania informacji genetycznych przez pracodawców w procesie rekrutacji oraz przez firmy ubezpieczeniowe.

W Polsce jeszcze nie ma takich regulacji, więc może lepiej nie wyrywaj się przed szereg i raczej chroń swój kod genetyczny jak kod do skarbca. Z twoimi najtajniejszymi danymi.

Piotr Pflegel