Choroba Alzheimera zaczyna się już w dzieciństwie?
Pierwsze symptomy choroby Alzheimera mogą pojawiać się w mózgu już w dzieciństwie. To niezwykłe odkrycie może pomóc w diagnostyce i leczeniu pacjentów z tym schorzeniem.
Naukowcy z Centre for Addiction and Mental Health (CAMH) odkryli, że u nosicieli genu SORL1, zmiany w mózgu typowe dla pierwszych objawów Alzheimera, występują już w dzieciństwie. Gen SORL1 koduje receptor sortilinopodobny, który bierze udział w recyklingu cząsteczek przekształcanych w toksyczny beta-amyloid.
Chcąc określić oddziaływania SORL1 na przestrzeni całego życia, uczeni zbadali ludzi z i bez choroby Alzheimera. W grupie zdrowych osób w wieku 8-86 lat badanie obrazowanie tensorem dyfuzji wykazało, że nawet wśród najmłodszych osób z genem SORL1 występował spadek w zakresie połączeń nerwowych istotnych dla pamięci i funkcji poznawczych. Drugą grupę stanowiło 189 zmarłych, u których nie wykryto choroby Alzheimera. U nich zidentyfikowany gen SORL1 zaburzał proces translacji kodu genetycznego na receptor sortilinopodobny. W trzeciej grupie eksperymentalnej znalazły się próbki mózgów 710 osób w wieku 66-108 lat. U większości występowały łagodne zaburzenia poznawcze lub choroba Alzheimera.
"Musimy zrozumieć gdzie, kiedy i jak geny ryzyka choroby Alzheimera wpływają na mózg. W tym celu musimy badać szlaki biologiczne, za pomocą których działają" - powiedział Aristotele Voineskos z CAMH.
Celem badań nad genem SORL1 jest sprawdzenie, w jaki sposób jest on powiązany z rozwojem alzheimeryzmu oraz identyfikacja czynników dotyczących stylu życia, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby.
