Dziwna choroba skóry - ludzie roztapiają się w słońcu
W tropikach Brazylii istnieje "wioska wampirów". Ciała jej mieszkańców dosłownie roztapiają się pod wpływem promieni słonecznych, więc z domów ludzie wychodzą tylko w nocy. Jest to wynik rzadkiej choroby genetycznej - skóry pergaminowej.
Skóra pergaminowa (Xeroderma pigmentosum, XP) to schorzenie, które charakteryzuje się wyjątkową wrażliwością na promieniowanie ultrafioletowe. Powoduje wrzodziejące rany na częściach ciała bezpośrednio wystawionych na działanie słońca. Chorobę tę definiuje się jako zespół objawów o charakterze przedrakowym, gdyż niemal zawsze te poparzenia przeobrażają się w raka skóry.
Choroba jest spowodowana genetycznym defektem enzymu polimerazy DNA beta, który odpowiada za naprawę uszkodzeń DNA. Z nieprawidłowo działającym enzymem materiał genetyczny nie jest właściwie chroniony, przez co komórki skóry obumierają. Z tego powodu nawet krótkie działanie promieni słonecznych powoduje u chorego drastyczne i trudne do zagojenia poparzenia.
Na skórę pergaminową cierpią w takim samym stopniu kobiety, jak i mężczyźni. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, czyli dziecko musi dostać od obojga rodziców zmutowany gen, by wystąpiły objawy.
Schorzenie jest niezwykle rzadkie - częstość jego występowania szacuje się na 1/100 000 urodzeń w USA i Europie. Największy odsetek chorych pochodzi z Japonii i występuje w rodzinach, w których stopień pokrewieństwa matki i ojca jest znaczny.
Choroba pojawia się często w zamkniętych społecznościach, w których dochodzi do kazirodczych kontaktów seksualnych. Duża społeczność osób cierpiących na XP mieszka w brazylijskim mieście Araras, o czym informuje serwis "Medical Daily". Dlaczego akurat tam?
Wioska przeklętych
Częstotliwość występowania XP u mieszkańców Araras jest tak wysoka, bo wioska została założona przez kilka rodzin, które były nosicielami mutacji. Krzyżując się ze sobą, zwiększali prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u kolejnych pokoleń.
Jednym z czterdziestu mieszkańców Araras cierpiących na skórę pigmentową jest 38-letni Djalama Antonio Jardim, u którego chorobę wykryto w wieku 9 lat. Mężczyzna przeszedł już ponad 50 operacji usuwania zmian nowotworowych, w wyniku których stracił m.in. nos.
"Zawsze byłem wystawiony na działanie promieni słonecznych. Szczególnie w pracy, przy sadzeniu i zbiorach ryżu oraz wypasaniu krów. Ale z czasem mój stan znacznie się pogorszył" - wyznał Jardim, który już nie pracuje w rolnictwie. Teraz Brazylijczyk podejmuje wszelkie możliwe środki ostrożności, nosi słomkowy kapelusz i szal, a twarz chroni prymitywną, pomarańczową maską. Ma ona zakamuflować zniszczoną przez chorobę skórę.
U pacjentów cierpiących na XP objawy zwykle pojawiają się dosyć wcześnie, już w wieku 1-2 lat. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych diagnozujących to schorzenie. W rodzinach, w których choroba już wystąpiła, stosuje się diagnostykę prenatalną - test kometowy, który pozwala ocenić skuteczność mechanizmów naprawy DNA.
Kiedy Jardim był młody, miał liczne piegi i znamiona na skórze, które w coraz większej liczbie zaczęły pojawiać się na jego twarzy. Już wtedy jego rodzice powinni zareagować i zacząć chronić go przed słońcem. Niestety, tak się nie stało, a efektem są dzisiejsze deformacje. Co więcej, XP zdiagnozowano u niego dopiero w 2010 roku, ponieważ wielu lekarzy zmiany skórne przypisywało chorobom krwi lub problemom ze skórą, ale nie chorobie genetycznej.
Życie w ciemnościach
Gleice Grancisa Machado, lokalna nauczycielka, edukuje mieszkańców Araras na temat choroby. Wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie jest istotne w przypadku XP. Jej 11-letni syn, Alison, cierpi na tę chorobę, dlatego Gleice przekonuje, by rodzice aktywnie chronili dzieci nawet wówczas, jeżeli na skórze nie ma żadnych widocznych oznak choroby.
Wczesne wykrycie choroby jest o tyle istotne, że wystąpienie XP jest często związane z zaburzeniami neurologicznymi, zaburzeniami słuchu czy trudnościami z chodzeniem. Rak skóry jest naturalnym następstwem XP, nie można przed nim uciec.
"Słońce jest największym wrogiem chorych na skórę pergaminową, a dotknięte nią osoby muszą nauczyć się żyć z nią na nowo. Funkcjonowanie możliwe jest tylko w nocy. Niestety, ludzka fizjologia nie jest na to przygotowana. Nie można ot tak stać się "wampirem" - stwierdziła Machado.
W przypadku skóry pergaminowej nie jest możliwe leczenie przyczynowe, które polegałoby na bezpośredniej eliminacji czynnika chorobotwórczego z organizmu. Cierpiącego na chorobę pacjenta należałoby bowiem zamknąć w szczelnym kombinezonie, aby uniknąć ekspozycji na światło słoneczne. Nawet wtedy powstawałyby jednak zmiany skórne, które na bieżąco trzeba usuwać, by nie rozwinęły się w agresywną postać nowotworu.
Chorym na XP podaje się doustnie retinoidy, czyli leki, które zwiększają dopływ tlenu do wnętrza skóry. Niezbędne są regularne badania skóry (szczególnie twarzy) i oczu. Wczesne wykrycie i stosowanie się do zaleceń lekarzy pozwala dłużej pozostać przy zdrowiu.
Niestety, wciąż nie stworzono leku na skórę pergaminową. Rokowania w XP są zawsze niekorzystne, zgon następuje zazwyczaj przez 20. rokiem życia. Do tego czasu chorym pozostaje tylko życie w ciemnościach...
