Jeden test wykrywający wszystkie mutacje powodujące zaćmę

Naukowcy stworzyli prosty test krwi, który znacznie przyspiesza wykrycie wrodzonej zaćmy.

Jeden prosty test na każdy rodzaj zaćmy? To możliwe
Jeden prosty test na każdy rodzaj zaćmy? To możliwe123RF/PICSEL

Jedno badanie jest w stanie wykryć wszystkie znane mutacje wywołujące to schorzenie. To ogromny przełom, gdyż do tej pory mutacji wywołujących zaćmę poszukiwano pojedynczo.Z wrodzonymi zaćmami powiązano ponad 100 mutacji. Zespół naukowców z Manchesteru opracował innowacyjny test, którego działanie przedstawił na tegorocznej konferencji British Society for Genetic Medicine (BSGM).- Zdiagnozowanie wrodzonej zaćmy jest stosunkowo proste, ale ustalenie przyczyny tej choroby trwa znacznie dłużej. Jeśli mamy dziecko bez rodzinnej historii choroby, odnalezienie przyczyny może zająć miesiące, a nawet lata. Nasz test równolegle przygląda się wszystkim potencjalnie zagrożonym genom - powiedział Graeme Black, twórca testu.Brytyjscy badacze mają nadzieję, że ich badanie umożliwi wybór najlepszej możliwej terapii. W przypadku wrodzonej zaćmy jest to niezwykle istotne. Szpitale w Manchesterze rozpoczną stosowanie testu jeszcze przed końcem 2013 r.

Masz sugestie, uwagi albo widzisz błąd?
Dołącz do nas