Mastocytoza - trudna do zdiagnozowania choroba nowotworowa
Mastocytoza to rzadka choroba należąca do nowotworów mieloproliferacyjnych. Charakteryzuje się nadmierną ilością mastocytów, czyli komórek tucznych, zwykle zlokalizowanych w skórze, co przyczynia się do powstania charakterystycznych plam. Mówimy wówczas o mastocytozie skórnej. Bywa jednak, że choroba dotyczy narządów wewnętrznych , a ponadto może przebiegać bezobjawowo. Ogólnoustrojowe objawy, takie jak np. omdlenia czy biegunki sprawiają, że rozpoznanie mastocytozy to wciąż wyzwanie dla lekarzy. Postawienie diagnozy wspiera m.in. morfologia krwi obwodowej.
Mastocytoza to choroba, w wyniku której w organizmie pacjenta powstaje nadmiar komórek tucznych, tzw. mastocytów. Zaliczana jest do schorzeń rzadkich - występuje u około 13 na 100 000 osób. W zależności od tego, w jakiej lokalizacji w organizmie gromadzą się mastocyty, rozróżniamy jej dwie postacie - skórną CM (ang. cutaneus mastocytosis) lub układową - SM (ang. systemic mastocytosis) dotyczącą narządów wewnętrznych. Postać skórna pojawia się zwykle w okresie wczesnodziecięcym, a jej objawami są zmiany w postaci czerwonobrązowych plam, jest to tzw. pokrzywka barwnikowa. Czasem w mastocytozie występuje tzw. objaw Dariera, czyli guzki, grudki lub pęcherze, które pod wpływem pocierania powodują zaczerwienienie i obrzęk. Powodem są mediatory uwalniane przez mastocyty z ich ziarnistości, które prowadzą do powstania stanu zapalnego.
W przypadku mastocytozy układowej szpik kostny, śledziona, wątroba, przewód pokarmowy czy też węzły chłonne to miejsca, w których gromadzą się komórki tuczne. Naciekanie może prowadzić do upośledzenia funkcjonowania narządów, a nawet w przypadku znacznych zaburzeń może dochodzić do zmian w sercu (np. zwężenia zastawki aortalnej), niewydolności wątroby czy też złamań spowodowanych osteoporozą. Choroba może także przebiegać bezobjawowo. Zaburzenia funkcjonowania organizmu widoczne są natomiast w wynikach morfologii krwi obwodowej, w której pojawiają się odchylenia w liczbie krwinek, tj. może dochodzić do: anemii - niedokrwistości (zbyt małej liczby erytrocytów), trombocytopenii (obniżenia liczby płytek krwi) lub też leukopenii (zbyt małej liczby krwinek białych).
- Mastocytoza to choroba, której wystąpieniu nie można zapobiec. Ważne jest to, aby pacjenci, którzy obserwują u siebie niepokojące objawy jak najszybciej zgłosili się do lekarza. Szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie skutecznego leczenia są kluczowe dla powodzenia terapii - powiedział prof. UJ dr hab. n. med. Tomasz Sacha z Katedry i Kliniki Hematologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie oraz Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Mastocyty to jeden z rodzajów leukocytów - białych krwinek, które zostały odkryte przez nagrodzonego nagrodą Nobla (za badania nad odpornością) oraz pioniera chemioterapii - Paula Ehrlicha. Nie tylko są charakterystyczne ze względu na to, że posiadają ziarnistości, ale także przez ich "wędrowny styl życia". Ich prekursorowe komórki powstają w szpiku kostnym, a następnie uwalniane są w formie niedojrzałej do krwi. Z krwiobiegu przedostają się do narządów, w których dojrzewają pod wpływem odpowiednich czynników. Funkcją mastocytów jest obrona organizmu przed różnymi patogenami - m.in. bakteriami i wirusami. W obecności patogenu - substancji obcej, dochodzi do tzw. degranulacji, czyli uwalniania zawartości ziarnistości, a mediatory zapalenia przechodzą do środowiska zewnętrznego. Jednym z takich mediatorów jest m.in. histamina, która powoduje rozszerzenie naczyń krwionośnych, a w związku z tym wzrost napływu komórek czynnych immunologicznie do miejsca zakażenia. Histamina ma jednak także "drugą twarz" i powoduje reakcje alergiczne, w związku z tym mastocytoza bywa często mylona z alergią.
Diagnostyka mastocytozy wciąż stanowi wyzwanie. Szczególnie jeśli brak jest u pacjenta charakterystycznych objawów skórnych.
- Bywa, że pacjent chory na mastocytozę układową przez wiele lat leczy się u wielu specjalistów w zależności od tego, który narząd daje sygnały związane z jego nieprawidłowym funkcjonowaniem. Dlatego ważna jest współpraca między hematologami, gastrologami i dermatologami. Na szczęście świadomość dotycząca objawów mastocytozy rośnie i choroba coraz częściej jest prawidłowo diagnozowana. Zgodnie z szacunkami pozostaje jeszcze ok. 30 proc. niezdiagnozowanych pacjentów. Stąd stała edukacja nt. choroby jest bardzo ważna - dodał prof. Tomasz Sacha.
Jeśli lekarz podejrzewa mastocytozę układową na podstawie występujących u pacjenta objawów ogólnych, powinien zlecić wykonanie badań pomocniczych, wśród których znajdują się m.in. morfologia krwi obwodowej, biopsja szpiku, a także badania narządów wewnętrznych (USG brzucha, RTG klatki piersiowej, ocena jelit, ocena układu kostno-szkieletowego ). Istotne jest także oznaczenie stężenia tryptazy w surowicy krwi (tryptaza jest enzymem charakterystycznym dla komórek tucznych).
