Miała 99 proc. szans na zachorowanie na alzheimera. Nic takiego się nie wydarzyło
Ciekawy przypadek medyczny odnotowano w Kolumbii. Pewna kobieta w średnim wieku została "skazana" na rozwój choroby Alzheimera, gdyż wykryto u niej konkretną mutację genetyczną wiązaną z tym schorzeniem. Tymczasem przeżyła już 70 lat, a objawów demencji brak.
Kobieta wzięła udział w badaniu na Uniwersytecie Antioquia w Kolumbii, w którym było także 6000 innych ochotników. Około 1/5 z nich (w tym wspomniana kobieta) miała genetyczne predyspozycje do choroby Alzheimera. Miała mutację w genie odpowiedzialnym za białko zwane preseniliną 1, co daje ponad 99-procentowe ryzyko rozwoju demencji i problemów poznawczych już w wielu 50 lat. Tutaj jednak nic takiego się nie wydarzyło.
Pacjentka udała się na szczegółowe badania do Bostonu, aby zbadać mózg, krew i genom. Skany jej mózgu ujawniły wysoki poziom białka zwanego amyloidem beta, które jest cechą charakterystyczną choroby Alzheimera. U kobiety nie występowały jednak żadne objawy, co sugerowało, że jakaś tajemnicza tarcza chroniła ją przed chorobą.
Naukowcy zsekwencjonowali genom kobiety i wykryli bardzo rzadką mutację genu zwanego APOE. Już wcześniej powiązano go z alzheimerem - jedna odmiana mogła zwiększać ryzyko choroby, podczas gdy inna nie miała żadnego wpływu. Opisywana pacjentka miała dwie kopie innego wariantu, określanego jako Christchurch, który został odkryty w 1987 r. w Christchurch w Nowej Zelandii.
Istnieją przypuszczenia, że mutacja Christchurch może uniemożliwiać wiązanie białka APOE z niektórymi cukrami i tym samym blokować tworzenie się amyloidów beta oraz białek tau. To oznacza, że leki hamujące ten proces mogą najprawdopodobniej łagodzić objawy choroby.
Wczesna postać choroby Alzheimera dotyka niewielki odsetek ludzi i dotyka tylko ok. 5 proc. pacjentów cierpiących na alzheimera. Stan ten może mieć znaczący wpływ na życie człowieka, ponieważ rozwija się już po osiągnięciu 40. lub 50. roku życia, całe dekady przed najpopularniejszą postacią alzheimera. Choroba ma postać postępującą, co oznacza, że objawy takie jak utrata pamięci, splątanie i urojenia nasilają się z biegiem czasu. Obecnie nie ma skutecznego lekarstwa na alzheimera.
