Najdziwniejsze choroby świata

Słynny Indonezyjczyk Dede Koswara cierpiał na nietypową chorobę skóry. Jego kończyny przypominały swoim wyglądem zdrewniałe gałęzie. Żadne lekarstwo nie było w stanie mu pomóc. W 2008 roku przeszedł operację, podczas której usunięto z jego ciała prawie 6 kg narośli.

Niestety, po kilku latach brodawki odrosły, dodatkowo przyprawiając Dede o głęboką depresję. Nieuleczalnie chory mężczyzna zmarł 30 stycznia 2016 roku. Jego przypadłość miała podłoże genetyczne – są nią dotknięci wyłącznie ludzie o określonym zestawie genów, a wywołuje ją wirus HPV typu 5, 8 i 14.

Wszystko zaczyna się od niewielkich plam i krostek na skórze, które przez całe życie pacjenta rosną i tworzą niezwykłych rozmiarów zgrubienia przypominające korę drzewa. Schorzeniu temu często towarzyszy rak skóry. Leczenie jest obecnie niemożliwe, specjaliści potrafią jedynie niwelować objawy – chirurgicznie lub laseroterapią.

Zdobywają ważny element układu mięśniowego – powięź, osłaniającą mięśnie – i rozpoczynają „ucztę”. Efektem są rozległe martwice i infekcje, które mogą doprowadzić nawet do amputacji zakażonej kończyny. W zaawansowanym stadium dochodzi do wstrząsu toksycznego i śmierci pacjenta.

Mowa o martwiczym zapaleniu powięzi typu III, powodowanym przez „mięsożerne” przecinkowce Vibrio vulnificus. Wbrew powszechnej opinii wspomniane drobnoustroje nie żywią się mięsem w sensie dosłownym. Straszne skutki zajęcia przez nie części błony wokół mięśni są związane z toksynami wydzielanymi przez te bakterie.

Na ich atak najbardziej podatni są ludzie osłabieni, niewłaściwie dbający o higienę, a także cukrzycy i narkomani. Typ III martwiczego zapalenia powięzi ma wyjątkowo gwałtowny przebieg.

W przypadku wystąpienia pierwszych objawów konieczna jest natychmiastowa pomoc lekarska. Bakterie Vibrio vulnificus żyją w tropikalnych zbiornikach wodnych, lecz ze względu na ocieplenie klimatu ostatnio zaobserwowano je również w Bałtyku...

Choroba siedmioletniej Olivii Farnsworth wyszła na jaw przez przypadek. Potrącił ją samochód, a zanim kierowca zdołał zatrzymać pojazd, dziewczynka przeturlała się pod kołami, po czym... wstała, otrzepała się z kurzu i wróciła do zrozpaczonej mamy. Opona zostawiła ślad jedynie na jej sukience.

Lekarze stwierdzili wtedy, że Olivia cierpi na analgezję, czyli nieodczuwanie bólu. Dyskomfortu nie powodują u niej także głód czy zmęczenie. Okazało się, że w genotypie siedmiolatki występuje mutacja polegająca na braku fragmentu chromosomu 6. To, że podczas wypadku nie doznała poważnych uszkodzeń, wynikało z faktu, iż nie posiada naturalnych odruchów i skłonności, właściwych zwykłym ludziom.

Mogłoby się wydawać, że przypadłość Olivii jest godna poza­zdroszczenia. Nic bardziej mylnego – dziewczynka musi pamiętać o regularnym jedzeniu i brać tabletki nasenne, bo jej organizm nie sygnalizuje, że jest głodny lub wyczerpany. Co więcej, siedmiolatka nie ma wyczucia siły i nie jest świadoma własnych ograniczeń, dlatego łatwo robi sobie krzywdę – po prostu nie zauważa, że w ogóle coś jej się stało. Ludzie nieodczuwający bólu nie wiedzą, że znaleźli się w niebezpieczeństwie. Dlatego zazwyczaj giną młodo...

Nieustanne mycie rąk, obgryzanie paznokci, kompulsywne zakupy, zbieractwo (np. zwierząt lub śmieci), powtarzanie słów i zachowań, religijność doprowadzona do absurdu – to dolegliwości zaliczane do zaburzeń nawyków i popędów, czyli natręctw. Pacjent ulega im, aby zniwelować bardzo silne (niekiedy wręcz paraliżujące) uczucie lęku.

Takie zachowania określa się mianem chorób spektrum OCD (zaburzeń obsesyjno-kompulsacyjnych). Niekiedy mogą mieć bardzo dramatyczny przebieg. W przypadku trichotillomanii człowiek nie może przestać wyrywać sobie włosów, bo tylko depilując się w ten sposób, przestaje odczuwać wewnętrzne napięcie.

Schorzenie nie jest śmiertelne, ale prowadzi do poważnych dysfunkcji w życiu społecznym. Wielu pacjentów kompletnie odcina się od ludzi, przestaje pracować, porzuca jakąkolwiek aktywność fizyczną. Najbardziej niepokojące jest to, że trichotillomania może w pewnym stopniu dotyczyć nawet kilkunastu procent populacji!

Nadmorska prowincja Wenling, wschodnie Chiny. W jednym z tamtejszych domostw mieszka Pan Xianhang – rybi chłopiec, którego skóra przypomina łuskę. Dziecko cierpi na rzadką, genetyczną przypadłość, której nazwa w języku łacińskim brzmi Ichtyosis. Jego naskórek nadmiernie rogowacieje, przez co organizm nie jest w stanie skutecznie odprowadzać ciepła.

Wizualne skojarzenie z rybami nie jest jednak w pełni uzasadnione. Łuski tych zwierząt są bowiem zbudowane z tkanki kostnej, a zmiany chorobowe na skórze Pana – z substancji rogowej (białka keratyny). W związku z tym na całym ciele chłopca powstają bolesne, pękające pęcherze.

Jego uszy, nos, powieki i usta przybrały nienaturalne kształty. Z powodu ciągłego bólu i swędzenia maluch ma kłopoty ze snem. Znanych jest wiele odmian tego dziwnego schorzenia: większość ma podłoże genetyczne, lecz niektóre pojawiają się także u osób cierpiących na problemy z wątrobą, zespół złego wchłaniania lub wrzodziejącego zapalenia jelita grubego.

Jedną z najrzadziej spotykanych przypadłości metabolicznych jest tri­metyloaminuria (TMAU). Organizm z tą wadą genetyczną nie potrafi wyprodukować enzymu FMO3, odpowiadającego za rozkład trimetylo­aminy – związku o przykrym, rybim zapachu. Dlatego jest on wydalany wraz z potem, moczem i oddechem...

Akinetopsję opisano do tej pory tylko raz. Cierpiąca na nią pacjentka, gdy nalewała herbatę do filiżanki, widziała jedynie nieruchomy sopel. Nie rejestrowała też pozornych ruchów, na przykład zmieniających się kadrów podczas oglądania filmu.

Nie miała problemów z dostrzeganiem statycznych przedmiotów – dopóki nie zaczęły się przemieszczać. Rzucona piłeczka była więc dla niej albo rozmazaną plamą, albo serią kilkunastu piłek, pozornie zawieszonych w powietrzu.

Skąd się bierze ta dysfunkcja? Naukowcy odkryli, że objawy tego typu wywołuje elektromagnetyczna stymulacja pola V5 w mózgu (można więc wzbudzić ją u siebie celowo). To miejsce na pograniczu płata skroniowego i ciemieniowego, odpowiadające za percepcję ruchu. Przyczyną akinetopsji bywa więc uszkodzenie tej części mózgowia. Jak ją leczyć? Lekarze nie mają pojęcia.

Zespół Proteusza to kolejna z niezwykle rzadkich, genetycznie uwarunkowanych chorób. Od 1979 roku opisano zaledwie 200 takich przypadków, jednak najsłynniejszy cierpiący na nią człowiek, Brytyjczyk Joseph Merrick, żył sto lat wcześniej. To o nim opowiada znakomity film Davida Lyncha Człowiek słoń. Trzeba przyznać, że symptomy zaburzenia są spektakularne i mało estetyczne: znaczny, asymetryczny przerost kości, skóry, mięśni i naczyń krwionośnych występuje zazwyczaj w okolicach głowy.

Dlaczego tak się dzieje? W 2011 roku stwierdzono, że za zespół Proteusza odpowiada punktowa mutacja w genie AKT1, powodująca nadmierną produkcję białek w zmienionych komórkach. Mutacje tego typu stanowią również potencjalną przyczynę nowotworów.

Według mitów odpowiadają za niego siły nadprzyrodzone. Samozapłon najprawdopodobniej jest jednak wynikiem stanu chorobowego. Jedna z hipotez mówi, że u dotkniętych nim ludzi zmieniony jest metabolizm komórkowy, na skutek czego przez ich skórę wydzielają się łatwopalne gazy.

W „sprzyjających” warunkach mogą one samoistnie zająć się ogniem. Efektem są poparzenia – zazwyczaj niezbyt rozległe, ale w skrajnych przypadkach prowadzące nawet do śmierci. Na to schorzenie cierpi Rahul, chłopczyk mieszkający w Indiach. W ciepłym azjatyckim klimacie ma poważne problemy z codziennym funkcjonowaniem.

Zalecenia medyczne? Nie opuszczać dobrze wentylowanych pomieszczeń i pod żadnym pozorem nie zbliżać się do ognia! Choroba jest niezmiernie rzadka, w ciągu ostatnich 300 lat na świecie opisano jedynie 200 przypadków – tak mało, że wielu wciąż wątpi w jej istnienie. Wśród alternatywnych wyjaśnień historii płonącego chłopca pojawia się m.in. zastępczy zespół Münchhausena.

To zaburzenie psychiczne występujące u opiekunów, którzy z premedytacją wywołują u dzieci choroby, by przykuć uwagę otoczenia. Nie ma jednak żadnych dowodów, że podpalenia Rahula są sprawką jego rodziców.

To przypadłość powstająca przy wyginaniu w tył lędźwiowego odcinka kręgosłupa, tak jak czynią to surferzy, leżąc na desce.

Zdarza się, że następuje wtedy odcięcie dopływu krwi do rdzenia kręgowego, co może skończyć się nawet kalectwem i trwałym paraliżem kończyn! Dotyka to jednak tylko nielicznych pechowców.

Choć niektórym wydaje się to spełnieniem marzeń, brak możliwości gromadzenia tłuszczu w organizmie jest poważną chorobą. Obecnie na całym świecie cierpią na nią zaledwie trzy osoby. Jedną z nich jest Lizzie Velasquez. Mimo usilnych starań dietetyków ta 27-letnia Amerykanka nie jest w stanie przytyć. Maksymalna waga, jaką kiedykolwiek osiągnęła, to... 29 kg.

Kobieta nie tylko może, ale wręcz musi się „bezkarnie” objadać – jeśli nie spożyje dziennie około 8000 kilokalorii, czyli czterokrotności dawki przeciętnego człowieka, zagłodzi się na śmierć!

Jej schorzenie nie zostało dotąd dokładnie zbadane, lekarze mają jednak pewne przypuszczenia. Najpopularniejsza teoria mówi o nietypowym przypadku progerii – czyli syndromu przedwczesnego starzenia się. Różnica polega na tym, że nie są nią objęte organy wewnętrzne, kości czy zęby, a jedynie tkanka tłuszczowa.

Konrad Krzemiński z Legnicy ma prawdziwego pecha. Dwudziestolatka dręczy nieczęsto spotykana zakrzepica żył wątrobowych oraz jeszcze rzadziej występująca napadowa nocna hemoglobinuria. Ten młody mężczyzna jest jedną z zaledwie kilkudziesięciu osób na świecie, u których wspomniane choroby występują równocześnie.

Pierwsza powoduje zmiany zakrzepowe w naczyniach krwionośnych wątroby, w efekcie czego narząd ten nienaturalnie rośnie i jest niewydolny. Pacjenci odczuwają silny ból i niemal zawsze wymagają przeszczepu.

Z kolei napadowa nocna hemoglobinuria sprawia, że czerwone krwinki nie posiadają naturalnego mechanizmu zapobiegającego przedwczesnemu rozpadowi. Przyczyną są mutacje genetyczne, a skutkiem – żylna autoagresja, czyli niszczenie erytrocytów przez własne białka osocza krwi. Do ich rozpadu dochodzi, gdy obniża się pH życiodajnego płynu, a więc najczęściej późnym wieczorem.

Pojawiają się wówczas niedokrwistość i bóle brzucha, a liczba czerwonych krwinek drastycznie maleje. Połączenie zakrzepicy żył wątrobowych z napadową nocną hemoglobinurią daje zabójczo groźny efekt.

Kobiety cierpiące na zespół uporczywego podniecenia seksualnego – PGAD (persistent genital arousal disorder) przeżywają orgazmy z byle powodu. Wbrew pozorom niewiele ma to wspólnego z przyjemnością. Nie tylko dlatego, że chore często są określane mianem zdeprawowanych nimfomanek. Schorzenie skutkuje nieustannym uczuciem przeciążenia organów płciowych, bólem w okolicach miednicy i przemęczeniem.

Pacjentki do szczytowania może doprowadzić praktycznie wszystko: jazda rowerem, chodzenie na szpilkach, a nawet... zejście ze schodów. Naukowcy przypuszczają, że źródłem tej choroby są zmiany w układzie nerwowym.

Najczęściej występuje ona u kobiet po menopauzie, które stosowały wcześniej terapie hormonalne. Objawy pojawiają się z większą częstotliwością, gdy pacjentki są zestresowane. Co interesujące, niektórzy badacze doszukują się związku PGAD z tzw. zespołem niespokojnych nóg.

Tekst: Michał Procner. Konsultacja naukowa: dr Jan Kusznierz, Uniwersytet Wrocławski

Sprawdź, o czym jeszcze można przeczytać w nowym numerze "Sekrety Medycyny 5/2016"