Rzadka dziecięca choroba kluczem do pokonania Alzheimera i Parkinsona
Badanie rzadkiego dziecięcego schorzenia może doprowadzić do opracowania lepszych metod leczenia chorób neurodegeneracyjnych, takich jak Parkinson czy Alzheimer.
Zespół AT (ataksja-teleangiektazja) zwany też zespołem Louis-Bar to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba związana z mutacją w genie ATM. Efektem jest ataksja móżdżkowa, tzw. pajączki naczyniowe na skórze i gałce ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący infekcje, zwłaszcza układu oddechowego. Cierpiący na zespół AT mają zwiększone predyspozycje do wystąpienia zmian nowotworowych (szczególnie chłoniaka i białaczki). Choroba zaczyna się we wczesnym dzieciństwie, między 3. a 5. rokiem życia i występuje z częstością 1:40 000 do 1:100 000 żywych urodzeń.
Chorzy na zespół AT mają wadliwe obie kopie genu ATM, co powoduje występowanie anormalnego białka ATM. Teraz naukowcy odkryli, że brak sprawnego genu ATM w mysich i ludzkich chromosomach jest związany z podwyższonym poziomem proteiny regulatorowej znanej jako EZH2.
"Mamy nadzieję, że nasze odkrycie pozwoli na opracowanie lepszych metod leczenia zespołu AT. Ale wszystko możliwe, że badania nad białkiem EZH2 doprowadzą także do stworzenia skuteczniejszych terapii skierowanym przeciwko chorobom neurodegeneracyjnym" - powiedział Ronald Hart, biorący udział w badaniach.
Odpowiednie stężenie EZH2 determinuje czy gen ATM zostanie włączony, czy też nie. Gdy EZH2 jest za dużo, dochodzi do uszkodzenia genu ATM, przez co nie może być produkowane funkcjonalne białko. W przeprowadzonych badaniach naukowcy "wyleczyli" myszy z zespołu AT obniżając poziom białka EZH2.
Konsekwencje tego odkrycia mogą być niezwykle istotne w kontekście walki z chorobami neurodegeneracyjnymi. Uczeni łączy EZH2 nie tylko z zespołem AT, ale i Parkinsonem i Alzheimerem. Wszystko możliwe, że w przypadku tych chorób występuje podobna zależność, co w zespole AT, ale by to potwierdzić potrzebne są kolejne badania.
