Usunięto chorobę genetyczną z pomocą CRISPR

Technika CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), która swoją nazwę bierze od grupy enzymów broniących bakterie przed bakteriofagami czy wirusami, zapowiadana była jako prawdziwa rewolucja otwierająca nam drzwi do nowej epoki człowieka, któremu niegroźne będą wszelkie choroby. I teraz era ta się rozpoczyna - dzięki tej technice usunięto bowiem poważną chorobę genetyczną.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą, która polega na stopniowym zanikaniu mięśni - chorzy w wieku kilkunastu lat już nie potrafią się samodzielnie poruszać i średnio dożywają do wieku 28 lat (w Stanach Zjednoczonych, gdzie opieka medyczna jest na wysokim poziomie). Naukowcom z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley udało się jednak wyleczyć myszy z tej choroby - z pomocą techniki CRISPR-Cas9 (choć dość mocno zmodyfikowanej) naprawiono mutację, która chorobę tę wywołuje.

Aby tego dokonać technikę tę nieco zmodyfikowano tworząc jej odmianę nazwaną CRISPR-Gold - zgodnie z nazwą dodano do niej złoto, a dokładniej rzecz biorąc nanocząsteczki tego szlachetnego pierwiastka o średnicy 15 nanometrów, które zostały sprzężone z modyfikowanymi tiolowo oligonukleotydami, które są z kolei połączone z DNA dawcy - całość zamknięta jest w polimerze, który jest w stanie przebić się przez endosom, dzięki czemu w technice tej nie trzeba było wykorzystywać wektorów wirusowych (czyli "zdezaktywowanych", niegroźnych wirusów, które przenosiły lek do komórek).

CRISPR-Gold naprawia mutacje w genach stosując tzw. metodę rekombinacyjną (inaczej zwana rekombinacją homologiczną), która jest o tyle trudna do zastosowania w żywym organizmie, gdyż wymaga bardzo precyzyjnego dostarczenia wszystkich elementów genowej terapii do komórki.

Ale nowa terapia jest bardzo skuteczna - zaledwie jeden zastrzyk z takiego genetycznego leku wystarczył, by u myszy cierpiących z powodu dystrofii Duchenne'a DNA zaczęło się naprawiać, średnio naprawie uległo 5.4%, a to wystarczyło by zwierzęta odzyskały część siły i zręczności - choroba zaczęła się cofać. Był to wynik 18-krotnie lepszy od osiągniętego przy zastosowaniu techniki Cas9. A równie ważne jest to, że terapia przywróciła dystrofinę - uszkodzone przez chorobę białko - do normy, podczas gdy inne techniki skracały jego gen, powodując, że nadal było ono wadliwe, lecz w nieco lżejszy, powodujący łagodniejsze objawy sposób.

Oczywiście od takiego laboratoryjnego sukcesu nadal daleka droga do terapii w prawdziwym świecie, jednak widać światełko w tunelu.

Źródło: , Zdj.: CC0