DNA ujawnia chorobę sprzed 12 tys. lat. Pierwszy taki przypadek
Najnowsze badania archeogenetyczne przynoszą niezwykle ciekawe odkrycie odnośnie ludzi epoki kamienia. Naukowcy ujawnili, że szczątki jednej z osób pochowanych ok. 12-13 tys. lat temu w jaskini na południu Włoch wskazują na rzadką chorobę genetyczną prowadzącą do karłowatości. To najstarsza w historii potwierdzona analizą DNA diagnoza choroby genetycznej u anatomicznie współczesnego człowieka.
Analiza DNA szkieletu wykazała, że pochowana osoba była nastoletnią dziewczyną z rzadką postacią karłowatości - dysplazją akromesomeliczną typu Maroteaux (AMDM). Choroba ta powoduje silne skrócenie kończyn, zwłaszcza przedramion, podudzi, dłoni i stóp. Według badaczy to prawdziwy przełom dla medycyny i genetyki, bo nigdy wcześniej nie udało się z taką precyzją zidentyfikować pojedynczej mutacji genowej u człowieka, który żył dziesiątki tysięcy lat temu.
Najstarsza diagnoza genetyczna w dziejach
Szczątki dziewczyny, nazwanej przez naukowców "Romito 2", odnaleziono już w 1963 roku w wapiennej jaskini Romito. Dopiero współczesne metody badawcze pozwoliły jednak odkryć jej historię na nowo. DNA pobrane z kości ucha wewnętrznego potwierdziło, że była kobietą, wbrew wcześniejszym przypuszczeniom, że chodziło o mężczyznę.
Romito 2 miała około 110 cm wzrostu. Mutacje w obu kopiach genu NPR2, odpowiedzialnego za wzrost kości, doprowadziły do silnie zaznaczonej postaci karłowatości. Badacze podkreślają, że dziewczyna musiała zmagać się z poważnymi ograniczeniami ruchowymi, utrudniającymi codzienne funkcjonowanie i przemieszczanie się w trudnym terenie.
Rodzinny sekret sprzed tysięcy lat
Romito 2 została pochowana w pozycji embrionalnej razem z dorosłą osobą określaną jako "Romito 1". Analiza genetyczna wykazała, że obie były bliskimi krewnymi, najprawdopodobniej matką i córką lub siostrami. Co ciekawe, Romito 1 również była niższa od przeciętnej, mierząc około 145 cm i nosiła jedną zmutowaną kopię genu NPR2.
To tłumaczy jej mniejszy wzrost, choć objawy choroby były u niej znacznie łagodniejsze. Obie należały do tzw. klastra genetycznego Villabruna, czyli populacji łowców-zbieraczy, która około 14 tysięcy lat temu rozprzestrzeniła się z Europy Południowej na Zachód i Centrum kontynentu.
Społeczność, która nie porzucała słabszych
Szczątki Romito 2 nie noszą śladów przemocy ani zaniedbania. Jej dieta i stan odżywienia były porównywalne z innymi osobami pochowanymi w jaskini, co sugeruje, że społeczność troszczyła się o nią mimo jej ograniczeń. To więc również ważny dowód na to, że już w prehistorycznych grupach istniała opieka nad osobami wymagającymi wsparcia.
