Polacy opracowali prosty test wykrywający raka jajników i piersi
Polsko-amerykański zespół naukowców opracował prosty test pozwalający oszacować ryzyko zachorowania na raka piersi bądź jajników. Dzięki takiemu rozwiązaniu badania będą szybsze i tańsze, zniknie też konieczność wykonywania testów genetycznych.
Badania nad DNA
Naukowcy z Dana-Farber Cancer Institute (DFCI) i Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (UML), wykazali podczas prowadzonych badań, że określona kombinacja poziomów mirkoRNA w surowicy związana jest z wyższym ryzykiem rozwoju nowotworów w przyszłości.
Co za tym idzie, nie ma konieczności sekwencjonowania DNA w celu wykrycia sprzyjającym nowotworom mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Zamiast wykonywania badań genetycznych wystarczy badać konsekwencje mutacji, czyli zaburzony przebieg procesów związanych z tymi białkami. Podczas badań naukowcy przede wszystkim skupili się na zależnej od procesów patologicznych zmianie ilości kopii specyficznych mikroRNA w surowicy.
Określona konfiguracja ekspresji mikro RNA w surowicy jest informacją na temat występowania określonych chorób w organizmie. Naukowcy w sumie zebrali 653 próbek, następnie, za pomocą sekwencjonowania mikroRNA, zmierzyli ilość cząsteczek w każdej próbce. Dzięki technikom bioinformatycznym i biostatystycznym zespół pod kierownictwem profesora Fendlera zdefiniował charakterystyczny dla mutacji BRCA1 i BRCA2 profil ekspresji mikroRNA.
Głównym problemem projektu było znalezienie sposobu na przetwarzanie dużych ilości danych o różnej jakości technicznej i charakterystyce klinicznej. Usunięcie źródeł zmienności innych niż biologiczne pozwoliło zdefiniować, które mikroRNA są związane z zaburzoną naprawą DNA i mogą być wykorzystywane jako test diagnostyczny.
Szybsze i tańsze testy
Dzięki nowo opracowanej metodzie będzie można wprowadzić dużo tańsze badania przeprowadzane w szybszy i szeroko dostępny sposób. Geny BRCA1 i BRCA2 odpowiedzialne są za wytwarzanie białek zdolnych do naprawy uszkodzonego DNA w komórkach, oczywiście, jeżeli funkcjonują prawidłowo. Jednak niektóre mutacje tych genów mogą zaburzać procesy naprawy, co prowadzi do kolejnych uszkodzeń genomu. W konsekwencji rozwijają się w organizmie rak piersi, jajnika, prostaty czy trzustki.
Celem naszego projektu było znalezienie rozwiązania, które pozwalałoby prowadzić poszukiwania wariantów zwiększających ryzyko raka na skalę populacyjną, ale bez konieczności wykorzystywania zaporowo drogich metod. Zidentyfikowane w pracy autorstwa Kevina Eliasa i Urszuli Smyczyńskiej mikroRNA wskazują, że stworzenie takiego narzędzia jest możliwe.
Testy genetyczne zazwyczaj są wykonywane, gdy w rodzinie pacjenta stwierdzono przypadki zachorowań na te nowotwory. Gdyby wykryte zostało ryzyko wystąpienia raka, w takim przypadku możliwe jest wykonanie zabiegów chirurgicznych zapobiegających jego rozwojowi, na przykład mastektomii, czyli usunięcie piersi, czy ooforektomii, czyli usunięcia jajników.
Naukowcy szacują, że nowy test jest w stanie wykrywać mutacje BRCA1 i BRCA2 z 94-procentową dokładnością. Testy nie są jeszcze dostępne w badaniach przesiewowych. Zespół będzie prowadził dalsze badania mające na celu wykalibrowanie testu w taki sposób, aby stał się praktyczny w użytkowaniu.
Nieustannie odkrywane są nowe geny i warianty zaburzające naprawę DNA, co oznacza, że wyniki określane jako ujemne mogą wymagać reewaluacji. Test, który nie wymaga bazy referencyjnej genów i ich patogennych wariantów mógłby znacznie lepiej identyfikować osoby wymagające dokładniejszego nadzoru onkologicznego.
