Często uniemożliwia normalne życie. Jest pierwszy test
Naukowcy z Wielkiej Brytanii ogłosili opracowanie pierwszego na świecie testu krwi pozwalającego zdiagnozować zespół przewlekłego zmęczenia (ME/CFS). Odkrycie może zrewolucjonizować sposób diagnozowania tej tajemniczej i wyniszczającej przypadłości, choć eksperci ostrzegają, że zanim test trafi do praktyki klinicznej, potrzebne są niezależne badania.
Zespół chronicznego zmęczenia (ME/CFS) to choroba charakteryzująca się długotrwałym zmęczeniem i innymi specyficznymi objawami współwystępującymi, które znacznie ograniczają zdolność chorego do wykonywania codziennych czynności. Istnieją różne kryteria diagnostyczne, ale ogólnie przyjęta definicja obejmuje trwające ponad 6 miesięcy zmęczenie, występowanie złego samopoczucia po wysiłku fizycznym czy psychicznym i znaczny spadek podejmowanych aktywności w odniesieniu do stanu sprzed zachorowania.
Jest test krwi wykrywający zespół chronicznego zmęczenia
I choć choroba może przybierać łagodną formę, to niektórzy pacjenci doświadczają nawet głębokiej niepełnosprawności - szacuje się, że 75 proc. chorych nie jest zdolnych do podjęcia pracy zawodowej, a nie brakuje badań sugerujących, że utrudnia ona funkcjonowanie bardziej niż depresja, schizofrenia, stwardnienie rozsiane czy rak płuc. Jest też dodatkowy problem, dotychczas nie istniało żadne badanie umożliwiające jednoznaczną diagnozę. Pacjentów rozpoznawano wyłącznie na podstawie objawów, co często oznaczało wieloletnie błądzenie po gabinetach, błędne diagnozy lub wręcz ignorowanie przez służbę zdrowia.
ME/CFS to poważna, często wyniszczająca choroba, charakteryzująca się skrajnym zmęczeniem, którego nie łagodzi odpoczynek. Wiemy, że część pacjentów czuje się ignorowana, a niektórzy słyszą wręcz, że ich dolegliwości są "wytworem wyobraźni"
Chorzy mają unikalny wzór epigenetyczny
To właśnie z tego powodu postanowił sprawdzić, czy możliwe jest opracowanie testu krwi, który mógłby przyspieszyć diagnozę i poprawić jakość życia chorych i udało się. Jego zespół z UEA i firmy Oxford Biodynamics przeanalizował próbki krwi 47 chorych i 61 zdrowych osób, wskazując unikalny wzór epigenetyczny, który nie występuje u osób zdrowych. Na tej podstawie opracowano test o 92-procentowej czułości i 98-procentowej swoistości, co według autorów daje podstawy, by mówić o przełomie.
Dr Alexandre Akoulitchev z Oxford Biodynamics zwrócił uwagę, że zespół przewlekłego zmęczenia nie jest chorobą genetyczną, dlatego kluczowe okazało się zastosowanie markerów epigenetycznych. Wyjaśnijmy, że epigenetyka to nauka zajmująca się badaniem zmian ekspresji genów, które nie są związane ze zmianami w sekwencji nukleotydów w DNA, a na przykład z czynnikami zewnętrznymi i mogą podlegać dziedziczeniu.
Nie wszyscy podzielają entuzjazm
Nie wszyscy jednak podzielają entuzjazm badaczy i tak dr Charles Shepherd z brytyjskiego ME Association, cytowany przez The Guardian, przypomina, że test musi być sprawdzony również u osób z wczesnym stadium choroby i odróżniać ME/CFS od innych schorzeń o podobnych objawach, jak choroby autoimmunologiczne czy zapalne.
Podobnie prof. Chris Ponting z Uniwersytetu w Edynburgu uznał, że deklaracje zespołu są "przedwczesne", bo test wymaga niezależnej walidacji, a do tego zmniejszenia kosztu, bo cena na poziomie blisko 5000 złotych może znacząco ograniczyć dostępność.
Pomimo tych zastrzeżeń, publikacja w Journal of Translational Medicine budzi ogromne nadzieje pacjentów, którzy przez dekady walczyli o uznanie swojej choroby za realną i wymagającą diagnostyki opartej na dowodach naukowych.
